本文主題:七岁得了线粒体脑肌病

七岁得了线粒体脑肌病

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  • 我姐姐得了线粒体脑肌病,这个病可以治疗吗?

    (女 , 21岁,我姐姐得了线粒体脑肌病,这个病可以治疗吗? 查看解答
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    线粒体脑肌病(mitochondrial encephalopathy, ME)是一组少见的线粒体结构和(或)功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳,神经系统主要表现有眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等,其它系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻和身材矮小等。
    线粒体脑肌病(mitochondrial encephalopathy, ME)是一组少见的线粒体结构和(或)功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳,神经系统主要表现有眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等,其它系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻和身材矮小等。疾病治疗 虽然近几年对本病分子基础的认识突飞猛进,但治疗选择仍然有限,目前主要依靠支持疗法,而不是纠正根本缺陷。几种比较有前景的治疗方法已由小规模的非随机试验证实。 药物治疗 1. 联合用药 目前所用药物大致分为以下 4 方面: (1) 清除氧自由基: 辅酶 Q10、艾地苯醌、维生素 C、维生素 E等; (2) 减少毒性产物: 二氯乙酸、二甲基甘氨酸等; (3) 通过旁路传递电子: 辅酶 Q10、艾地苯醌、琥珀酸盐、维生素 K 等; (4) 补充代谢辅酶: 肌酸、肉碱、烟酰胺、硫胺素、核黄素等。辅酶 Q10 和维生素 C 可以使维生素 E 保持活性状态,辅酶Q10 又可以促进能量代谢; 二氯乙酸和维生素 B1 从不同方面作用于丙酮酸脱氢酶复合物,组合运用可以加速氧化代谢,减少乳酸生成; 辅酶 Q10 和琥珀酸均能作为电子载体直接为复合酶Ⅱ和Ⅲ传递电子,故复合酶 I 缺陷的患者可以联合使用; 抗氧化剂作用于呼吸链的各个环节,可保护各种复合酶不被氧自由基破坏。因此多年前便开始联合用药治疗ME。另外 ME 是由于氧化磷酸化呼吸链的完整性被破坏所致的疾病,因此给予改善能量代谢的各种药物有助于患者症状的缓解。但明确线粒体氧化磷酸化链条中的某个因素缺乏非常困难,因此多种辅酶、维生素等改善能量代谢的药物组成的“鸡尾酒”疗法成了近些年治疗 ME 的主要方法。 2.L-精氨酸 作为氧化亚氮( NO) 前体可诱发血管舒张,从而减少 MELAS 征患者的卒中样发作。Kubota 的研究表明 MELAS 卒中样发作急性期给予 L-精氨酸治疗后症状改善,磁共振波谱分析显示顶叶皮质乳酸峰降低、N-乙酰天门冬氨酸( NAA) 峰正常,这些都提示 L -精氨酸可改善线粒体能量状态及细胞活力。还有研究表明 L-精氨酸可通过影响谷氨酸的吸收和 γ-氨基丁酸的释放调节神经元的兴奋性。虽然 L-精氨酸的安全性和确切作用尚需长期随机对照试验来证实,但其为临床工作带来了希望。 运动疗法 运动训练作为 ME 有希望的治疗选择,包括阻力和耐力训练。( 1) 阻力训练: 理论基础是基因漂移学说。当 mtDNA发生突变时就会导致细胞内同时存在野生型和突变型 mtDNA,即异质性。但 mtDNA 突变的比例必须超过一个阈值,才能发生病变,对肌肉特定 mtDNA 突变患者的两项研究证实了这种学说,这些患者骨骼肌卫星细胞检测不到突变 mtDNA,阻力训练可以激活融合于骨骼肌纤维中的静态卫星细胞,增加野生型 mtDNA/突变型 mtDNA 的比例和纠正一些骨骼肌纤维的生化缺陷。最近报道,8 名 mtDNA 缺失患者进行12w 的阻力训练后,虽然突变 DNA 水平没有明显下降,但肌力、氧化能力和卫星细胞的比例都增加了。( 2) 耐力训练:规律的有氧耐力运动可以提高组织毛细血管的密度、增加血管的通透性及线粒体呼吸链的酶活性。以肌病为主要表现的 ME 患者,有氧耐力运动可以提高肌力。
  • 神经细胞-线粒体脑肌病孩子是在12岁检查出线粒体脑

    (女 , 12岁,神经细胞-线粒体脑肌病孩子是在12岁检查出线粒体脑肌病,一直我女儿的身材较别的小孩比较瘦小,而且精神运动发育迟缓。现在正在进行治疗,是用神经细胞治疗的,效果挺好的,孩子也正在慢慢的恢复。应该多吃点什么东西好呢?应该怎么护理才能早点康复呢? 查看解答
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    线粒体肌病是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常,导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。线粒体脑肌病应摄入大剂量B族维生素,如维生素Bl、维生素B2、维生素B6等可改善症状。
  • 神经细胞治线粒体脑肌病我女儿今年9岁,在医院检查出

    (女 , 9岁,神经细胞治线粒体脑肌病我女儿今年9岁,在医院检查出得了线粒体脑肌病,我女儿的身材较别的小孩比较瘦小,而且精神运动发育迟缓。现在女儿正在医院接受神经细胞的治疗,效果不错,医生也告诉我们说女儿正在恢复。请问日常女儿应该多吃什么好呢?吃点什么东西能让她早日恢复呢? 查看解答
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    线粒体肌病是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常,导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。可以使患儿食用含有B族维生素,如维生素Bl、维生素B2、维生素B6等可改善症状。
  • 线粒体脑肌病可以活多久

    本人性别女,今年22岁, 线粒体脑肌病可以活多久 查看解答
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    那以你的描述患者以前应该没有好好控制血糖才会出现这种情况,建议积极控制血糖,你说的癫痫和视网膜病变都是糖尿病并发症。 2016-10-12
    该病其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳,神经系统主要表现有眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等,其他系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻和身材矮小等。该病属于遗传病,治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。 2018-03-12
    线粒体脑肌病是一组少见的线粒体结构和(或)功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳,神经系统主要表现有眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等,其它系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻和身材矮小等。 2016-11-28
    对于患了线粒体脑肌症的病人。治疗方面,目前没有什么特效药物。只能是营养药物维持。能活多长时间,主要看病人的身体状况以及营养情况。我建议平时多给病人一关怀。让病人保持愉悦的心情。合理的饮食充足的睡眠,另外尽量减轻病人的痛苦苦苦。 2018-12-03
    你这种情况考虑是治疗选择仍然有限,目前主要依靠支持疗法。 建议你积极治疗,可以控制病情的。 2013-01-21
    一般来说,这种疾病引起死亡的情况是不能确定的。每个人的身体情况是不一样的,可以根据自己的情况加强营养看看,注意免疫力的调节。 2016-10-11
  • 线粒体脑肌病能活多久?

    本人性别男,今年36岁, 我爸爸因为身体不舒服去医院检查,检查结果是线粒体脑肌病。这是一种上面病啊?如果治疗不好还可以活多久? 查看解答
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    线粒体脑肌病是一种罕见的由线粒体结构和/或功能异常引起的脑、肌肉受累的多系统疾病。肌肉损伤主要表现为骨骼肌极度疲劳不耐受。神经系统的主要表现为眼外肌麻痹、卒中、复发性癫痫、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智力障碍和视神经病变。神经系统的其他表现包括心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病和肾功能。 2018-11-08
    此病目前尚无治愈方法,如中医、西医、中西医结合等。只有用药后,患者的疼痛才会得到短暂的治疗和缓解。目前治疗线粒体脑肌病主要有营养支持治疗、对症治疗、大量维生素、辅酶Q治疗等。这一点可以与医生沟通了解计划。至于生存时间,则取决于病人的抵抗力、治疗方案等。 2018-11-08
  • 线粒体脑肌病能结婚吗?

    本人性别女,今年28岁, 我跟我的男朋友在一起好几年了,但是因为我知道自己患有线粒体脑肌病所以他昨天跟我求婚我没有答应,我比较害怕这个病不能结婚会害了他一辈子,我该怎么办?这个病到底能结婚吗? 查看解答
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    如果有这个病的话结婚是可以的,但是你如果要结婚的话必须在婚前就跟对方讲清楚,因为这个病要小孩的话是不太好的,因为线粒体中有遗传物质,线粒体病遗传主要包括:线粒体肌病,多系统疾病、心肌病、进行性眼外肌麻痹,线粒体肌病,肌病,糖尿病和耳聋等等。 2018-10-23
    如果是患有线粒体脑肌病的人一般是不建议生小孩的,如果你婚前跟对方讲清楚结婚不考虑要小孩的话那就可以结啊,因为这个病是有包含很多的遗传疾病在里面的,它一般是母系遗传,即患者只能从母亲获得缺陷mtDNA,男性患者绝不会有患病子女。所以女性有这个病是不能生宝宝的。 2018-10-23

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