本文主題:小儿先天性肌强直综合征专题 -- 小儿先天性肌强直综合征的原因 小儿先天性肌强直综合征的治疗方案

小儿先天性肌强直综合征

  肌强直综合征(myotonic syndrome)是一组较为少见的遗传性疾病,包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾病。其共同的特点是:随意肌主动收缩后,或给予各种机械性刺激或电刺激后,出现肌肉的强直性收缩不能立即松弛。强直性收缩的肌肉僵硬,但不伴疼痛。寒冷、兴奋、忧虑、疲劳、发热等均可使肌强直加重。用叩诊锤叩击肌肉,可出现肌球。肌电图可出现强直电位。

  先天性肌强直综合征(congenital myotonia syndrome)又名Thomsen病、先天性肌强直症(myotonia congenita)、强直性肌营养不良综合征、Thomsen综合征等。

  (一)发病原因

  本病征为常染色体显性遗传或隐性遗传。原因不明。

  (二)发病机制

  发病机制可能为神经肌肉接合处乙酰胆碱产生过多。病理上可见肌肉苍白和肥大,肌肉中肌纤维及肌质增多,一般认为是横纹肌本身的病变而无中枢及周围神经系统的异常。

  肌强直综合征(myotonic syndrome)是一组较为少见的遗传性疾病,包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾病。其共同的特点是:随意肌主动收缩后,或给予各种机械性刺激或电刺激后,出现肌肉的强直性收缩不能立即松弛。强直性收缩的肌肉僵硬,但不伴疼痛。寒冷、兴奋、忧虑、疲劳、发热等均可使肌强直加重。用叩诊锤叩击肌肉,可出现肌球。肌电图可出现强直电位。

  先天性肌强直综合征(congenital myotonia syndrome)又名Thomsen病、先天性肌强直症(myotonia congenita)、强直性肌营养不良综合征、Thomsen综合征等。

    本病征须与强直性肌萎缩鉴别,后者有肌萎缩同时存在,但初期常无肌萎缩现象,但常并发秃发,睾丸萎缩,白内障等症状,且对叩击及电流刺激无强直性反应可助鉴别。
  强直性肌萎缩(myotonicdystrophy):为一种少见的家族遗传性疾病,以远端肌萎缩合并肌强直为主要症状。往往并发肌肉以外的萎缩现象如生殖腺萎缩、秃发、白内障等。发病多在青年期,但亦可在婴幼儿中出现。属于染色体显性遗传。

  (一)治疗

  应对家长说明本病为良性疾病,但病期较长,需耐心处理。轻症者对日常生活影响不大,无需特殊治疗。奎宁和普鲁卡因胺对本病可有效,可使强直症状消除数小时。此外苯妥英钠、泼尼松(强的松)等亦有一定疗效。症状严重影响日常生活和学习者可采取下列治疗措施,以对症治疗为主。

  1.奎宁 具有箭毒样作用,能降低神经-肌肉突触的兴奋性,抑制乙酰胆碱的释放过程,延长肌肉收缩不应期,且具稳定肌膜的作用,为治疗肌强直的常用药物。硫酸奎宁剂量儿童用量为每次0.1~0.3g口服,2~3次/d。用药过程中应注意耳鸣、耳聋、头痛、恶心、腹痛、皮疹及视神经萎缩等副作用。

  2.苯妥英钠 该药可稳定肌膜,减少膜兴奋性,减少钠离子内流入细胞。儿童剂量为3~8mg/(kg·d),分3次口服。副作用有震颤、牙龈增生、共济失调等。

  3.普鲁卡因胺 该药可抑制神经-肌肉突触的兴奋性,稳定肌膜。儿童剂量为每次14mg/kg,每6小时1次。剂量过大可出现胃肠道症状、发冷、发热、肌肉疼痛、皮疹、心律失常、粒细胞减少、系统性红斑狼疮等。

  4.肾上腺皮质激素或ACTH 可促进钾离子排泄,降低肌细胞对钾离子的敏感性。可用泼尼松1~2mg/(kg·d),1次顿服;或地塞米松0.1~0.2mg/(kg·d),静脉滴注,症状改善后减量;或ACTH每次0.5~1U/kg,2次/d肌内注射。

  5.其他药物 乙酰唑胺、硝苯地平、地西泮(安定)等亦可应用。

  (二)预后

  本病征大多无进展性,故预后良好。肌强直程度可随年龄增长而有所减轻,虽肌强直症状难以消失,但患者仍能从事一般性工作。部分患者可发生肌肉萎缩或有肌强直性营养不良某些表现。

    1.肌电图检查 肌电图检查时显示肌强直反应,即在通电中肌肉持续收缩,停电后徐徐缓解,出现肌强直放电。
  2.心电图检查 可呈高血钾改变。
  3.便常规检验可以了解消化道有无细菌、病毒及寄生虫感染,及早发现胃肠炎、肝病,还可作为消化道肿瘤的诊断筛查。

    一般无严重并发症,可发生肌萎缩或有肌强直性营养不良表现。
  1.强直性肌萎缩(myotonicdystrophy):为一种少见的家族遗传性疾病,以远端肌萎缩合并肌强直为主要症状。往往并发肌肉以外的萎缩现象如生殖腺萎缩、秃发、白内障等。发病多在青年期,但亦可在婴幼儿中出现。属于染色体显性遗传。
  2.肌强直表现受累的骨骼肌收缩后松弛显著延迟,导致明显的肌肉僵硬,肌电图出现特征性连续高频电位放电现象。

        因病因不明,尚无确切预防方法,故此处参照遗传性疾病的预防措施:
  1、婚前健康检查。已确定恋爱关系的男女,在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查。尤其要注意的是,避免近亲结婚。近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍。
  2、孕前遗传咨询。男女双方或一方,如果亲属中有遗传病患者,担心婚后是否会生出同样遗传病患儿,应咨询他们能否结婚,如果结婚后果是否很严重;双方中一方患有某种疾病,但不知是否遗传病,可否结婚,传给后代的机会如何?医生会对此作出明确的诊断,并且告知合理的处理方法。
  3、产前筛查避免患儿出生。产前筛查主要是针对一些目前没有很好的治疗方法的疾病,其目的是防止有缺陷患儿的出生。一般在怀孕16周-20周的时候进行,抽孕妇的外周血2-3毫升检查,如果发现高危可能性(高危因素超过1/270),则需进一步抽羊水培养,确诊。

1.宜吃含有肌钙蛋白丰富的食物; 2.宜吃钙元素含量丰富的食物; 3.宜吃磷元素丰富的食物。

宜吃食物列表 宜吃理由 食用建议
猪心 含有丰富的肌肉蛋白,对于肌肉的修复提供丰富的原料,促进症状的缓解。 200g切片炒食。
鸡 腿 菇 钙质含量丰富,可改善肌肉力量,减少痉挛发生。 200g与青菜同炒食用。
牛奶 蛋白质丰富,优质蛋白,容易吸收。 500毫升每天。

1.忌吃酒精类的食物; 2.忌吃燥热性的食物; 3.忌吃发物的食物。

忌吃食物列表 忌吃理由 食用建议
大肥肉 属于油炸食物,比较燥热,不利于本病的恢复,且会妨碍维生素的吸收。 宜吃蒸煮型的面食。
魔芋 属于发物性的食物,本病不宜食用。 可吃维生素含量高的蔬菜。
酒精性饮料 对肌肉组织有一定的刺激性,且比较燥热,同时对神经有麻痹作用,不利于本病的恢复。 宜多吃果汁类的饮料。