本文主題:对称性肢体近端肌肉无力专题 -- 对称性肢体近端肌肉无力的原因 对称性肢体近端肌肉无力的治疗方案

对称性肢体近端肌肉无力

  进行性肌营养不良是一组原发性肌肉变性病,表现为进行加重的对称性肌无力、肌肉萎缩,为遗传性疾病。进行性肌营养不良研究较多的Duchenne(DMD)和Becker(BMD)两种X连锁隐性遗传性肌营养不良症。

  DMD基因的异常(包括缺失、倍增和点突变)引起其编码产物抗肌萎缩蛋白的完全丧失或部分缺陷,是导致上述两种疾病的致病原因。BMD型肌营养不良症又称良性型肌营养不良症,其发病率为DMD的1/10。

  1、某些特定的横纹肌群表现出具有波动性和易疲劳性的肌无力症状;

  2、通常眼外肌受累最常见,晨轻暮重,持续活动后加重、休息后可缓解。

  3、眼外肌无力所致非对称性上睑下垂和双眼复视是MG最为常见的首发症状(见于50%以上的MG患者),还可出现交替性上睑下垂、双侧上睑下垂、眼球活动障碍等,瞳孔大小正常。

  4、面肌受累可致鼓腮漏气、眼睑闭合不全、鼻唇沟变浅、苦笑或面具样面容。

  5、咀嚼肌受累可致咀嚼困难。

  6、咽喉肌受累出现构音障碍、吞咽困难、鼻音、饮水呛咳及声音嘶哑等。

  7、颈部肌肉受累以屈肌为著。

  8、肢体各组肌群均可出现肌无力症状,以近端为著。

  9、呼吸肌无力可致呼吸困难、发绀等。
  进行性肌营养不良根据临床症状与体征、肌电图、生化检查与肌活检等,如有遗传家族史则诊断不难确立, 但需与下列疾病进行鉴别:

  1、婴儿型脊肌萎缩症:主要与DMD(假肥大型进行性肌营养不良)相区别,主要是起病年龄更早,有时可见肌束震颤,其肌肉萎缩在肢体远端亦明显,肌电图检查及肌活检可作鉴别。

  2、良性先天性肌张力不全症:应与先天性或婴儿期肌营养不良症鉴别,特点为无肌萎缩,CPK含量正常,肌活检无特殊发现,预后良好。

  3、成年型脊肌萎缩症:主要与肢带型肌营养不良症区别, 根据血清酶测定,肌电图及肌活检以及有无肌束震颤。一般可以鉴别。如有困难时,可采用Coers(1979)提出的在肌活检时,测定终末神经支配比率TIR)的方法,以估计肌肉中运动神经轴索侧突的分支( 即一定数量亚终末轴索所支配的肌纤维数 ),如TIR升高可诊断为脊肌萎缩症,正常则应考虑为肌病。

  4、多发性肌炎:主要与肢带型区别,肌炎的发展较快,常有肌痛,亦无家族遗传史,肌活检常可以明确鉴别。

  5、肌萎缩性侧索硬化症:应与远端型肌营养不良症区别,临床除肌萎缩外,尚有肌张力高,腱反射亢进和病理反射,且往往有肌束震颤。

  6、重症肌无力: 须同眼肌型和眼咽肌型区别,肌无力有易疲劳性和波动的特点,用新斯的明或Tensilon试验明显好转,肌电图也可作鉴别。

  7、强直性肌营养不良症:有肌强直,常伴白内障、脱发和性腺萎缩,血清酶改变不大。
  中医辨证治疗

  通过内服中药外加康复锻炼。

  1、肺热伤津:肺主皮毛、宣发、升降。温邪上受,首先犯肺,肺热叶焦、津液不足、气血运行失常、四肢五体失养而成为痿。

  病状主要表现为四肢痿弱无力,肌肉萎缩,肢体变形,皮肤枯燥或伴有发热,呛咳无痰,小便短赤、热痛。

  治疗原则:清肺润燥、益气养阴。

  2、湿热浸淫:湿热之邪损伤胍脾胃,运化不能,湿从内生、浸入筋脉,路道不利,影响气血运行和荣养,致筋脉肌肉驰纵不收而成为痿。

  病状表现为四肢感觉异常,手足痿软无力,手足下垂,不堪任用。肢体麻木,小便赤热涩痛。

  治疗原则:清热利湿、燥温化痰。

  3、脾胃虚弱:脾为后天之本,气血生化之源,主运化水谷,统血、主肌肉、四肢。脾胃虚损,运化无能、气血生化之源不足,肌肉失养而成为痿症。

  临床表现为:肢体软弱无力,肌肉枯萎瘦削,伴有神疲倦怠,食少便溏,面色虚浮无华细。

  治疗原则:健脾生血、益气生肌。

  4、肝肾亏虚:肝藏血、主筋,肾藏精,主骨、肝肾亏虚、精血不足,筋骨经脉失去濡养而成痿。

  病状表现为:下肢痿软无力,不能久立,腰脊酸软。一侧或双侧感觉障碍或痛觉消失。并有头昏目眩、耳鸣、遗精、遗尿或月经不调数。

  治疗原则:益肝补肾、滋阴清热。

  5、血虚血瘀:血虚则四肢失养、血瘀则阻脉络成痿。病状表现为四肢软弱无力,手足麻木不仁,面色无华或唇紫。

  治疗原则:养血活血、祛瘀通络。

  西医治疗

  主要是应用抗胆碱酯酶药物及免疫抑制剂。

  1、抗胆碱酯酶药物有新斯的明、吡啶斯大林明、酶抑宁或称美斯的明,这些药物的副反应有瞳孔缩小、多口水、出汗、腹痛、腹泻等,可以同时服用阿托品以对抗。

  2、免疫抑制剂主要有皮质类固醇激素及环磷酰胺等。

  3、手术疗法适合于胸腺瘤患者。

  患者在饮食上应该多加注意,这类发病率低却严重影响人们生活质量的病种,西医基本上临床给予溴吡斯的明或激素。
  病史注意起病年龄,症状起始部位,肌无力及肌萎缩在肢体的部位(近端或远端),对称性,病情进展速度,有无发作性加重或减轻及缓解期,有无疼痛感觉,有无家族史。体检注意肌肉萎缩的分布范围,有无肌肥大,深反射改变否,从仰卧位到起立时的步骤(Gower征),行走姿势及步态,有无翼状肩胛,面、颈部肌肉有无萎缩,有无肌肉压痛或感觉障碍。

  尿肌酸、肌酐测定。血清酶测定(乳酸脱氢酶、醛缩酶、谷草转氨酶、肌酸磷酸激酶)。肌电图检查。肌肉活体组织检查(包括电镜检查)。

  本疾病是一种遗传性家族性疾病,存有先天性基因缺陷,大多表现为隐性遗传。

  临床类型:

  1、Duchenne型:又称严重型或假肥大型。是儿童最常见的一类肌病,性联隐性遗传,男孩发病。缓慢起病,无力常自双下肢近端开始,表现为跑步困难,易跌倒,跌倒后起立困难。随着病程的进展,出现四肢近端肌肉、肩胛带肌和骨盆肌肉萎缩。站立时腰椎过度前突,行走时呈“鸭步”步态。

  2、Becker型:又称良性型。性联隐性遗传。发病年龄多为5~20岁。首发症状是骨盆带肌及股肌无力,常有腓肠肌假性肥大。5~10年后出现肩胛带肌及上臂肌无力。

  3、肢带型:又称Erb型。为常染色体隐性遗传。发病年龄常在10~30岁间。多首先出现骨盆带肌或肩胛带肌无力,表现为上楼困难或举臂不能过肩。病程较缓慢。多无假性肥大。

  4、面肩肱型:又称Landouzy-Dejerine型。常染色体显性遗传。通常在青春期起病。首先影响面部和肩胛带肌。早期面肌受累仅表现为眼睑闭合无力,典型病例呈特殊的“肌病面容”,上睑稍下垂,额纹和鼻唇沟消失,口眼闭合无力,表情肌运动微弱或丧失,因口轮匝肌假性肥大而出现口唇增厚微噘。常见垂肩和翼状肩胛。晚期可累及躯干和骨盆带肌。