本文主題:线粒体脑肌病的治疗

线粒体脑肌病的治疗

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  • 我姐姐得了线粒体脑肌病,这个病可以治疗吗?

    (女 , 21岁,我姐姐得了线粒体脑肌病,这个病可以治疗吗? 查看解答
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    线粒体脑肌病(mitochondrial encephalopathy, ME)是一组少见的线粒体结构和(或)功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳,神经系统主要表现有眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等,其它系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻和身材矮小等。
    线粒体脑肌病(mitochondrial encephalopathy, ME)是一组少见的线粒体结构和(或)功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳,神经系统主要表现有眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等,其它系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻和身材矮小等。疾病治疗 虽然近几年对本病分子基础的认识突飞猛进,但治疗选择仍然有限,目前主要依靠支持疗法,而不是纠正根本缺陷。几种比较有前景的治疗方法已由小规模的非随机试验证实。 药物治疗 1. 联合用药 目前所用药物大致分为以下 4 方面: (1) 清除氧自由基: 辅酶 Q10、艾地苯醌、维生素 C、维生素 E等; (2) 减少毒性产物: 二氯乙酸、二甲基甘氨酸等; (3) 通过旁路传递电子: 辅酶 Q10、艾地苯醌、琥珀酸盐、维生素 K 等; (4) 补充代谢辅酶: 肌酸、肉碱、烟酰胺、硫胺素、核黄素等。辅酶 Q10 和维生素 C 可以使维生素 E 保持活性状态,辅酶Q10 又可以促进能量代谢; 二氯乙酸和维生素 B1 从不同方面作用于丙酮酸脱氢酶复合物,组合运用可以加速氧化代谢,减少乳酸生成; 辅酶 Q10 和琥珀酸均能作为电子载体直接为复合酶Ⅱ和Ⅲ传递电子,故复合酶 I 缺陷的患者可以联合使用; 抗氧化剂作用于呼吸链的各个环节,可保护各种复合酶不被氧自由基破坏。因此多年前便开始联合用药治疗ME。另外 ME 是由于氧化磷酸化呼吸链的完整性被破坏所致的疾病,因此给予改善能量代谢的各种药物有助于患者症状的缓解。但明确线粒体氧化磷酸化链条中的某个因素缺乏非常困难,因此多种辅酶、维生素等改善能量代谢的药物组成的“鸡尾酒”疗法成了近些年治疗 ME 的主要方法。 2.L-精氨酸 作为氧化亚氮( NO) 前体可诱发血管舒张,从而减少 MELAS 征患者的卒中样发作。Kubota 的研究表明 MELAS 卒中样发作急性期给予 L-精氨酸治疗后症状改善,磁共振波谱分析显示顶叶皮质乳酸峰降低、N-乙酰天门冬氨酸( NAA) 峰正常,这些都提示 L -精氨酸可改善线粒体能量状态及细胞活力。还有研究表明 L-精氨酸可通过影响谷氨酸的吸收和 γ-氨基丁酸的释放调节神经元的兴奋性。虽然 L-精氨酸的安全性和确切作用尚需长期随机对照试验来证实,但其为临床工作带来了希望。 运动疗法 运动训练作为 ME 有希望的治疗选择,包括阻力和耐力训练。( 1) 阻力训练: 理论基础是基因漂移学说。当 mtDNA发生突变时就会导致细胞内同时存在野生型和突变型 mtDNA,即异质性。但 mtDNA 突变的比例必须超过一个阈值,才能发生病变,对肌肉特定 mtDNA 突变患者的两项研究证实了这种学说,这些患者骨骼肌卫星细胞检测不到突变 mtDNA,阻力训练可以激活融合于骨骼肌纤维中的静态卫星细胞,增加野生型 mtDNA/突变型 mtDNA 的比例和纠正一些骨骼肌纤维的生化缺陷。最近报道,8 名 mtDNA 缺失患者进行12w 的阻力训练后,虽然突变 DNA 水平没有明显下降,但肌力、氧化能力和卫星细胞的比例都增加了。( 2) 耐力训练:规律的有氧耐力运动可以提高组织毛细血管的密度、增加血管的通透性及线粒体呼吸链的酶活性。以肌病为主要表现的 ME 患者,有氧耐力运动可以提高肌力。
  • 线粒体脑肌病不能吃什么

    本人性别女,今年31岁, 我想问下线粒体脑肌病不能吃什么呢? 查看解答
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    花椒、丁香、胡椒:应吃清淡、味平、富含营养的物质,不宜吃刺激性强的辛辣食物。 2014-06-08
    田螺:性大凉,能清热。病人忌吃田螺等寒性之物。 2014-06-08
    您说的线粒体脑肌病是一种比较少见的,神经内科疾病,是一种遗传性疾病,它是由于线粒体结构,功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病!患有线粒体脑肌病,除了通过用药治疗以外,在饮食方面注意饮食清淡,营养均衡。没有特殊的,饮食禁忌。 2018-05-23
  • 线粒体脑肌病中医能治疗吗

    我的情况是这样的:24岁,男。去年开始发病,发病时象犯癫痫。 原先治疗情况:  住过院。  请问,平时注意什么?中医调理是不是效果更好?   查看解答
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    病情分析:西医治标,中医固本,一般中医调理比较好,而且对身体的副作用也比较小。不过不要盲目的服药
    病情分析:您的情况有倾向于癫痫症的症状,但是具体的病情是需要专科医院确诊的, 建议采用中医的方法来治疗,吃中药,针灸,结合现代的心理疏导治疗会有好的效果,中医中药醒脑安神,疏肝解郁,健脾益气从根本上解决病症。祝早日摆脱困扰
    病情分析:建议你去正规的三甲医院检查一下,癫痫是一种慢性的神经系统疾病,治疗周期一般较长,建议你要是癫痫的话尽早进行治疗。
    病情分析:您的情况有倾向于癫痫症的症状,但是具体的病情是需要专科医院确诊的, 建议采用中医的方法来治疗,吃中药,针灸,结合现代的心理疏导治疗会有好的效果,中医中药醒脑安神,疏肝解郁,健脾益气从根本上解决病症。
  • 线粒体脑肌病可以活多久

    本人性别女,今年22岁, 线粒体脑肌病可以活多久 查看解答
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    那以你的描述患者以前应该没有好好控制血糖才会出现这种情况,建议积极控制血糖,你说的癫痫和视网膜病变都是糖尿病并发症。 2016-10-12
    该病其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳,神经系统主要表现有眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等,其他系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻和身材矮小等。该病属于遗传病,治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。 2018-03-12
    线粒体脑肌病是一组少见的线粒体结构和(或)功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳,神经系统主要表现有眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等,其它系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻和身材矮小等。 2016-11-28
    你这种情况考虑是治疗选择仍然有限,目前主要依靠支持疗法。 建议你积极治疗,可以控制病情的。 2013-01-21
    一般来说,这种疾病引起死亡的情况是不能确定的。每个人的身体情况是不一样的,可以根据自己的情况加强营养看看,注意免疫力的调节。 2016-10-11
  • 线粒体脑肌病吃什么药

    (男)线粒体脑肌病吃什么药 查看解答
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     对于线粒体疾病,目前尚无特别有效的治疗措施。一般可采用:   1.辅酶Q10,肌内注射或口服。   2.大剂量B族维生素,如维生素Bl、维生素B2、维生素B6等可改善症状。   3.能量制剂,如三磷腺苷(ATP)、辅酶A等。   4.二氯乙酸钠,12.5~100mg/(kg?d),口服。   5.呼吸链酶复合体Ⅱ+Ⅲ缺陷,可用维生素K3加维生素C治疗。
  • 线粒体脑肌病吃什么药?

    我妹妹以前她老爱不走路,说她困,我们还以为她懒,就没有理她,去年9月份她经常说头疼,发作时眼睛看不见,还呕吐。到医院一检查医生说是线粒体脑肌病。  线粒体脑肌病吃什么药?   查看解答
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    病情分析:脑电图对母系遗传线粒体肌病合并心脏病变也具有重要辅助诊断意义,肌电图为常用首选检查之一,临床有肌无力、肌萎缩等肌病表现时肌电图检查尤其重要。多数为肌源性改变,少数病例也可见神经源改变或两者兼有,偶见线粒体脑病患者肌电图正常。一些以脑病为主要表现的患者,肌电图亦可见到神经源或肌源性改变。此为肌电图在线粒体疾病的特征性所见。各种诱发电位检查,对各种脑病综合征的病变部位也具有辅助诊断作用。脑电图在伴有抽搐、癫痫样发作的线粒体脑病具有重要意义,其中以皮层损害为主的MELAS、MERRF、Alpers病不仅具有弥散全脑性脑电失律,亦可有局灶性改变,特别可见癫痫脑电图特有的棘慢波综合、尖波慢波综合。有些患者发病之初,虽有发作性头痛,尚未出现脑损害,脑电图不仅可见弥散性全脑失律,亦可见明显局灶性病变,而线粒体肌病CPEO的脑电图却较少有阳性所见。
    病情分析:线粒体脑肌病(ME)是一组少见的线粒体结构和(或)功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳,神经系统主要表现有眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等,其他系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻和身材矮小等。从目前对本病的研究来看,认为本病是因遗传基因的缺陷,患者线粒体上有着各种不同的功能异常,并由此导致临床表现多样性。由于肌肉和脑组织高度依赖氧化磷酸化等代谢,无论nDNA或mtDNA单独缺陷或二者均同时受累,临床出现症状往往是全身性的,只是由于各酶体系缺失受累程度不同而临床表现各有侧重,人为地将线粒体疾病划分为两大类,即线粒体肌病和线粒体脑肌病。
    病情分析:线粒体脑肌病是由于线粒体DNA突变引起的遗传病,但并意味着父母上一代没有患这种病的可能性.在母亲胎中自身发育过程中线粒体DNA突变也可导致发病的.同样的道理父母等上一代中有这种病的下一代也未必一定会发病只是患病率比正常人会高很多.线粒体脑肌病主要包括3种综合征,Kearns-Ssyre综合征肌阵挛性癫痫与破损性红肌纤维病和线粒体脑肌病乳酸中毒中风样发作综合征.它们均与线粒体DNA的突变有关.线粒体是人体重要的生产能量的细胞器是人体细胞的主要能量来源.线粒体的结构和功能异常往往导致整个能量代谢过程紊乱从而产生一系列疾病.表现为社交障碍(反应迟钝淡漠智力下降)疲乏,活动无耐力阵发性胸闷,胸痛症状,有皮肤完整性受损的危险,有神经系统损害的可诱发癫痫发作. 只是用药物后病人的痛苦得到短暂的缓解.对于线粒体脑肌病目前的治疗主要是营养支持治疗对症治疗大量的维生素及辅酶Q等.
    病情分析:线粒体脑肌病是一组由DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍ATP合成不足所致的多系统疾病.如蹭同时累及中枢神经系统则称为线粒体脑肌病.线粒体脑肌病主要包括:1、CPEO:多在儿童期发病首发症状为眼睑下垂缓慢进展为全眼外肌瘫痪眼球运动障碍部分病人可有咽部肌肉和四肢无力.2、Kearn-Sayre综合征:表现为20岁前发病CPEO视网膜色素变性三联征.3、MELAS综合征:就是线粒体脑肌查高如酸血症和卒中样发作综合征.多在40岁前发病儿童期更多.4、肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征:主要特征为肌阵挛性癫痫发作小脑性共济失调智力低下听力障碍和四肢近端无力躲在儿童期发病有明显的家族史有的家系伴发多发性对称性脂肪瘤.治疗上目前无特效治疗主要是对症治疗.
    病情分析:线粒体脑肌病是一种累及多器官的疾病,病程进展较慢,但进行性加重,患者可有多脏器功能受损的表现,患者在疾病早期主要有听力、智力的减退,全身无力,运动不耐受,对其应该给予心理护理,树立信心,多与患者沟通,必要时协助患者完成日常生活,到了中晚期,可能出现全身肌肉萎缩,偶发癫痫,继尔可有多脏器功能的衰竭,出现呼吸困难、胸闷、不能平卧、双下肢水肿,这时应防止患者受伤、保证呼吸道的通畅、防止褥疮的发生。对于这种病,中医、西医、中西医结合等,都没有根治的办法。只是用药物后,病人的痛苦得到短暂的缓解。
    病情分析:病人目前的这种情况比较复杂,你可以带病人去北京儿童医院做进一步的检查和治疗。 建议你加强病人的护理和营养,密切关注病情的变化,要听从主治医生建议,给病人选择合适的治疗方式。
  • 线粒体脑肌病是什么原因引起的?

    我一个同事的孩子前不久检查出患有线粒体脑肌病,听说是很严重的,本来小孩自从生下来,就体弱多病,他看这几天看起来很苦恼,请问医生,我想了解一下,这病是什么原因引起的呢。   我想要问的是:线粒体脑肌病是什么原因引起的?   查看解答
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    病情分析:线粒体脑肌病(mitochondrial encephalopathy, ME)是一组少见的线粒体结构和(或)功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。从目前对本病的研究来看,认为本病是因遗传基因的缺陷,患者线粒体上有着各种不同的功能异常,并由此导致临床表现多样性。发病原因:1、线粒体脑肌病是指因线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体的结构和功能异常,导致细胞呼吸链及能量代谢障碍而引起的一组多系统疾病。病变以侵犯骨骼肌为主者,称为线粒体肌病;伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。2、目前对本病的研究来看,认为本病是因遗传基因的缺陷,患者线粒体上有着各种不同的功能异常,并由此导致临床表现多样性。3、线粒体脑肌病由于遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。 
    病情分析:线粒体肌病(mitochondrial myopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常,导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。发病原因:1、已知在线粒体不同结构部位含有不同的酶系统,如外膜含有细胞色素C还原酶、脂肪酸辅酶A连接酶及单胺氧化酶;外室中含腺苷酸激酶和核苷二磷酸激酶;内膜含氧化磷酸化系统的酶类和呼吸链(即电子传递系统)。氧化磷酸化要有电子传递。氧化磷酸化系统的酶类包括三磷腺苷合成酶、琥珀酸脱氢酶。2、呼吸链由黄素蛋白、铁硫蛋白、辅酶Q和细胞色素所组成。此外,内膜还含有肉毒碱脂肪酸酰基转移酶。在基质中含有柠檬酸循环酶、脂肪酸氧化酶、谷氨酸脱氢酶以及合成DNA及RNA的蛋白质结构成分。
    病情分析:线粒体肌病(mitochondrial my opathy)主要表现为以四肢近端为主的肌无力伴运动耐受,不能任何年龄均可发病,儿童和青年多见肌无力进展非常缓慢,可有缓解复发。患病几十年后患者仍可生活自理。发病原因:1、肌肉的病理改变为病变肌纤维在改良Gomori三色染色切片上出现RRF,琥珀酸脱氢酶(SDH)染色呈阳性深染,SDH和细胞色素C氧化酶(COX)双染出现蓝纤维。SDH染色还可见到SDH染色强阳性血管(strongly SDH-reactive vessel,SSV),后者反映了血管内皮细胞或平滑肌细胞内大量线粒体积聚。COX染色可见酶活性部分或全部缺失。2、在电镜下可见肌膜下或肌原纤维间大量线粒体积聚,线粒体的大小和形态明显异常,线粒体嵴内出现晶格状包涵体,排列成停车场样结构。此外,线粒体嵴可呈板层样或同心圆样排列,后者外观似“年轮”状。脑的基本病理改变为脑组织呈海绵状,神经元退行性变,脑组织出现灶性坏死,星形胶质细胞增生,继发性髓鞘脱失以及基底核铁质沉积等。
    病情分析:病因:从目前对本病的研究来看,认为本病是因遗传基因的缺陷,患者线粒体上有着各种不同的功能异常,并由此导致临床表现多样性。
    病情分析:此病于1962年由Luft首次采用改良GomoriTrichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(raggedredfiber,RRF),并诊断首例线粒体肌病继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。发病原因:人类基质中的线粒体DNA(mtDNA)也是一种遗传物质。正是由于线粒体的结构和功能非常复杂,所以线粒体疾病在发病机制方面的“异源性”和临床表现各异则不难理解。Jackson等(1995)分析51例线粒体肌病和脑肌病,其临床表现同为一种综合征或同属线粒体肌病的临床表现,但生化分析及分子生物学水平上的研究揭示患者在线粒体上的缺陷可以不尽相同。
    病情分析:很高兴能为你解答问题,线粒体肌病是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常,导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。 线粒体脑肌病目前是没有药可以根治的,只能缓解改善,合理膳食,保证营养全面而均衡。
    病情分析:发病原因1、从目前对本病的研究来看,认为本病是因遗传基因的缺陷,患者线粒体上有着各种不同的功能异常,并由此导致临床表现多样性。2、已知在线粒体不同结构部位含有不同的酶系统,如外膜含有细胞色素C还原酶、脂肪酸辅酶A连接酶及单胺氧化酶;外室中含腺苷酸激酶和核苷二磷酸激酶;内膜含氧化磷酸化系统的酶类和呼吸链(即电子传递系统)。氧化磷酸化要有电子传递。氧化磷酸化系统的酶类包括三磷腺苷合成酶、琥珀酸脱氢酶。呼吸链由黄素蛋白、铁硫蛋白、辅酶Q和细胞色素所组成。此外,内膜还含有肉毒碱脂肪酸酰基转移酶。在基质中含有柠檬酸循环酶、脂肪酸氧化酶、谷氨酸脱氢酶以及合成DNA及RNA的蛋白质结构成分。此外,人类基质中的线粒体DNA(mtDNA)也是一种遗传物质。正是由于线粒体的结构和功能非常复杂,所以线粒体疾病在发病机制方面的“异源性”和临床表现各异则不难理解。Jackson等(1995) 分析51例线粒体肌病和脑肌病,其临床表现同为一种综合征或同属线粒体肌病的临床表现,但生化分析及分子生物学水平上的研究揭示患者在线粒体上的缺陷可以不尽相同。3、肌肉的病理改变为病变肌纤维在改良Gomori三色染色切片上出现RRF,琥珀酸脱氢酶(SDH)染色呈阳性深染,SDH和细胞色素C氧化酶 (COX)双染出现蓝纤维。SDH染色还可见到SDH染色强阳性血管(strongly SDH-reaCTive vessel,SSV),后者反映了血管内皮细胞或平滑肌细胞内大量线粒体积聚。COX染色可见酶活性部分或全部缺失。电镜下可见肌膜下或肌原纤维间大量线粒体积聚,线粒体的大小和形态明显异常,线粒体嵴内出现晶格状包涵体,排列成停车场样结构。此外,线粒体嵴可呈板层样或同心圆样排列,后者外观似“年轮”状。脑的基本病理改变为脑组织呈海绵状,神经元退行性变,脑组织出现灶性坏死,星形胶质细胞增生,继发性髓鞘脱失以及基底核铁质沉积等。
  • 线粒体脑肌病能活多长时间

    (男 , 0个月)患者年龄:31岁患线粒体脑肌病、症状是:耳聋痴呆头痛就诊医院:济南想询问一下:此病人还有多长寿命? 查看解答
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    这个不大好说建议你另外找个医院检查治疗一下重庆的红十字博爱医院就挺好的
    线粒体脑肌病是一种累及多器官的疾病病程进展较慢但进行性加重患者可有多脏器功能受损的表现患者在疾病早期主要有听力、智力的减退全身无力运动不耐受对其应该给予心理护理树立信心多与患者沟通必要时协助患者完成日常生活;到了中晚期可能出现全身肌肉萎缩偶发癫痫继尔可有多脏器功能的衰竭出现呼吸困难、胸闷、不能平卧、双下肢水肿这时应防止患者受伤、保证呼吸道的通畅、防止褥疮的发生对于这种病中医、西医、中西医结合等都没有根治的办法只是用药物后病人的痛苦得到短暂的缓解
    癫痫是发作性慢性疾病建议您到正规的医院采取治疗不要盲目的用药以免加重病情平时注意休息不要熬夜饮食合理搭配尽量不要饮用盐酸饮料及含咖啡因的食品重庆的话就去那个红十字博爱医院啊他们治疗癫痫很不错的很多人都知道口碑也很好
  • 线粒体脑肌病能结婚吗?

    本人性别女,今年28岁, 我跟我的男朋友在一起好几年了,但是因为我知道自己患有线粒体脑肌病所以他昨天跟我求婚我没有答应,我比较害怕这个病不能结婚会害了他一辈子,我该怎么办?这个病到底能结婚吗? 查看解答
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    如果有这个病的话结婚是可以的,但是你如果要结婚的话必须在婚前就跟对方讲清楚,因为这个病要小孩的话是不太好的,因为线粒体中有遗传物质,线粒体病遗传主要包括:线粒体肌病,多系统疾病、心肌病、进行性眼外肌麻痹,线粒体肌病,肌病,糖尿病和耳聋等等。 2018-10-23
    如果是患有线粒体脑肌病的人一般是不建议生小孩的,如果你婚前跟对方讲清楚结婚不考虑要小孩的话那就可以结啊,因为这个病是有包含很多的遗传疾病在里面的,它一般是母系遗传,即患者只能从母亲获得缺陷mtDNA,男性患者绝不会有患病子女。所以女性有这个病是不能生宝宝的。 2018-10-23

注: 本文内容是基于深度神经网络和深度学习算法,从互联网上收集的海量相关《线粒体脑肌病的治疗》的文章中计算出最优的问题描述和解答结果,不能作为诊断及医疗的依据,仅供读者参考!!!

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