本文主題:小儿高免疫球蛋白E综合征专题 -- 小儿高免疫球蛋白E综合征的原因 小儿高免疫球蛋白E综合征的治疗方案

小儿高免疫球蛋白E综合征

  高免疫球蛋白E综合征即Job综合征,又称姚皮炎综合征、慢性肉芽肿病变异型(Granulomatous disease variant)、Buckley综合征等。本病征是一种病因及发病机理尚不清楚的少见疾病。

  本病征病因未明。为常染色体显性遗传伴有很大的变异性,多认为是先天性免疫缺陷综合征的一个分型。

 

  高免疫球蛋白E综合征即Job综合征,又称姚皮炎综合征、慢性肉芽肿病变异型(Granulomatous disease variant)、Buckley综合征等。本病征是一种病因及发病机理尚不清楚的少见疾病。

  高免疫球蛋白E综合征与异位性皮炎的鉴别为前者有严重复发性葡萄球菌性脓肿和肺炎。

  一些原发性免疫缺陷病也伴有血清IgE增高,如胸腺发育不良、湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征(WAS)、某些严重联合免疫缺陷病(如Omenn综合征和所谓的Nezelof综合征)、慢性肉芽肿病和选择性IgA缺陷病,应予以鉴别。此外,高IgE综合征与Job综合征的关系尚不清楚,亦应予以区别。

  目前本病征的治疗仍处于经验治疗水平。常以二氯苯甲异恶唑青霉素(Dicloxcillin)预防金黄色葡萄球菌的感染。也可使用其他抗生素或SMEco。

  有人主张用复合人类IFNr,可使患儿单核细胞趋向作用明显改善,IFNγ还可抑制IgE产生,增加吞噬细胞内钙离子水平。

  静脉注射丙种球蛋白(IVGG)可使感染有所缓解。

  血浆置换是治疗本病征感染的有效方法,在前10天内作5次置换治疗,以后根据病情可每周进行1次。血浆置换可改善白细胞趋化作用及淋巴细胞的增生反应,不仅能控制重症感染,对湿疹样皮炎及角膜结膜炎均有很好的治疗效果。必要时可与IVGG同时使用。

  免疫调整剂左旋咪唑的使用可使患儿感染机会明显减少,常用剂量为1~2mg/(kg·次),每周用2次,连续服用3~6个月。

 

  免疫学检查:可有多种免疫异常表现。

  1.外周血 末梢血及局部嗜酸细胞增多,可高达白细胞总数的55%~60%。

  2.血清IgE增高 明显增高(>4.8mg/L,即>2000U/ml)且水平稳定。

  3.抗体反应 血清中可查出高水平的抗金黄色葡萄球菌特异性IgE;有报道21例高免疫球蛋白E综合征的白喉、破伤风抗体反应低下;嗜血流感杆菌荚膜多糖抗原的抗体反应也不足,多为IgG2亚类缺陷。在体内对回忆抗原缺乏迟发型超敏反应。高IgE综合征常伴IgG4亚类增高;抗IgE的IgG抗体存在;含有IgE的免疫复合物存在。在体外对可溶性抗原及同种异体抗原缺乏淋巴细胞增生反应。

  4.中性粒细胞及单核细胞趋化功能缺陷 部分病例伴有中性粒细胞趋化功能低下,但反复检测趋化功能,时而低下时而正常。趋化功能低下可能与炎症细胞达到感染部位延迟而形成冷脓肿有关。

  5.细胞免疫 多数淋巴细胞增殖功能正常,但部分病例对念珠菌、链激酶-链道酶、破伤风类毒素的增殖反应低下;混合淋巴细胞培养增殖反应缺乏。CD45RO T细胞数量减少。T细胞产生IL-4的能力可能正常,而伴有过敏体质者则IL-4增高;产生IFN-γ明显下降,可能是导致高IgE血症和嗜酸性细胞增多症的原因。

  常须做X线检查、B超检查、脑电图等检查。

  反复发生各种严重感染,可有肺大疱、脓胸、支气管扩张等并发症。白色念珠菌、卡氏肺囊虫感染、带状疱疹、皮肤疱疹、疱疹性角膜结膜炎粒细胞缺乏症,贫血,急性肾功能衰竭,上消化道出血氮血症。常有生长发育迟缓,骨质疏松和多发性骨折等。

  1.孕妇保健 已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等,则可损伤胎儿的免疫系统,特别是在孕早期,可使包括免疫系统在内的多系统受累。故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要。孕妇应避免接受放射线,慎用一些化学药物,注射风疹疫苗等,尽可能防止病毒感染。还要使孕妇加强营养,及时治疗一些慢性病。

  2.遗传咨询及家族调查 虽然大多数疾病不能确定遗传方式,但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性;如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病,就要告诉父母亲,他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗体或补体缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式。对于某些已能进行基因定位的疾病,如慢性肉芽肿病,患者父母、同胞兄妹及其子女均应做定位基因检测,如果发现有患者,同样应在他(她)的家庭成员中进行检查,患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。

  3.产前诊断 某些免疫缺陷病能进行产前诊断,如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病;胎儿血细胞免疫学检测可诊断 CGD、X-联无丙种球蛋白血症、严重联合免疫缺陷病,从而中止妊娠,防止患儿的出生。高免疫球蛋白E综合征相对少见,约1/3有家族史,由于男女均可发病而且非每代均有病人,因此本病征可能属不完全外显性的常染色体遗传性疾病。早期准确诊断,及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。

1宜吃抗菌消炎的食物; 2宜吃清热解毒的食物; 3宜吃富含优质蛋白的食物。

宜吃食物列表 宜吃理由 食用建议
柠檬 柠檬含有大量的维生素C、以及其他营养成分,具有清热化痰,抗菌消炎的作用,对小儿肺炎是具有治疗的作用的。 每天泡水喝300-500毫升为宜。
西红柿 西红柿性凉味甘酸,有清热生津、养阴凉血的作用,可以促进身体毒素的排出,易于肠道吸收消化的食物,利于小儿肺炎的恢复。 炖汤喝200-300克为宜。
鸡蛋白 鸡蛋白富含有优质蛋白质,以及人体必需的矿物质元素,促进肠道对营养物质的吸收,保护肠道粘膜,增强免疫力,提高抗病能力,易于小儿肺炎的恢复。 每天1-2个为宜。

1忌吃油腻的食物; 2忌吃辛辣刺激的食物; 3忌吃不容易消化的食物。

忌吃食物列表 忌吃理由 食用建议
猪油 猪油含有大量的油脂,容易滋养细菌,以及容易使喉咙产生痰液,引起呼吸道不适,抑制痰液的排出,不利于小儿肺炎的恢复。 宜吃低脂宜于消化的食物。
辣椒 辣椒是属于刺激性比较大的食物,在小儿患有肺炎期间食用,容易刺激呼吸道稀饭组胺、缓激肽等物质,容易导致发烧,咳嗽加重,不利于身体的恢复。 宜吃清淡化痰的食物。
粽子 粽子是属于比较难消化的食物,容易导致小儿胃胀,腹部胀满,不利于肠道对营养物质的吸收,导致消化不良,免疫力下降,抗病能力下降,不利于患有肺炎的小儿食用。 宜吃容易消化吸收的食物。