本文主題:线粒体病的症状

线粒体病的症状

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  • 与线粒体有关的疾病

    (男 , 17岁,问题描述:小腿无力 查看解答
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    你说的情况是需要到三甲级别的医院做系统治疗的.
  • 哪里能治疗线粒体病?

    本人性别女,今年37岁, 孩子今年三岁了,前天晚上一直吐,还以为他是肠胃不适,今天一直说自己关节疼,同事说这很有可能是线粒体病,这种病一般去哪里可以治疗? 查看解答
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    正规的医院都是可以治疗线粒体病的,这种病的病情比较复杂,所以最好是去正规专业的三甲医院。关于这种疾病的治疗,目前是需要给予三磷酸腺苷或者是辅酶q10和大量的b族维生素,这样能够缓解患者的症状,同时也需要给予低脂肪的饮食。 2018-11-05
    很多正规的医院都可以治疗这种线粒体病,所以说不要犹豫,最好是赶紧送往三甲医院。对这种疾病,目前可以给予患者大量的b族维生素。同时也需要给予三磷酸腺苷,部分患者可能需要使用肾上腺皮质激素药。 2018-11-05
  • 线粒体疾病可以治愈吗?

    (男 , 13-18)在中国医科大学诊断为 线粒体疾病。你们医院能否治愈 查看解答
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    目前无特效治疗.可给予ATP,辅酶Q10和大量B族维生素等,丙酮酸羧化酶缺少的患者推荐高蛋白,高碳水化合物和低脂肪饮食.   线粒体病的所有并发症----肌肉无力,运动不耐受,听力障碍,共济失调,惊厥,学习障碍,白内障,心脏缺陷,糖尿病以及发育迟缓----都不是线粒体病所特有的.当然,如果某患者明显地表现出其中的三至多项病症,特别是当症状显现在不止一个器官系统中时,那么应怀疑是线粒体病患者。 生活调理:
  • 线粒体病抽是晚期了吗?

    本人性别男,今年28岁, 这段时间总是感觉身体很累,全身都没有力气,还会有抽搐的问题,而且肌肉部位都有点刺痛的感觉,真的是难受死了,去检查发现是线粒体病,请问线粒体病抽是晚期了吗? 查看解答
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    线粒体病抽不是晚期,建议患者不要给自己太大的心理压力,要积极配合医院的治疗,不要拖,通过三磷酸腺苷以及辅酶Q10等药物控制好病情,防止病情恶化。平时要调整好作息以及饮食,适量的锻炼身体。 2018-10-18
    线粒体病出现抽搐的情况是不能直接判断是晚期的,建议患者到医院做个详细的检查,可以采取基因的治疗方式来控制病情,防止病情恶化,给患者带来更大的痛苦。平时要多运动,多休息,调整好作息,不要熬夜,少喝酒,对于缓解病情是有好处的。 2018-10-18
  • 线粒体病是什么原因引起的?

    从上个月开始,我觉得自己浑身不对劲,感觉稍微一活动就没劲,人就开始没精神,比跑了三千米还要类。去看医生,做了好几个检查,确诊我患有线粒体病,我以前都好好的,怎么就有一个这样的病,一点征兆都没有,都不知道什么回事。   我想要问的是:线粒体病是什么原因引起的?   查看解答
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    病情分析:线粒体肌病是因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常,导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。线粒体肌病主要表现为以四肢近端为主的肌无力伴运动耐受差。可伴高乳酸血症和卒中样发作.神经性耳聋、视神经萎缩、眼肌麻痹.病程变化大.症状复杂.
    病情分析:线粒体病的发病机制:线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器,无论是细胞的成活(氧化磷酸化)和细胞死亡(凋亡)均与线粒体功能有关,特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关。由于受精卵线粒体均来自卵子,故线粒体病是与孟德尔遗传不同的母系遗传方式。与常染色体遗传病类似,但每一代发病个体多于常染色体遗传病。母亲将mtDNA传递给子代,只有女儿可将mtDNA传递给下一代。因每个细胞mtDNA有多重拷贝,线粒体编码基因表现型与细胞内突变型与野生型mtDNA的相对比例有关,只有突变型达到某一阈值时患者才会出现症状。病理变化:肌肉冰冻切片用改良的Gomori三色染色活检,光镜下可见异常线粒体聚集的蓬毛样红纤维(RRF),电镜显示大量异常线粒体糖原和脂滴堆积,线粒体嵴排列紊乱。 线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器,无论是细胞的成活(氧化磷酸化)和细胞死亡(凋亡)均与线粒体功能有关,特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关。Luft等(1962)首次报道一例线粒体肌病,生化研究证实为氧化磷酸化脱耦联引起。Anderson(1981)测定人类线粒体DNA(mtDNA)全长序列,Holt(1988)首次发现线粒体病患者mtDNA缺失,证实mtDNA突变是人类疾病的重要病因,建立了有别于传统孟德尔遗传的线粒体遗传新概念。根据线粒体病变部位不同可分为:1.线粒体肌病:线粒体病变侵犯骨骼肌为主。2.线粒体脑肌病:病变同时侵犯骨骼肌和中枢神经系统。3.线粒体脑病:病变侵犯中枢神经系统为主。
    病情分析:线粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷,致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。线粒体脑肌病的不同类型发病年龄不同。线粒体是细胞内提供能量的细胞器,人类mtDNA是长16569bp的环状双链分子,分轻链和重链,含37个基因,主要编码呼吸链及与能量代谢有关的蛋白。mtDNA缺失或点突变使编码线粒体氧化代谢过程必需的酶或载体发生障碍,糖原和脂肪酸等不能进入线粒体充分利用和产生足够的ATP,导致能量代谢障碍和产生复杂的临床症状。线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器,无论是细胞的成活(氧化磷酸化)和细胞死亡(凋亡)均与线粒体功能有关,特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关。根据线粒体病变部位不同可分为:1.线粒体肌病线粒体病变侵犯骨骼肌为主。2.线粒体脑肌病病变同时侵犯骨骼肌和中枢神经系统。
    病情分析:线粒体病是由于线粒体的功能不正常而导致的一些疾病。线粒体是细胞内产生能量的细胞器。除了红血细胞外, 它存在于人体内的每一个细胞中。线粒体的主要功能是提供细胞所需要的能量-三磷酸核苷酸 (ATP)。 线粒体疾病往往是由于线粒体DNA的突变造成的,从而影响线粒体的功能。广义的线粒体疾病还包括由细胞核编码的线粒体蛋白的突变而造成的功能不正常。这些疾病往往是遗传的。而由于线粒体在细胞内起关键的作用,这些疾病又往往是致命的。在神经肌肉疾病的症状,通常被称为线粒体肌症。 在不同严重程度的线粒体疾病,主要影响大脑,心脏和肌肉。根据细胞的体内受到影响,症状可能包括:生长缓慢,失去肌肉的协调性,肌肉无力,视觉和/或听觉有问题的,发育迟缓,学习障碍,精神发育迟滞,心脏,肝脏或肾脏疾病,胃肠功能紊乱,严重的便秘,呼吸系统疾病,糖尿病,增加感染的风险,神经系统的问题,癫痫发作,甲状腺功能异常,痴呆等等。
    病情分析:线粒体病或功能障碍是一个能源生产的问题。几乎在体内的所有的细胞都有线粒体。线粒体是微小的“发电厂”,为身体生产重要的能源。线粒体病是指细胞内的发电厂的运转产生异常。当这种情况发生时,身体的某些功能不能正常工作。这是因为如果身体有电源故障:会产生渐变的效果,就好像“掉电”或“黑电”现象发生。在科学上,它实际上是一个类或一组疾病。这就是为什么线粒体疾病会有许多不同的形式。线粒体疾病可以像其他更好了解的疾病: 如孤独症,帕金森氏症,阿尔茨海默氏症,卢伽雷氏病,肌营养不良症,慢性疲劳等等。还是电厂的比喻,电厂提供能源到大型社区,每一个社会的每一部分,需要电的程度不同。 同样线粒体提供给身体的各个器官不同的能量。所以当有线粒体功能障碍时,有的病看起来是严重和致命的像大面值停电如Leigh综合征,而有的病只是“掉电”可能是严重的,但不是致命的。
    病情分析:线粒体是细胞内提供能量的细胞器,人类mtDNA是长16569bp的环状双链分子,分轻链和重链,含37个基因,主要编码呼吸链及与能量代谢有关蛋白,mtDNA缺失或点突变使编码线粒体氧化代谢过程必需的酶或载体发生障碍,糖原和脂肪酸等不能进入线粒体充分利用和产生足够的ATP,导致能量代谢障碍和产生复杂的临床症状。线粒体病的发病机制线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器,无论是细胞的成活(氧化磷酸化)和细胞死亡(凋亡)均与线粒体功能有关,特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关。由于受精卵线粒体均来自卵子,故线粒体病是与孟德尔遗传不同的母系遗传方式,与常染色体遗传病类似,但每一代发病个体多于常染色体遗传病,母亲将mtDNA传递给子代,只有女儿可将mtDNA传递给下一代,因每个细胞mtDNA有多重拷贝,线粒体编码基因表现型与细胞内突变型与野生型mtDNA的相对比例有关,只有突变型达到某一阈值时患者才会出现症状。
  • 线粒体病的症状有哪些?

    20岁左右的男孩子应该特别有朝气有活力才对,可我儿子就不爱动,走路多一点就会特别累,肌肉酸痛,那个肌肉看上去有点像老人萎缩的样子。儿子说他自己也上网查过,像线粒体病,不过他也不确定。   我想要问的是:线粒体病的症状有哪些?   查看解答
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    病情分析:线粒体肌病是因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常,导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。线粒体肌病主要表现为以四肢近端为主的肌无力伴运动耐受差。可伴高乳酸血症和卒中样发作.神经性耳聋、视神经萎缩、眼肌麻痹.病程变化大.症状复杂
    病情分析:线粒体病的常见症状表现如下:1.线粒体肌病多在20岁时起病,临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳,轻度活动即感疲乏,常伴肌肉酸痛及压痛,肌萎缩少见。易误诊为多发性肌炎、重症肌无力和进行性肌营养不良等。2.线粒体脑肌病包括:(1)慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO) 多在儿童期起病,首发症状为眼睑下垂,缓慢进展为全部眼外肌瘫痪,眼球运动障碍,双侧眼外肌对称受累,复视不常见;部分病人有咽肌和四肢肌无力。(2)Keams-Sayre综合征(KSS) 20岁前起病,进展较快,表现为三联征:CPEO和视网膜色素变性、心脏传导阻滞。其他神经系统异常包括小脑性共济失调、脑脊液(CSF)蛋白增高、神经性耳聋和智能减退等。(3)线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征 40岁前起病,儿童期发病较多。表现突发的卒中样发作,如偏瘫、偏盲或皮质盲、反复癫痫发作、偏头痛和呕吐等,病情逐渐加重。(4)肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维(MERRF)综合征 多在儿童期发病,主要表现肌阵挛性癫痫、小脑性共济失调和四肢近端无力等,可伴多发性对称性脂肪瘤。
    病情分析:线粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷,致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。这个病的症状表现如下:1、肌病线粒体肌病的主要症状是肌肉无力、肌肉萎缩以及运动不耐受。肌肉无力和肌肉萎缩一般在眼部肌肉和眼睑肌群上表现最为明显。两种最常见的结果是进行性眼肌麻痹,称之为进行性眼外肌麻痹(PEO),另一种是上眼睑下垂,称为上睑下垂症。一般情况下,PEO患者也许不会注意到视觉障碍的发生,但他们为了看清不同方向的物品,必须通过转动头部的方式来代偿眼部的转动不能。上睑下垂症更有潜在意义上的心理打击作用,因为它不仅削弱患者视力,而且可能导致冷漠表情的产生,但该病征可以同过手术疗法纠正,也可以通过使用有“眼睑下垂支撑带”功能的眼镜防止上眼睑下垂。线粒体肌病也可能导致颜面部及颈部肌群无力和萎缩,这可能使患者产生发音和吞咽困难。对于这种状况,发音治疗或改进饮食使之容易吞咽的方法是很有效的。有时候,线粒体肌病患者会有四肢肌群无力的情况发生,这时,可以通过拐丈或轮椅来帮助患者行动。2、线粒体脑肌病典型的线粒体脑肌病一般包括以上所述的肌病症状,同时伴有一至多项神经系统症状。听力障碍,偏头痛以及惊厥是线粒体脑肌病的一般表现。在其中至少一种的表现中,偏头痛以及惊厥通常伴随中风(脑部血液供应阻断)一起发生。线粒体脑肌病除了影响眼部肌群以外,它也会损伤眼睛本身以及脑部视神经的某些部分(如白内障——晶状体混浊的一种疾病——是线粒体脑肌病的一种常见并发症)。一般情况下,线粒体脑肌病可能导致共济失调或平衡协调能力障碍。共济失调患者倾向于晕眩易摔倒,但通过理疗和职业疗法以及使用如扶手、拐杖或对于严重患者而言的轮椅之类的辅助器械都可以部分避免此类现象的发生。3、其他潜在健康问题某些线粒体病患者可能发生严重的肾脏和消化道并发症或/和糖尿病。其中的某些问题是由于肾脏、消化系统或胰腺(糖尿病相关)中线粒体缺陷的直接影响所产生的,其他的问题则是由其他组织中线粒体缺陷而间接导致的。比如说,横纹肌溶解是肌红蛋白从破裂的肌细胞中漏出并随血液进入循环系统而导致肾脏损害,出现肌红蛋白尿,该情况导致肾脏血液滤过入尿超负荷,不能及时清除体内毒物,造成肾脏损伤。 4、儿童患者的特殊问题视力:一般情况下,PEO和上睑下垂症可能导致成年患者轻微的视觉障碍,但它们对儿童线粒体肌病患者而言,具有更大的潜在危险。由于童年时期的大脑发育对疾病相当敏感,因此童年期PEO和上睑下垂症有时候能对大脑视觉系统产生永久性的破坏。出于这样的原因,请专家对具有PEO和上睑下垂症体征的儿童进行视力检查非常重要。发育迟滞:由于肌肉紊乱,大脑损伤或兼而有之的原因,线粒体病患儿可能难以学习某些技能。比如说,患儿可能在学习从爬到走的过程中花费相当长的时间(如“坐”、“爬”、“走”等动作)。随着他们年龄的增长,他们无法达到同龄儿童应具备的行动能力,或许还会有发音或/和学习障碍。 
    病情分析:线粒体病可由核基因缺陷或线粒体基因缺陷造成,因此这类疾病可有多种遗传模式,如母系遗传、孟德尔遗传,或者两者均有。  首先,线粒体病表型多样且可相互重叠。同样的mtDNA突变可以产生不同的表现型,不同的mtDNA突变可以产生相似的表现型。  第二,除少数线粒体病仅影响单一器官外,绝大多数可影响多器官系统。线粒体呼吸链是有氧代谢必需的和最终的通路,因而往往那些依赖于有氧代谢的组织和器官如心、脑和肌肉最先受累,而且症状突出。 第三,任何年龄都可发生线粒体病。一般来说,由nDNA异常所致者发病于幼年时期,由mtDNA异常所致者则发病于童年和成年以后。 第四,许多病人表现为一系列临床症状,属于一类分散的临床征候群,其常见的临床表现包括眼睑下垂、外眼肌麻痹、近端肌病、运动不耐受、心肌病、感觉神经性耳聋、视神经萎缩、色素性视网膜病、糖尿病、痉挛或惊厥、痴呆、偏头痛、类卒中样发作、舞蹈症和痴呆等。 第五,在许多病例中母系病史可强烈提示线粒体病。除去线粒体病许多潜在影响之外,有时候它亦能导致轻微的机体功能障碍。有时候,人体有足够的正常线粒体以代偿病变线粒体而供应细胞能量。同样,因为某些线粒体病的症状(如糖尿病或心律不齐)在一般患者群体中十分普遍,所以对于这些症状,还是有非常有效的治疗方案的(如胰岛素或抗心律不齐药物)。
    病情分析:粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷,致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。线粒体脑肌病的不同类型发病年龄不同。粒体是密切与能量代谢相关的细胞器,无论是细胞的成活(氧化磷酸化)和细胞死亡(凋亡)均与线粒体功能有关,特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关。根据线粒体病变部位不同可分为线粒体肌病和线粒体脑肌病2种。目前这个病的治疗方法和预后如下:1、治疗目前无特效治疗。可给予三磷腺苷(ATP)、辅酶Q10和大量B族维生素等,丙酮酸羧化酶缺少的患者推荐高蛋白、高碳水化物和低脂肪饮食。部分病例对肾上腺皮质激素反应良好。2、预后不同类型预后不同,病程长短不一(参见临床表现)。对症治疗可提高患者生活质量。
    病情分析:每个人都有每个人的,发育特点,平时一定注意按时规律作息,避免熬夜劳累,可以多和朋友同学沟通交流。慢慢情绪开朗,乐观起来就会好转。
    病情分析: 不同严重程度的线粒体疾病,主要影响大脑,心脏和肌肉。根据细胞的体内受到影响,症状可能包括:生长缓慢,失去肌肉的协调性,肌肉无力,视觉和/或听觉有问题的,发育迟缓,学习障碍,精神发育迟滞,心脏,肝脏或肾脏疾病,胃肠功能紊乱,严重的便秘,呼吸系统疾病,糖尿病,增加感染的风险,神经系统的问题,癫痫发作,甲状腺功能异常,痴呆等等。在学校里,患有线粒体疾病的孩子往往显得工作中有始无终,变得昏昏欲睡,发现很难集中精力。这是必须要了解的。它的范围包括从间歇性困难的思维,记忆,运动和作用,到严重的残疾障碍。有些可能会出现疲劳,肌肉无力和糖尿病等。 这个病目前无特效治疗。可给予ATP、辅酶Q10和大量B族维生素等,丙酮酸羧化酶缺少的患者推荐高蛋白、高碳水化合物和低脂肪饮食。
  • 线粒体病的症状?

    本人性别男,今年15岁, 男,15岁,孩子被检查出神经性耳聋,根据大夫说是线粒体病引起的,心里很着急,线粒体疾病的具体症状有哪些。 查看解答
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    线粒体疾病的诊断依赖于典型的临床症状,四肢近段极度不能耐受疲劳,身体矮小和神经性耳聋,伴有各亚型临床特征,血清乳酸,丙酮酸增高和肌肉活组织检查发现RRF,mtDNA缺失或者点突变等。 2018-10-19
    第一点:线粒体疾病多在20岁起病,临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳,轻度活动即疲乏感,常伴有肌肉酸痛。第二点:线粒体脑疾病包括,慢性进行性眼外肌瘫痪,KSS综合症,20岁前起病,进展较快,表现为CPEO和视网膜色素变性,心脏传导阻滞。线粒体脑疾病伴高乳酸血症和卒中样发作,肌痉挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维。 2018-10-19
  • 线粒体病能治好吗?

    (女 , 50岁,问题描述:左手瘫痪,浑身没劲,呼吸困难!~ 查看解答
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    线粒体病是遗传病,是线粒体代谢酶缺陷。目前无特效治疗,也就很难治好。可给予三磷酸腺苷,辅酶Q10,B族类维生素等药物。部分患者应用肾上腺皮质激素有效。遗传病重在预防,避免近亲结婚,做好产前检查,防止患儿出生。
  • 线粒体肌病的症状有哪些?

    最近一段时间我老是感觉四肢无力,开始的时候我没怎么在意,以为是过度劳累造成的,我就休息了一段时间,但是没有什么效果,后来我就去医院检查了下,检查后医生告诉我说是线粒体肌病。   我想要问的是:线粒体肌病的症状有哪些?   查看解答
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    病情分析:这位朋友,一般的情况下通过神经内科所见,各方面的检查都没有任何问题,就需要做鸡肉的店里检查,确定诊断,希望可以帮到你,祝你健康。
    病情分析:线粒体脑肌病,是一组少见的线粒体结构。和功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。神经系统主要表现有眼外肌麻痹卒中癫痫反复发作肌阵挛偏头痛共济失调智能障碍以及是神经病变等。其他的系统可有心脏传导阻滞,心肌病,糖尿病,肾功能不全等。
    病情分析:线粒体肌病系由线粒体代谢过程中某些酶缺乏所引起的一组遗传性疾病.临床表现因酶缺乏种类而异,最主要的综合征有下列数种.1.进行性眼外肌麻痹:表现为缓慢进行的眼睑下垂和眼外肌麻痹,症状不波动.2.综合征:20岁前起病的进行性眼外肌麻痹,视网膜色素变性和心脏阻滞.尚可有身材矮小,共济失调,神经性耳聋和甲状腺机能减退等异常.特点为家族史阴性.3.线粒体脑病肌病:患者除有肌无力外,伴发肌阵挛癫痫,共济失调,视神经萎缩,周围神经病以及神经性耳聋和智能低下等症.部分患者可有卒中样发作,突然出现偏瘫,且有左右交替发作,头颅CT或MRI出现片状低信号.癫痫发作和发作性呕吐为此型患者最常见症状.血液乳酸测定可见高乳酸血症.肌肉活检和乳酸测定常为本病提供诊断依据目前对于这种遗传性疾病尚没有有效的治疗办法.手术的效果也不好,目前临床上主要采用保守治疗,可给予ATP,辅酶Q10和大量B族维生素等.若是对丙酮酸羟化酶有效,则推荐高蛋白,高碳水化合物和低脂肪饮食.
    病情分析:线粒体病的所有并发症——肌肉无力,运动不耐受,听力障碍,共济失调,惊厥,学习障碍,白内障,心脏缺陷,糖尿病以及发育迟缓——都不是线粒体病所特有的.当然,如果某患者明显地表现出其中的三至多项病症,特别是当症状显现在不止一个器官系统中时,那么应怀疑是线粒体病患者.为评估这些病症的进行情况,医师通常首先要询问病人病史,然后为其进行体格及神经项目检查.体格检查一般包括爆发力和耐力测试,如运动测试,这其中可包括反复紧握拳头,上下爬行梯子等动作.神经检查可包括反射,视觉,发音及基本认知能力(思考能力)检查.依靠由病史和各项检查的结果,医师可为病人制定进一步针对肌肉,大脑及其他器官损伤部分的测试.这些测试中最重要的是肌肉活组织切片检查,为肌肉组织染色使线粒体呈现红色,线粒体病侵犯的肌肉通常显现红纤维——富含线粒体的肌细胞(肌纤维)破裂.其他染色部分能显示肌肉中必须线粒体酶是否缺失.也可从肌肉中提取线粒体蛋白测试其活性.
    病情分析:线粒体疾病主要的表现就是逐步出现的肌肉无力,具体的确定诊断依靠,检查结果,主要是病理检查结果确定, 一般的情况下通过神经内科所见,各方面的检查都没有任何问题,就需要做鸡肉的店里检查,确定诊断,
    病情分析:线粒体是细胞内提供能量的细胞器,人类mtDNA是长16569bp的环状双链分子,分轻链和重链,含37个基因,主要编码呼吸链及与能量代谢有关的蛋白。mtDNA缺失或点突变使编码线粒体氧化代谢过程必需的酶或载体发生障碍,糖原和脂肪酸等不能进入线粒体充分利用和产生足够的ATP,导致能量代谢障碍和产生复杂的临床症状。线粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷,致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。线粒体脑肌病的不同类型发病年龄不同。线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器,无论是细胞的成活(氧化磷酸化)和细胞死亡(凋亡)均与线粒体功能有关,特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关。根据线粒体病变部位不同可分为:1.线粒体肌病线粒体病变侵犯骨骼肌为主。2.线粒体脑肌病病变同时侵犯骨骼肌和中枢神经系统。
    病情分析:以骨骼肌极度不能耐受疲劳为主要特征,往往轻微活动后即感疲乏,休息后好转,常有肌肉酸痛及压痛,但肌萎缩少见,易误诊为多发性肌炎、重症肌无力和进行性肌营养不良症等。线粒体肌病的检查血乳酸、丙酮酸最小运动量试验,约80%病人阳性,即运动后10分钟血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常,线粒体呼吸链复性改变,糖原脂肪也增多,肌电图可为肌源性损害或神经源性损害。1、四肢近端极度不能耐受疲劳,身体矮小,神经性耳聋,并具有各亚型的临床特征;?2、血乳酸、丙酮酸增高;?4、线粒体呼吸链酶异常;?5、病理性改变。
    病情分析:1.线粒体肌病多在20岁时起病,也有儿童及中年起病,男女均受累。临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳,轻度活动即感疲乏,常伴肌肉酸痛及压痛,肌萎缩少见。易误诊为多发性肌炎、重症肌无力和进行性肌营养不良等。2.线粒体脑肌病包括:(1)慢性进行性眼外肌瘫痪:多在儿童期起病,首发症状为眼睑下垂,缓慢进展为全部眼外肌瘫痪,眼球运动障碍,双侧眼外肌对称受累,复视不常见;部分病人有咽肌和四肢肌无力。(2)综合征:20岁前起病,进展较快,表现和视网膜色素变性,常伴心脏传导阻滞、小脑性共济失调、蛋白增高、神经性耳聋和智能减退等。(3)线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征:40岁前起病,儿童期发病较多。表现突发的卒中样发作,如偏瘫、偏盲或皮质盲、反复癫痫发作、偏头痛和呕吐等,病情逐渐加重。CT和MRI可见枕叶脑软化,病灶范围与主要脑血管分布不一致,常见脑萎缩、脑室扩大和基底核钙化;血和脑脊液乳酸增高。(4)肌阵挛性癫痫伴肌肉蓬毛样红纤维综合征:多在儿童期发病,主要表现肌阵挛性癫痫、小脑性共济失调和四肢近端无力等,可伴多发性对称性脂肪瘤。3.线粒体脑病包括遗传性视神经病、亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)。线粒体肌病的诊断依赖于典型的临床症状:四肢近端极度不能耐受疲劳、身体矮小和神经性耳聋等,伴各亚型临床特征;血清乳酸、丙酮酸增高和肌肉活组织检查发现缺失或点突变等之结果。线粒体脑肌病患者CT或MRI检查可见白质脑病、基底核钙化、脑软化、脑萎缩和脑室扩大等。但应注意炎症肌病和其他肌病可同时伴存线粒体和糖原堆积之可能。严防过多过滥诊断线粒体肌病。

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