本文主題:苍白球黑质红核色素变性专题 -- 苍白球黑质红核色素变性的原因 苍白球黑质红核色素变性的治疗方案

苍白球黑质红核色素变性

  苍白球黑质红核色素变性是与铁元素代谢障碍有关的神经变性及主要累及锥体外系统的一种遗传性疾病。又称Hallervorden-Spatz病。为儿童晚期和青少年期遗传代谢性疾病。本病为常染色体隐性遗传。由于铁盐沉积于双侧苍白球、黑质网状部,甚或至红核,导致神经变性,伴有神经元脱失和胶质化。常分为儿童型和成人型,儿童型多见,多于6~12岁起病。成人型又称为晚发型,一般在约55岁发病,常有家族史,有强直少动、静止性震颤、易跌倒、发音缓慢、声音低沉、小步,少数患者怕光、吞咽不便、大小便失禁、智能减退,甚至痴呆,色素性视网膜炎,并可有视盘萎缩病程多达10余年。


  病因尚不完全清楚,一般认为是常染色体隐性遗传。Taylor用DNA连锁研究发现,该病致病基因位于染色体20p12.3-p13区。


  苍白球黑质红核色素变性是与铁元素代谢障碍有关的神经变性及主要累及锥体外系统的一种遗传性疾病。又称Hallervorden-Spatz病。为儿童晚期和青少年期遗传代谢性疾病。本病为常染色体隐性遗传。由于铁盐沉积于双侧苍白球、黑质网状部,甚或至红核,导致神经变性,伴有神经元脱失和胶质化。常分为儿童型和成人型,儿童型多见,多于6~12岁起病。成人型又称为晚发型,一般在约55岁发病,常有家族史,有强直少动、静止性震颤、易跌倒、发音缓慢、声音低沉、小步,少数患者怕光、吞咽不便、大小便失禁、智能减退,甚至痴呆,色素性视网膜炎,并可有视盘萎缩病程多达10余年。


  须与可引起锥体外系症状的变性病和代谢性疾病鉴别。

  1.青少年型震颤麻痹(juvenile paralysis agitans) Ramsay Hunt(1917)报道本病,特征与成人型帕金森病相似,大多数病人散发,Van Bogaert曾报道家族型病例,尸检发现豆状核萎缩和黑质、苍白球细胞缺失。表现精神症状不明显,进展缓慢,起病10~20年仍能行走,可资鉴别。

  2.Chediak-Higashi病 出现神经系统症状时近一半病人表现智能发育障碍、痫性发作、小脑性共济失调及帕金森综合征等,慢性多发性神经病是主要表现。

  3.早发型Huntington舞蹈病 5~14岁或早至1~4岁发病,有家族史。近5%的Huntington舞蹈病是青少年型,出现智能发育迟滞,言语缓慢、肢体肌强直、小步态、肢体和躯干屈曲性张力增高等,可出现舞蹈-手足徐动症,偶有Babinski征。有些青少年型病人无肌强直,痫性发作成年型多见。可出现行为异常、违拗症和姿势紧张,以及肌阵挛和小脑性共济失调等。最终病人言语不能,张口、肢体屈曲、手握拳状和躯干扭转状态等。

  4.去髓鞘状态(status dysmyelinatus) 是Vogt提出的尚不确定的疾病,豆状核有髓纤维和神经细胞消失。表现锥体外系肌强直,逐渐出现手足徐动症,最终肢体无力或痉挛导致屈曲畸形,常误诊帕金森病。

  5.Lafora体病(Lafora-boby) 可出现肌强直、肌震挛、运动不能和震颤,可有痫性发作和痴呆等。

  6.Leigh病 临床少见,在儿童后期或成年时逐渐出现锥体外系肌强直,CT显示壳核空洞形成。

  7.本病尚需与肝豆状核变性、重金属中毒、脑炎后遗症,以及Segawa型左旋多巴反应性肌张力障碍(Segawa type of L-dopa-responsive dystonia)、齿状核红核苍白球路易体萎缩(dentatorubropallidoluysian atrophy,DRPLA)等鉴别,神经系统症状均类似Wilson病,但无肝脏受累或铜代谢障碍证据。本组疾病很多都有肌痉挛及锥体外系体征如舞蹈-手足徐动、肌张力障碍等,需综合临床和辅助检查资料加以鉴别。

  苍白球黑质红核色素变性是一种神经变性疾病,有遗传背景。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理,对改善患者的生活质量有重要意义。

  血液、尿液及脑脊液检查均无异常发现,尚无特异性生化实验证实本病。

  1.CT检查示脑室扩大,外侧裂明显增大、脑沟扩大、尾状核、脑干、小脑萎缩;可见纹状体低密度病灶,也有报道出现高密度病灶。

  2.MRI检查T2WI示双苍白球外侧低信号,内侧有小的高信号,称为“虎眼征”(eye of the tiger)。

  3.骨髓巨噬细胞和周围血淋巴细胞的Giemsa-Wright染色中可找到海蓝色组织细胞(seablue histiocytes)。这种细胞在340nm波长的显微镜下,见光中有PAS阳性的荧光物质,有诊断意义。

  4.静脉注射59Fe标记的铁盐(枸橼酸亚铁),SPECT显像示基底基区聚集增加,比正常人消退延迟,这也有诊断参考价值。


  可合并有原发性视神经萎缩、精神症状、智力下降及衰退、共济失调、痫性发作等。肌张力增高以致四肢痉挛,面部及躯干动作僵硬,可并发吞咽困难、步态缓慢、髌踝阵挛、腱反射亢进,有时出现伸跖反射和肌束颤动;少数患者有智力障碍。病程一般为10余年,患者最终死于全身衰竭。

  苍白球黑质红核色素变性是一种神经变性疾病,有遗传背景,预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。

  早期诊断,早期治疗,加强临床护理,对改善患者的生活质量有重要意义。

1.宜吃高蛋白有营养的食物 2.宜吃维生素和矿物质含量丰富食物 3.宜吃高热量易消化食物

宜吃食物列表 宜吃理由 食用建议
鸡蛋 属于富含蛋白质的食物 ,对身体大有裨益,可以补充优质蛋白,是价廉物美的营养食品 每日一个到两个即可,可以煮食或者与其他蔬菜炒食,还可以煲汤
苹果 丰富的维生素含量使其深受大家青睐,富含锌元素和硒元素,堪称最大众化的水果 每日食用,最好在两餐之间,最好不要削皮,洗净即可
精肉 富含优质蛋白和人体必需的维生素,属于高热量食物 每日食用,炒食,煮食均可,切忌过多食用

1.宜吃高蛋白有营养的食物 2.宜吃维生素和矿物质含量丰富食物 3.宜吃高热量易消化食物

忌吃食物列表 忌吃理由 食用建议
腌菜 属于高盐食物,不宜过多食用,对身体有很大的危害 建议每人日摄入食盐量4克以下,其他严重疾病尤其注意
肥肉 属于特别油腻的食物,肥甘厚味,多食无益,加重胃肠道的负担 尽量少的服用
油条 属于特别油腻的食物,而且加工此种食物的油都属于质量比较差的油,对人体极为有害 建议适当的少食用一些