本文主題:结节性硬化专题 -- 结节性硬化的原因 结节性硬化的治疗方案

结节性硬化

结节性硬化多为常染色体显性遗传,又称Bourneville病,Epiloia,是由单一的常染色体显性基因遗传所引起的复合性发育不良,也有散发病例。主要病变为中枢神经系统的胶质结节,皮肤(面部)皮脂腺瘤。其他脏器肿瘤。典型症状为面部淡红色的呈蝶状分布的皮脂腺瘤,癫痫发作,智力缺陷。症状轻重不一,有的仅有皮肤症状而其他方面毫无症状,有的癫痫发作频繁,智能障碍严重。

已知TSC 的两个基因都是抑癌基因,它们的功能是调节细胞的生长和分化,当两个基因发生突变时,它们对细胞生长调节失控,致使肿瘤形成,一些TSC 的错构瘤患者显示了杂合性的丢失,TSC病人中9q34 或16p13 的标记是杂合性的,但在肿瘤中则是纯合性的,杂合性的丢失说明TSC患者通过遗传或胚胎早期的基因突变造成一个基因复本的缺失,且仅在以前正常的复本有一个体细胞的突变时才会发病。
1.寻常痤疮有黑头粉刺、脓疱以及炎症性丘疹,绝大多数患者过青春期后症状逐年减轻以至消失。2.囊性腺样上皮瘤病为多发、对称、正常皮色的坚韧丘疹或小结节。好发于面部,其特点为沿鼻唇沟对称分布,但有些发生在额、眼睑和上唇。无智力障碍。
1.控制癫痫发作对高幅失节律的婴儿痉挛症,可试用ACTH和氯硝基安定治疗。2.智力障碍者可选用三乐喜、脑复康、中药蒲参益智胶囊。3.脑电图具有恒定单个局限癫痫样放电者可手术切除皮层或皮层下结节。
结节性硬化病为常染色体显性遗传,在知道致病突变基因的情况下,通过胚胎或胎儿的筛选是可以生育的。得知致病基因后,患者可通过胚胎或胎儿筛选进行优生。1.胚胎筛选即胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术,也就是第三代试管婴儿。多个卵子和精子在体外受精后,产生多个受精卵,再通过PGD技术,在受精卵成长数十小时后(一般为8个细胞),提取其中一个细胞,将它与致病基因比对,从而筛选掉带有致病基因的受精卵。然后再将健康的受精卵植入女方体内。特点:只要胚胎能生长就会是健康的宝宝。但是费用相对较高,一般第三代试管婴儿第一次,费用大概在4~6万不等。并且促排卵药物对女性可能会产生一些未知的负面影响。2.胎儿筛选即羊水穿刺筛选。在怀孕16~20周时,进行羊水穿刺,比对致病基因,从而筛选掉带有致病基因的胎儿,即如胎儿为病儿就要进行引产。特点:费用相对第三代试管婴儿便宜,大概为1000元以下。但是相对试管婴儿,孕妇要承受更多的精神压力。如果胎儿引产也会对孕妇的身体造成影响。以上两种方式,由医生与病患本人共同决定。希望所有结节性硬化的病患都有一个健康的身体,可以有一个健康的宝宝。
1.头颅X线片部分患者可见到颅内钙化,CT扫描可见脑室周围密度增高及多处散在结节状阴影。2.脑电图呈发作波及高波幅失律。