本文主題:皮肤过度伸展专题 -- 皮肤过度伸展的原因 皮肤过度伸展的治疗方案

皮肤过度伸展

 

  Ehler-Danlos综合征又称皮肤弹性过度综合征,系一种先天性结缔组织缺陷病,临床上主要表现为皮肤弹性过度、皮肤和血管脆弱和关节活动度大三个特点。

       本病病因目前尚不十分清楚,一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常染色体显性遗传,常染色体隐性或性联隐性遗传。

        遗传性结构蛋白病(heritable disorders of structural proteins)及结缔组织遗传病(heritable disorders of connective tissue)是由于红细胞外基质蛋白(extracellular matrix proteins)包括特殊胶原、原纤维(fibrllin)、弹性蛋白(elastin)及其他非胶原的细胞外基质蛋白化蛋白多糖(proteoglycan)缺乏或结构缺陷所致。

       近年来,由于分子学生物及蛋白化学的发展,细胞外基质蛋白的主要成分及相应的多种基因突变已被确定。新技术的应用,如用转基因动物模型观察基质基因产物的基本功能,包括转录因子、生长因子、分化因子和细胞因子等,使发病机制的研究更加深人。

       目前的难点是认识特殊基因突变与临床变现型的关系,突变的病理机制等以便制定合理的临床治疗策略。

  1.皮肤松弛症;皮肤松驰呈皱褶悬挂,无皮肤和关节的过度伸展。

  2.Tuner综合征:表现皮肤关节松弛,但有颈蹼、侏儒性幼稚和性发育不良等。

  3.Marfan综合征:可有大关节过度伸展和脱位,眼和心血管异常,可见特征性蜘蛛指。

  皮肤弹性过度,提拉皮肤时好像橡皮带向外伸展,可拉至15cm或更远,放手后又复原。皮肤血管脆弱,皮肤轻微创伤即可产生鱼嘴样裂隙,引起血肿或皮下出血,少数病人可伴有胃肠道血管壁病变,自发性破裂后引起反复的消化道出血或穿孔,也可发生食管疝,消化道出血严重时可导致死亡。

       防止外伤,保护关节,处理出血及血肿。减少不必要的手术,一旦手术缝合,应加压包扎。

       本综合征无特效疗法,轻症者不需治疗,重症者可予对症处理。如有动脉瘤可进行手术治疗,有多动症状者可用中枢兴奋药呱酯甲酯。

        消化道出血时应给予输血和止血药物;心力衰竭者可给予强心药物;合并感染时,可用抗生素。

        一旦发生关节脱位,则需予以及时复位,并用绷带固定数周。对于脊柱畸形,可行矫形手术,但需预防手术并发症如出血过多、缝合及愈合不良等。有心脏瓣膜畸形者,可行瓣膜置换手术。


  皮肤弹性过度,提拉皮肤时好像橡皮带向外伸展,可拉至15cm或更远,放手后又复原。皮肤血管脆弱,皮肤轻微创伤即可产生鱼嘴样裂隙,引起血肿或皮下出血,少数病人可伴有胃肠道血管壁病变,自发性破裂后引起反复的消化道出血或穿孔,也可发生食管疝,消化道出血严重时可导致死亡。