本文主題:岩藻糖苷贮积症专题 -- 岩藻糖苷贮积症的原因 岩藻糖苷贮积症的治疗方案

岩藻糖苷贮积症

  岩藻糖苷贮积症(fucosidosis)是一种因α岩藻糖苷酶缺陷而引起的类黏多糖贮积症。临床上以神经系统异常、反复呼吸道感染、智力低下及心脏病变为特征,无黏多糖尿。

  遗传基因缺陷,病人体内α-岩藻糖苷酶缺陷是本病的主要病因。


  岩藻糖苷贮积症(fucosidosis)是一种因α岩藻糖苷酶缺陷而引起的类黏多糖贮积症。临床上以神经系统异常、反复呼吸道感染、智力低下及心脏病变为特征,无黏多糖尿。

  在鉴别诊断方面需注意与其他几种黏脂贮积症相鉴别。


  无特效疗法,可用手术矫正骨骼畸形和用抗生素控制感染。


  在周围血液淋巴细胞内可见有PAS染色弱阳性的空泡,在汗液中,氯化物和钠的含量较正常人高3~9倍,尿中无过多黏多糖排出,但有过多含岩藻糖的低聚糖和双糖排出,肝组织活检组织细胞生化分析显示有α-岩藻糖苷酶缺陷。

  X线检查:有多发性骨发育不良,骨骺成熟延迟,颅骨增厚,腰背部侧弯,伴以椎体双凸畸形,椎体发育不全,椎体前上部呈鸟嘴状。


  本病可并发神经系统症状,呼吸道感染,全身肌张力低下。成人型除可并发进行性智力和运动发育障碍。

  开展婚姻和生育指导、努力降低人群中遗传病发生率、提高人口素质。通常的措施包括:婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。

  如给垂体性侏儒患者以生长激素,给血友病患者以抗血友病蛋白(凝血因子),给遗传性免疫缺陷病人以相应的免疫球蛋白。

1.宜吃利尿性的食物; 2.宜吃高维生素C、B的食物; 3.宜吃低糖性的食物。

宜吃食物列表 宜吃理由 食用建议
冬瓜 具有很好的利尿作用,可促进多余的甘露糖的代谢,从而减少甘露糖的蓄积。 250g与排骨同炖食用。
南瓜 营养价值高,含有丰富的维生素B,能够改善机体的免疫功能,减少感染性疾病的发生。 250g白水炖煮食用。
猕猴桃 含有丰富的维生素C,具有很好的清除氧自由基的作用,从而削弱机体感染的可能性。 2-3个剥皮后直接食用。

1.忌吃果糖含量高的食物; 2.忌吃酒精含量高的食物; 3.忌吃辛辣刺激性的食物。

忌吃食物列表 忌吃理由 食用建议
芒果 含有大量的果糖,可造成甘露糖的进一步蓄积,不利于甘露糖的排泄。 宜吃苹果等水果。
料酒 含有一定量的酒精,可削弱肾脏对甘露糖的代谢。所以是不利甘露糖的恢复的。 宜吃无刺激性的果汁。
辣椒 属于辛辣性的食物,可降低机体的免疫功能,从而有诱发机体感染的可能性。 宜吃无辛辣刺激性的调味品。