本文主題:先天性全丙种球蛋白低下血症专题 -- 先天性全丙种球蛋白低下血症的原因 先天性全丙种球蛋白低下血症的治疗方案

先天性全丙种球蛋白低下血症

  先天性全丙种球蛋白低下血症由性联隐性遗传,其缺陷在于前B细胞分化为B细胞的分化过程发生障碍。本病仅见于男性,又名Bruton。

  先天性全丙种球蛋白低下血症由性联隐性遗传,其缺陷在于前B细胞分化为B细胞的分化过程发生障碍,导致抗体的形成障碍,抗体数量少或缺失。

  先天性全丙种球蛋白低下血症由性联隐性遗传,其缺陷在于前B细胞分化为B细胞的分化过程发生障碍。本病仅见于男性,又名Bruton。

  婴儿期暂时性低丙种球蛋白血症:①血清IgG很低,而IgA和IgM正常,②外周血中B细胞计数正常,③淋巴结活检虽缺少成熟浆细胞,但有浆细胞样淋巴细胞,④一般不超过18个月即可恢复合成免疫球蛋白的能力。

  正常5~9月龄婴儿:①血清IgG虽低,但高于350mg/dl,②血清中可测到IgM及IgA。

  先天性全丙种球蛋白低下血症治疗前的注意事项?

  一、原则是用替代疗法,补充病人不能产生的抗体。方法是周期性地肌肉注射人血清免疫球蛋白,剂量为γ球蛋白每月0.7ml/kg。正常血清IgG约12.0g/L。此方案虽只能维持病人血清IgG在2.0g/L水平,但有明显的治疗作用。长年反复注射,会引起局部注射部位瘢痕形成,偶尔发热、皮疹、荨麻疹、哮喘和血压下降等休克样反应,应及时按过敏性休克处理。部分肌肉注射γ球蛋白无效或因疼痛不能耐受的病人,可连续静脉输入血浆10ml/kg,以提高血清免疫球蛋白水平。另外,尚可每月静脉输入免疫球蛋白600ml/kg;输入前给予抗组织胺药或氢化考的松,能明显减少球蛋白的副作用。对各种感染宜于抗生素治疗。甲氨苄啶与磺胺甲恶唑联用对因IgA缺乏的慢性鼻窦和肺部感觉有效。

  二、因长期使用肌肉注射而导致疼痛不能耐受的病人,还可改用以下方法:

  (一)可连续静脉输入血浆10ml/kg,以提高血清免疫球蛋白水平。

  (二)可每月静脉输入免疫球蛋白600ml/kg;输入前给予抗组织胺药或氢化考的松,能明显减少球蛋白的副作用。对伴有肠道吸收不良综合征者给予饮食疗法

  饮食治疗主要方法:

  禁用麦食,多用各种维生素和蛋白质,少进脂肪和碳水化物,避免多渣食物,供给充足水分。治疗初期不用淀粉类食物,而较多给葡萄糖和果糖。可较多给蛋白乳及乳酸去脂牛乳,因富于蛋白质,应作为主要饮食。此外如豆制品、鸡蛋白、瘦牛肉、鱼、鸡肉、肝及猪舌等蛋白质可做成泥和易消化的软食,逐渐增加,以维持营养。也可给熟香蕉或香蕉粉。注意加用鱼肝油或维生素A、D制剂及钙剂。以后逐渐加全牛乳、水果泥、菜泥、麦芽糖及蔗糖等。最后才添加淀粉食品,可先从藕粉类淀粉制品开始,然后试用糕干粉、米粉、代乳粉等。对加用麦粉类食物要十分慎重。如再出现消化吸收不良,应恢复最简单的食品,以后再逐渐添加其他食物,和治疗初期一样。

  1.血清免疫球蛋白总量少于250mg/dl,IgG少于200mg/dl,IgA,IgM,IgD和IgE均难以测到。

  2.循环中的带有表面Ig或Ia样抗原的B细胞显著减少,这点与常见变异型免疫缺陷病不同。

  3.缺乏同种血球凝集素或效价很低。

  4.对菌苗接种抗体反应极低或缺如。

  5.外周血中淋巴细胞数值正常,其中T细胞的百分比上升,而B细胞很少(<0.5%)或缺如,T/B细胞比值上升。

  6.细胞免疫功能正常。

  淋巴结及扁桃体活检 缺乏生发中心和浆细胞(而骨髓中有正常量的前B细胞)。

  长年反复注射人血清免疫球蛋白,会引起局部注射部位瘢痕形成,偶尔发热,皮疹,荨麻疹,哮喘和血压下降等休克样反应。

  先天性全丙种球蛋白低下血症是先天性的隐性性染色体遗传病,只有男孩患病,孕前咨询专家,有目的的筛选后代性别,避免男性的出生,可达到预防的效果。

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