本文主題:小儿结节性硬化综合征专题 -- 小儿结节性硬化综合征的原因 小儿结节性硬化综合征的治疗方案

小儿结节性硬化综合征

  结节性硬化综合征即结节性硬化症(tuberous sclerosis)又称Bourneville综合征、Pringle综合征、Bourneville-Pringle母斑病、面部对称性血管扩张性纤维瘤母斑(naevus fibromatous angiectodes symmetricus faciei)等,是神经皮肤综合征的一个型。临床以儿童期对称性面部丘疹、癫痫样发作、智能障碍、神经系和视网膜异常等为特征。

  (一)发病原因

  本病征病因尚不十分清楚,一般认为系常染色体显性遗传病,亦有人认为与胚胎发育不良有关。

  (二)发病机制

  脑部的典型病变是皮质灰质硬化斑块。为黄白色或白色结节,硬如软骨。镜下结节是由增生的胶质、星形细胞及变形巨细胞所组成。常有钙质沉着。脑内结节长大时,可阻塞室间孔,造成脑积水。皮脂腺瘤实际上是由过度增生的结缔组织所组成。

  结节性硬化综合征即结节性硬化症(tuberous sclerosis)又称Bourneville综合征、Pringle综合征、Bourneville-Pringle母斑病、面部对称性血管扩张性纤维瘤母斑(naevus fibromatous angiectodes symmetricus faciei)等,是神经皮肤综合征的一个型。临床以儿童期对称性面部丘疹、癫痫样发作、智能障碍、神经系和视网膜异常等为特征。

  与引起患儿惊厥、脑积水的其他病因相鉴别,临床表现和实验室检查如脑脊液等检查,有助鉴别诊断;颅骨拍片、气脑造影改变可助确诊。

     根据其多系统、多器官受累特点,需与其他累及皮肤、神经系统和眼的疾病鉴别,如神经纤维瘤病和脑面血管瘤病。在0.8%的新生儿中可发现色素减退斑,大多数并无医学意义,其他一些疾病如白癫风、色素缺失痣部分白斑病及Vogt-Koyanagi-Harade综合征也可有色素减退斑,需与TSC鉴别。有癫痫表现的患者需与原发或继发性癫痫鉴别。影像学上需与脑囊虫病鉴别。

  (一)治疗

  本病征尚无特殊治疗方法。有婴儿痉挛或癫痫发作者按婴儿痉挛症和抗癫痫治疗。有脑肿瘤和颅内高压时可行外科手术切除或分流术。

  (二)预后

  发病年龄愈小预后愈差。死亡原因多为脑部病变所致,心脏横纹肌瘤是重要死因之一。存活至成年者不多,因存活期不长,受胎能力低下,患病家系有自然消之趋向。

  血、尿、便常规检查正常,脑脊液检查正常。

  做B超、造影、X线、CT等检查,可在眼、肾脏、心脏、肝脾、肺部及脑发现良性肿瘤,颅骨拍片可见有散在的、不规则的如棉花团样的钙化点。气脑造影可显示脑室轻度扩张或有凸出的结节。CT检查可早期发现密度增高影。脑电图检查可见异常脑波,有弥漫性不规则棘慢波,或有时有局灶性改变。年龄愈大上述改变愈明显。

  理解力与记忆力减退,呈进行性加重,严重者成为痴呆。可因脑室内结节引起梗阻性脑积水,瘤或颅内肿瘤、血管畸形而导致的颅内高压症。肾囊肿和泌尿系畸形、肾脏混合肿瘤——错构瘤;心脏横纹肌瘤、胃肠系统良性肿瘤等。

  病因仍不清楚,参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前:

  婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。

  孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。

  一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

  所用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。

  通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

1.宜吃高蛋白质的食物; 2.宜吃高热量的食物; 3.宜吃活血化瘀的食物。

宜吃食物列表 宜吃理由 食用建议
红花炖鸡 红花具有很好的活血化瘀的作用,与鸡肉同煮可改善机体的血液循环,有利于结节的消散。 25g与鸡肉同炖即可。
糯米饭 热量高,具有滋养型的作用,可抑制结节的形成,增加皮肤组织的免疫力。 200g每顿,直接食用。
牛奶 蛋白质含量高,且含有丰富的钙质,有利于增加机体的抵抗力。 500-1000毫升,每天。

1.忌吃含有人工色素丰富的食物; 2.忌吃易过敏的食物。

忌吃食物列表 忌吃理由 食用建议
生鱼片 生鱼肉他属于动物蛋白质,容易过敏,故不宜食用。 可煮熟以后食用。
酱油 目前的酱油多是人工调和的,具有大量的色素成分,可造成皮肤色素的沉积。 换吃酿造酱油。