本文主題:儿童线粒体肌病症状

儿童线粒体肌病症状

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  • 你好,我女儿查出有线粒体脑肌病

    (女 , 10岁,我女儿查出有线粒体脑肌病,这病刚查出来,去年查出癫痫,现在叹气,闷,身体没颈, 查看解答
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    线粒体代谢障碍导致的癫痫不好治,就是吃药,如果药物控制不住那也没办法。不能手术。
    癫痫是大脑神经元突发性异常放电,导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。而癫痫发作是指脑神经元异常和过度超同步化放电所造成的临床现象。其特征是突然和一过性症状,由于异常放电的神经元在大脑中的部位不同,而有多种多样的表现。癫痫是一种慢性脑部疾病是由于大脑神经元细胞受损产生异常放电后引起的一系列症状。癫痫病虽然不易治愈,但是只要得到及时有效的治疗,是可以达到临床治好的目的的。 癫痫病的原因有很多,不同病因的治疗方法也不同,建议患者做个全面的检查,包括脑电图,脑CT,及核磁共振等,确诊后对症治疗。
    癫痫是大脑神经元突发性异常放电导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病.而癫痫发作(epileptic seizure)是指脑神经元异常和过度超同步化放电所造成的临床现象.其特征是突然和一过性症状由于异常放电的神经元在大脑中的部位不同而有多种多样的表现.可以是运动感觉神经或自主神经的伴有或不伴有意识或警觉程度的变化.癫痫属于一种慢性疾病,目前癫痫的主要疗法有:物理治疗、理认知功能训练饮食治疗、西药治疗、中药治疗和手术治疗等针对性的治疗是可以控制的。癫痫治疗除了遵医嘱服药外,还需要避免一些诱发因素,如睡眠不足、疲劳、饥饿、脱水或过度饮水、饮酒、感冒、发热、精神刺激各种代谢紊乱等。
    癫痫是一种疾病和综合征,以脑部神经元反复突然过度放电所致的间歇性中枢神经系统功能失调为特征。是一种起源于大脑,并反复发作的运动感觉、自主神经、意识和精神状态不同程度的障碍。这个定义概括了癫痫症状的复杂性,更概括了癫痫的两个基本特征,即反复性和发作性。癫痫病是一种反复发作的神志异常性疾病。症状种类较多,容易漏诊,一般人认为只有神志不清,全身抽搐,口吐白沫才是癫痫病的症状。其实癫痫病是以大发作为多见,但并非只此一种症状,如失神性发作、植物性癫痫的头痛及局限性癫痫的局部抽搐等。目前癫痫治疗的方法是很多,关键就是要看治疗原理是否符合发病机制,癫痫发作是由于大脑神经元细胞异常放电导致临床癫痫症状,要杜绝癫痫发作就必须修复受损神经元细胞平衡异常放电,建议去神经内科较权威的医院检查脑神经元细胞受损部位及受损程度,然后进行修复平衡异常放电控制癫痫发作。
    据调查,我国已经有很多的儿童患上了癫痫病,癫痫病是一种慢性病,如果发生在小儿身上,危害是很严重的,甚至会影响到孩子的智力发育。所以家长朋友们要特别注意儿童癫痫病的症状,并及时做出反应。这个时候作为家长不要惊慌,及时选择正规的医院才重要,另外做好癫痫病患者的护理工作也很重要,首先保证癫痫病患儿要有充足睡眠:睡眠不足易诱发癫痫,因此一定要保证充足睡眠,不要熬夜,尤其儿童癫痫病人更应保证充足的睡眠时间。劳逸结合:过重的体力劳动,过度紧张的脑力劳动,剧烈的体育运动可诱发癫痫。因此,癫痫病人必须注意劳逸结合。学校、社会对癫痫儿童的学习不宜要求过高。学习也不要过度紧张和疲劳,以免使癫痫发作。
    家里有癫痫病患者的时候,因为这种病的发病间隔期无法预算,所以,不能单独把癫痫病人留在家里,或者是任其到远的地方去,最好是癫痫病人身边一直保持有人,能在发病的时候,帮助对方。患者以适当休息、合理营养为主,选择性使用药物为辅。应忌酒、防止过劳。用药要掌握宜简不宜繁。经过治疗90%以上的患者可以完全治愈。在饮食方面要忌辛辣、忌酒等。建议尽早到专科医院做进一步检查,查明病因,对症治疗。 患者应建立良好的生活制度,生活应有规律,可适当从事一些轻体力劳动,但避免过度劳累、紧张等。在饮食应给予富于营养和容易消化的食物,多食清淡、含维生素高的蔬菜和水果,勿暴饮暴食。应尽量避开危险场所及危险品,不宜从事高空作业及精力高度紧张的工作,如登山、游泳、开车、骑自行车,小孩不宜独自在河边、炉旁,夜间不宜单人外出,尤其不要做现代化的高空游戏,如蹦极等。 癫痫的治疗是一个漫长的过程,除了日常的生活护理外,在心理上也应经常给予关心、帮助、爱护,使其有一个良好的生活环境、愉快的心情、良好的情绪。祝早日康复
  • 线粒体肌病是什么原因引起的?

    我一个同事患有线粒体肌病,现在请假疗养了,好像真的是很挺严重的呢,请问医生,我想了解一下,这病是什么原因引起的呢,真希望他能早点好起来。   我想要问的是:线粒体肌病是什么原因引起的?   查看解答
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    病情分析:进行性眼外肌麻痹,表现为缓慢进行的眼睑下垂和眼外肌麻痹,症状不波动。20岁前起病的进行性眼外肌麻痹、视网膜色素变性和心脏阻滞。尚可有身材矮小,共济失调,神经性耳聋和甲状腺机能减退等异常。特点为家族史阴性。此外,线粒体嵴可呈板层样或同心圆样排列,后者外观似“年轮”状。脑的基本病理改变为脑组织呈海绵状,神经元退行性变,脑组织出现灶性坏死,星形胶质细胞增生,继发性髓鞘脱失以及基底核铁质沉积等。对于线粒体脑肌病目前的治疗主要是营养支持治疗、对症治疗、大量维生素、辅酶Q治疗等。肌肉的病理改变为病变肌纤维在改良Gomori三色染色切片上出现RRF,琥珀酸脱氢酶(SDH)染色呈阳性深染,SDH和细胞色素C氧化酶 (COX)双染出现蓝纤维。SDH染色还可见到SDH染色强阳性血管(strongly SDH-reaCTive vessel,SSV),后者反映了血管内皮细胞或平滑肌细胞内大量线粒体积聚。COX染色可见酶活性部分或全部缺失。电镜下可见肌膜下或肌原纤维间大量线粒体积聚,线粒体的大小和形态明显异常,线粒体嵴内出现晶格状包涵体,排列成停车场样结构。
    病情分析:线粒体脑肌病由于遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。从目前对本病的研究来看,认为本病是因遗传基因的缺陷,患者线粒体上有着各种不同的功能异常,并由此导致临床表现多样性。1、饮酒有时可加重症状。戒烟,因为一氧化碳可损伤复合物4。避免谷氨酸钠(味精的成分),因为可诱发偏头痛。 线粒体脑肌病的治疗加护理,是促进疾病恢复,保障患者健康的关键。因而,在科学护理线粒体脑肌病的基础上,科学的有效治疗更不能错过。2、在线粒体不同结构部位含有不同的酶系统,如外膜含有细胞色素C还原酶、脂肪酸辅酶A连接酶及单胺氧化酶;外室中含腺苷酸激酶和核苷二磷酸激酶;内膜含氧化磷酸化系统的酶类和呼吸链(即电子传递系统)。氧化磷酸化要有电子传递。氧化磷酸化系统的酶类包括三磷腺苷合成酶、琥珀酸脱氢酶。呼吸链由黄素蛋白、铁硫蛋白、辅酶Q和细胞色素所组成。此外,内膜还含有肉毒碱脂肪酸酰基转移酶。在基质中含有柠檬酸循环酶、脂肪酸氧化酶、谷氨酸脱氢酶以及合成DNA及RNA的蛋白质结构成分。
    病情分析:线粒体脑肌病(mitochondrial encephalopathy, ME)是一组少见的线粒体结构和(或)功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。从目前对本病的研究来看,认为本病是因遗传基因的缺陷,患者线粒体上有着各种不同的功能异常,并由此导致临床表现多样性。1、经常巡视病人,提供必要的帮助,避免受伤的可能。2、避免身体某一部位长期受压,翻身1次/2h。3、增加营养摄入,给予高蛋白、高糖、高维生素、低脂饮食。
    病情分析:线粒体肌病,系由线粒体代谢过程中某些酶缺乏所引起的一组遗传性疾病。肌肉病理的共同特点为破红肌纤维(raggedredfibers,RRF)。临床表现因酶缺乏种类而异。此人类基质中的线粒体DNA(mtDNA)也是一种遗传物质。正是由于线粒体的结构和功能非常复杂,所以线粒体疾病在发病机制方面的“异源性”和临床表现各异则不难理解。Jackson等(1995) 分析51例线粒体肌病和脑肌病,其临床表现同为一种综合征或同属线粒体肌病的临床表现,但生化分析及分子生物学水平上的研究揭示患者在线粒体上的缺陷可以不尽相同。1、保证充足的睡眠,保持精神放松,进行力所能及的活动,必要时给予氧气吸入,还应观察病人疲劳程度有无缓解并及时给予指导。2、协助翻身时,避免拖、拉、推等动作;采取保护性措施;保持皮肤清洁,每晚用温水擦浴,内衣柔软勤更换;加强病人营养,提高肌体抵抗力。3、给予加床档,防坠床的发生;入厕或外出活动时有人陪护,防摔倒或其他意外受伤;指导病人进行循序渐进的肢体功能锻炼,运动时机、运动量、运动方法得当,防虚脱、摔伤等意外发生。
    病情分析:线粒体肌病是因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常,导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。 线粒体肌病主要表现为以四肢近端为主的肌无力伴运动耐受差。可伴高乳酸血症和卒中样发作.神经性耳聋、视神经萎缩、眼肌麻痹.病程变化大.症状复杂.
    病情分析:病者除有肌无力外,伴发肌阵挛癫痫、共济失调、视神经萎缩、周围神经病以及神经性耳聋和智能低下等症。部份病者可有卒中样发作,突然出现偏瘫,且有左右交替发作,头颅CT或MRI出现片状低信号。癫痫发作和发作性呕吐为此型病者最常见症状。血液乳酸测定可见高乳酸血症。肌肉活检和乳酸测定常为本病提供诊断依据。1、做好病人的心理护理,消除紧张焦虑,鼓励病人树立战胜疾病的信心。2、饮食护理,给予高热量、高蛋白、高碳水化合物和低脂肪易消化的饮食。3、康复锻炼,进行适当的肢体运动锻炼,经常活动躯体的各个关节,但活动强度和幅度不可过大。4、按时遵医嘱服药,将药物的作用及不良反应交代给患者及家属,以取得配合。5、解除患者的思想顾虑,鼓励病人参加集体娱乐活动,鼓励病人说出自己的心理感受,耐心倾听病人的叙述,以取得理解并保持良好的人际关系。
    病情分析:你说的同事患有线粒体肌肉疾病,该病是因为线粒体结构和(或)功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。 我认为目前采用肌电图作为常用首选检查项目,现在临床有肌无力、肌萎缩等肌力下降等。
    病情分析:从目前对本病的研究来看,认为本病是因遗传基因的缺陷,患者线粒体上有着各种不同的功能异常,并由此导致临床表现多样性。
  • 线粒体肌病的症状有哪些?

    最近一段时间我老是感觉四肢无力,开始的时候我没怎么在意,以为是过度劳累造成的,我就休息了一段时间,但是没有什么效果,后来我就去医院检查了下,检查后医生告诉我说是线粒体肌病。   我想要问的是:线粒体肌病的症状有哪些?   查看解答
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    病情分析:这位朋友,一般的情况下通过神经内科所见,各方面的检查都没有任何问题,就需要做鸡肉的店里检查,确定诊断,希望可以帮到你,祝你健康。
    病情分析:线粒体脑肌病,是一组少见的线粒体结构。和功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。神经系统主要表现有眼外肌麻痹卒中癫痫反复发作肌阵挛偏头痛共济失调智能障碍以及是神经病变等。其他的系统可有心脏传导阻滞,心肌病,糖尿病,肾功能不全等。
    病情分析:线粒体肌病系由线粒体代谢过程中某些酶缺乏所引起的一组遗传性疾病.临床表现因酶缺乏种类而异,最主要的综合征有下列数种.1.进行性眼外肌麻痹:表现为缓慢进行的眼睑下垂和眼外肌麻痹,症状不波动.2.综合征:20岁前起病的进行性眼外肌麻痹,视网膜色素变性和心脏阻滞.尚可有身材矮小,共济失调,神经性耳聋和甲状腺机能减退等异常.特点为家族史阴性.3.线粒体脑病肌病:患者除有肌无力外,伴发肌阵挛癫痫,共济失调,视神经萎缩,周围神经病以及神经性耳聋和智能低下等症.部分患者可有卒中样发作,突然出现偏瘫,且有左右交替发作,头颅CT或MRI出现片状低信号.癫痫发作和发作性呕吐为此型患者最常见症状.血液乳酸测定可见高乳酸血症.肌肉活检和乳酸测定常为本病提供诊断依据目前对于这种遗传性疾病尚没有有效的治疗办法.手术的效果也不好,目前临床上主要采用保守治疗,可给予ATP,辅酶Q10和大量B族维生素等.若是对丙酮酸羟化酶有效,则推荐高蛋白,高碳水化合物和低脂肪饮食.
    病情分析:线粒体病的所有并发症——肌肉无力,运动不耐受,听力障碍,共济失调,惊厥,学习障碍,白内障,心脏缺陷,糖尿病以及发育迟缓——都不是线粒体病所特有的.当然,如果某患者明显地表现出其中的三至多项病症,特别是当症状显现在不止一个器官系统中时,那么应怀疑是线粒体病患者.为评估这些病症的进行情况,医师通常首先要询问病人病史,然后为其进行体格及神经项目检查.体格检查一般包括爆发力和耐力测试,如运动测试,这其中可包括反复紧握拳头,上下爬行梯子等动作.神经检查可包括反射,视觉,发音及基本认知能力(思考能力)检查.依靠由病史和各项检查的结果,医师可为病人制定进一步针对肌肉,大脑及其他器官损伤部分的测试.这些测试中最重要的是肌肉活组织切片检查,为肌肉组织染色使线粒体呈现红色,线粒体病侵犯的肌肉通常显现红纤维——富含线粒体的肌细胞(肌纤维)破裂.其他染色部分能显示肌肉中必须线粒体酶是否缺失.也可从肌肉中提取线粒体蛋白测试其活性.
    病情分析:线粒体疾病主要的表现就是逐步出现的肌肉无力,具体的确定诊断依靠,检查结果,主要是病理检查结果确定, 一般的情况下通过神经内科所见,各方面的检查都没有任何问题,就需要做鸡肉的店里检查,确定诊断,
    病情分析:线粒体是细胞内提供能量的细胞器,人类mtDNA是长16569bp的环状双链分子,分轻链和重链,含37个基因,主要编码呼吸链及与能量代谢有关的蛋白。mtDNA缺失或点突变使编码线粒体氧化代谢过程必需的酶或载体发生障碍,糖原和脂肪酸等不能进入线粒体充分利用和产生足够的ATP,导致能量代谢障碍和产生复杂的临床症状。线粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷,致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。线粒体脑肌病的不同类型发病年龄不同。线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器,无论是细胞的成活(氧化磷酸化)和细胞死亡(凋亡)均与线粒体功能有关,特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关。根据线粒体病变部位不同可分为:1.线粒体肌病线粒体病变侵犯骨骼肌为主。2.线粒体脑肌病病变同时侵犯骨骼肌和中枢神经系统。
    病情分析:以骨骼肌极度不能耐受疲劳为主要特征,往往轻微活动后即感疲乏,休息后好转,常有肌肉酸痛及压痛,但肌萎缩少见,易误诊为多发性肌炎、重症肌无力和进行性肌营养不良症等。线粒体肌病的检查血乳酸、丙酮酸最小运动量试验,约80%病人阳性,即运动后10分钟血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常,线粒体呼吸链复性改变,糖原脂肪也增多,肌电图可为肌源性损害或神经源性损害。1、四肢近端极度不能耐受疲劳,身体矮小,神经性耳聋,并具有各亚型的临床特征;?2、血乳酸、丙酮酸增高;?4、线粒体呼吸链酶异常;?5、病理性改变。
    病情分析:1.线粒体肌病多在20岁时起病,也有儿童及中年起病,男女均受累。临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳,轻度活动即感疲乏,常伴肌肉酸痛及压痛,肌萎缩少见。易误诊为多发性肌炎、重症肌无力和进行性肌营养不良等。2.线粒体脑肌病包括:(1)慢性进行性眼外肌瘫痪:多在儿童期起病,首发症状为眼睑下垂,缓慢进展为全部眼外肌瘫痪,眼球运动障碍,双侧眼外肌对称受累,复视不常见;部分病人有咽肌和四肢肌无力。(2)综合征:20岁前起病,进展较快,表现和视网膜色素变性,常伴心脏传导阻滞、小脑性共济失调、蛋白增高、神经性耳聋和智能减退等。(3)线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征:40岁前起病,儿童期发病较多。表现突发的卒中样发作,如偏瘫、偏盲或皮质盲、反复癫痫发作、偏头痛和呕吐等,病情逐渐加重。CT和MRI可见枕叶脑软化,病灶范围与主要脑血管分布不一致,常见脑萎缩、脑室扩大和基底核钙化;血和脑脊液乳酸增高。(4)肌阵挛性癫痫伴肌肉蓬毛样红纤维综合征:多在儿童期发病,主要表现肌阵挛性癫痫、小脑性共济失调和四肢近端无力等,可伴多发性对称性脂肪瘤。3.线粒体脑病包括遗传性视神经病、亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)。线粒体肌病的诊断依赖于典型的临床症状:四肢近端极度不能耐受疲劳、身体矮小和神经性耳聋等,伴各亚型临床特征;血清乳酸、丙酮酸增高和肌肉活组织检查发现缺失或点突变等之结果。线粒体脑肌病患者CT或MRI检查可见白质脑病、基底核钙化、脑软化、脑萎缩和脑室扩大等。但应注意炎症肌病和其他肌病可同时伴存线粒体和糖原堆积之可能。严防过多过滥诊断线粒体肌病。
  • 线粒体肌病遗传给孩子的概率

    (女 , 30岁,线粒体肌病遗传给孩子的概率 查看解答
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    这个病是因遗传基因的缺陷,患者线粒体上有着各种不同的功能异常才发病的。既然女儿正常,儿子有缺陷说明有正常基因,如果还想再要孩子,可以进行产前检查。
    概率比较小,建议可以去医院优生遗传科检查下,定期产检就可以。
  • 线粒体脑肌病不能吃什么

    本人性别女,今年31岁, 我想问下线粒体脑肌病不能吃什么呢? 查看解答
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    花椒、丁香、胡椒:应吃清淡、味平、富含营养的物质,不宜吃刺激性强的辛辣食物。 2014-06-08
    田螺:性大凉,能清热。病人忌吃田螺等寒性之物。 2014-06-08
    您说的线粒体脑肌病是一种比较少见的,神经内科疾病,是一种遗传性疾病,它是由于线粒体结构,功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病!患有线粒体脑肌病,除了通过用药治疗以外,在饮食方面注意饮食清淡,营养均衡。没有特殊的,饮食禁忌。 2018-05-23
  • 线粒体脑肌病可以活多久

    本人性别女,今年22岁, 线粒体脑肌病可以活多久 查看解答
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    那以你的描述患者以前应该没有好好控制血糖才会出现这种情况,建议积极控制血糖,你说的癫痫和视网膜病变都是糖尿病并发症。 2016-10-12
    该病其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳,神经系统主要表现有眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等,其他系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻和身材矮小等。该病属于遗传病,治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。 2018-03-12
    线粒体脑肌病是一组少见的线粒体结构和(或)功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳,神经系统主要表现有眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等,其它系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻和身材矮小等。 2016-11-28
    你这种情况考虑是治疗选择仍然有限,目前主要依靠支持疗法。 建议你积极治疗,可以控制病情的。 2013-01-21
    一般来说,这种疾病引起死亡的情况是不能确定的。每个人的身体情况是不一样的,可以根据自己的情况加强营养看看,注意免疫力的调节。 2016-10-11
  • 线粒体脑肌病吃什么药

    (男)线粒体脑肌病吃什么药 查看解答
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     对于线粒体疾病,目前尚无特别有效的治疗措施。一般可采用:   1.辅酶Q10,肌内注射或口服。   2.大剂量B族维生素,如维生素Bl、维生素B2、维生素B6等可改善症状。   3.能量制剂,如三磷腺苷(ATP)、辅酶A等。   4.二氯乙酸钠,12.5~100mg/(kg?d),口服。   5.呼吸链酶复合体Ⅱ+Ⅲ缺陷,可用维生素K3加维生素C治疗。
  • 线粒体脑肌病引发的癫痫能根治吗?

    自1994年14岁突然患双眼球后视神经炎,不到一个月导致双眼失明,两年后恢复到双眼0.04的视力,当时诊断为脱髓鞘疾病,后来,病情一直稳定。直到2001年又双眼睑下垂服食中药无效,到北京医院就诊,疑似重症肌无力或多发性硬化症,采用激素冲击治疗,双眼睑下垂好转。2003年又突发癫痫再次住进北京医院,被确诊为线粒体脑病,因无有效治疗方法和药物一直在家,病情逐年加重。2010年6月因癫痫持续性发作,口服丙戊酸钠片和卡马西平片都无效情况下,又到海军总医院神经内科就诊,再次诊断为线粒体脑疾病,并且告知该病不能逆转,癫痫只是暂时得到控制,出院在家不到一个月癫痫再次频发。现在,我女儿即使癫痫不发作,不能行走,不能正常讲话、喝水、吃饭、大小便不能自理。然而思维意识较为正常。问:对我女儿的病情有什么有效治疗办法吗? 查看解答
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    建议:孩子出现癫痫的话,还是应对症治疗,采用抗癫痫的药物,其它的治疗不要盲目的应用。 2014-03-19
  • 线粒体脑肌病是什么原因引起的?

    我一个同事的孩子前不久检查出患有线粒体脑肌病,听说是很严重的,本来小孩自从生下来,就体弱多病,他看这几天看起来很苦恼,请问医生,我想了解一下,这病是什么原因引起的呢。   我想要问的是:线粒体脑肌病是什么原因引起的?   查看解答
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    病情分析:线粒体脑肌病(mitochondrial encephalopathy, ME)是一组少见的线粒体结构和(或)功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。从目前对本病的研究来看,认为本病是因遗传基因的缺陷,患者线粒体上有着各种不同的功能异常,并由此导致临床表现多样性。发病原因:1、线粒体脑肌病是指因线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体的结构和功能异常,导致细胞呼吸链及能量代谢障碍而引起的一组多系统疾病。病变以侵犯骨骼肌为主者,称为线粒体肌病;伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。2、目前对本病的研究来看,认为本病是因遗传基因的缺陷,患者线粒体上有着各种不同的功能异常,并由此导致临床表现多样性。3、线粒体脑肌病由于遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。 
    病情分析:线粒体肌病(mitochondrial myopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常,导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。发病原因:1、已知在线粒体不同结构部位含有不同的酶系统,如外膜含有细胞色素C还原酶、脂肪酸辅酶A连接酶及单胺氧化酶;外室中含腺苷酸激酶和核苷二磷酸激酶;内膜含氧化磷酸化系统的酶类和呼吸链(即电子传递系统)。氧化磷酸化要有电子传递。氧化磷酸化系统的酶类包括三磷腺苷合成酶、琥珀酸脱氢酶。2、呼吸链由黄素蛋白、铁硫蛋白、辅酶Q和细胞色素所组成。此外,内膜还含有肉毒碱脂肪酸酰基转移酶。在基质中含有柠檬酸循环酶、脂肪酸氧化酶、谷氨酸脱氢酶以及合成DNA及RNA的蛋白质结构成分。
    病情分析:线粒体肌病(mitochondrial my opathy)主要表现为以四肢近端为主的肌无力伴运动耐受,不能任何年龄均可发病,儿童和青年多见肌无力进展非常缓慢,可有缓解复发。患病几十年后患者仍可生活自理。发病原因:1、肌肉的病理改变为病变肌纤维在改良Gomori三色染色切片上出现RRF,琥珀酸脱氢酶(SDH)染色呈阳性深染,SDH和细胞色素C氧化酶(COX)双染出现蓝纤维。SDH染色还可见到SDH染色强阳性血管(strongly SDH-reactive vessel,SSV),后者反映了血管内皮细胞或平滑肌细胞内大量线粒体积聚。COX染色可见酶活性部分或全部缺失。2、在电镜下可见肌膜下或肌原纤维间大量线粒体积聚,线粒体的大小和形态明显异常,线粒体嵴内出现晶格状包涵体,排列成停车场样结构。此外,线粒体嵴可呈板层样或同心圆样排列,后者外观似“年轮”状。脑的基本病理改变为脑组织呈海绵状,神经元退行性变,脑组织出现灶性坏死,星形胶质细胞增生,继发性髓鞘脱失以及基底核铁质沉积等。
    病情分析:病因:从目前对本病的研究来看,认为本病是因遗传基因的缺陷,患者线粒体上有着各种不同的功能异常,并由此导致临床表现多样性。
    病情分析:此病于1962年由Luft首次采用改良GomoriTrichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(raggedredfiber,RRF),并诊断首例线粒体肌病继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。发病原因:人类基质中的线粒体DNA(mtDNA)也是一种遗传物质。正是由于线粒体的结构和功能非常复杂,所以线粒体疾病在发病机制方面的“异源性”和临床表现各异则不难理解。Jackson等(1995)分析51例线粒体肌病和脑肌病,其临床表现同为一种综合征或同属线粒体肌病的临床表现,但生化分析及分子生物学水平上的研究揭示患者在线粒体上的缺陷可以不尽相同。
    病情分析:很高兴能为你解答问题,线粒体肌病是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常,导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。 线粒体脑肌病目前是没有药可以根治的,只能缓解改善,合理膳食,保证营养全面而均衡。
    病情分析:发病原因1、从目前对本病的研究来看,认为本病是因遗传基因的缺陷,患者线粒体上有着各种不同的功能异常,并由此导致临床表现多样性。2、已知在线粒体不同结构部位含有不同的酶系统,如外膜含有细胞色素C还原酶、脂肪酸辅酶A连接酶及单胺氧化酶;外室中含腺苷酸激酶和核苷二磷酸激酶;内膜含氧化磷酸化系统的酶类和呼吸链(即电子传递系统)。氧化磷酸化要有电子传递。氧化磷酸化系统的酶类包括三磷腺苷合成酶、琥珀酸脱氢酶。呼吸链由黄素蛋白、铁硫蛋白、辅酶Q和细胞色素所组成。此外,内膜还含有肉毒碱脂肪酸酰基转移酶。在基质中含有柠檬酸循环酶、脂肪酸氧化酶、谷氨酸脱氢酶以及合成DNA及RNA的蛋白质结构成分。此外,人类基质中的线粒体DNA(mtDNA)也是一种遗传物质。正是由于线粒体的结构和功能非常复杂,所以线粒体疾病在发病机制方面的“异源性”和临床表现各异则不难理解。Jackson等(1995) 分析51例线粒体肌病和脑肌病,其临床表现同为一种综合征或同属线粒体肌病的临床表现,但生化分析及分子生物学水平上的研究揭示患者在线粒体上的缺陷可以不尽相同。3、肌肉的病理改变为病变肌纤维在改良Gomori三色染色切片上出现RRF,琥珀酸脱氢酶(SDH)染色呈阳性深染,SDH和细胞色素C氧化酶 (COX)双染出现蓝纤维。SDH染色还可见到SDH染色强阳性血管(strongly SDH-reaCTive vessel,SSV),后者反映了血管内皮细胞或平滑肌细胞内大量线粒体积聚。COX染色可见酶活性部分或全部缺失。电镜下可见肌膜下或肌原纤维间大量线粒体积聚,线粒体的大小和形态明显异常,线粒体嵴内出现晶格状包涵体,排列成停车场样结构。此外,线粒体嵴可呈板层样或同心圆样排列,后者外观似“年轮”状。脑的基本病理改变为脑组织呈海绵状,神经元退行性变,脑组织出现灶性坏死,星形胶质细胞增生,继发性髓鞘脱失以及基底核铁质沉积等。

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