本文主題:丑胎专题 -- 丑胎的原因 丑胎的治疗方案

丑胎

  丑胎(harlequin fetus)亦称胎儿鱼鳞病(ichthrosis fetalis)。罕见,属常染色体隐性遗传。发病机制还不确切。患儿出生时全身覆盖角质性铠甲状斑块,面容似丑角,大多患儿为死胎或在生后因吮乳、呼吸受限数天或数周内死亡。

  (一)发病原因

  属常染色体隐性遗传。鱼鳞病的病因可归纳为几大因素:遗传、精神神经、化学、内分泌、感染因素或外份因素等等,可见此病的发病因素是多方面的,但不能什么因素和任何部位都与微循环障碍有关,我们在研究治疗药物时,着力在改善微循环上下功夫。

  (二)发病机制

  发病机制还不很清楚。

  丑胎(harlequin fetus)亦称胎儿鱼鳞病(ichthrosis fetalis)。罕见,属常染色体隐性遗传。发病机制还不确切。患儿出生时全身覆盖角质性铠甲状斑块,面容似丑角,大多患儿为死胎或在生后因吮乳、呼吸受限数天或数周内死亡。

       1、寻常型鱼鳞病:主要表现在四肢伸侧和躯干的燥性褐色菱形,或多角性鳞屑,上臂及大腿伸侧常有明显的毛囊角化性丘疹,掌趾受累。发病率很高,其角化性鳞屑是数层角质细胞不脱落堆积所致,多于出生后数月出现,5岁左右最重,青春期后症状可能减轻但随着年龄的增大和治疗不当病情加重。

  2、性连锁隐患性鱼鳞病:可于生后或婴儿发病。皮损鳞屑大而显著,呈黄褐色或污黑色大片鱼鳞状,皮肤干燥粗糙,往往遍布全身,腋窝、及肘窝等部位亦可受累;腹部、背部尤重。如面部受累,则仅限于耳前及颜面侧面。一般不发生毛囊角化。掌趾处皮肤正常,皮损不随年龄增长而减轻,有时反而增重。

  3、表皮松解性角化过度鱼鳞病又称大疱性先天性鱼鳞病样红皮病:为具有高畸变率的常染色体显性遗传病。临床少见。生后或生后数月,可有泛发性及局面限性损害。泛发性者出生时全身即有铠甲样厚层鳞甲,生后即脱落,出现泛发性潮红及鳞屑,剥除鳞屑呈现润面,红斑可逐渐消失,可再发生较厚疣状鳞屑,局面限性者仅在四肢屈侧及皱壁部可有较厚的鱼鳞状角质片。

  4、板层状鱼鳞病。系常染色体隐性遗传,生后全身即为一层广泛的人棉胶状的膜紧紧的包裹,多引起眼睑及唇外翻。数日后该膜脱落,皮肤呈广泛弥漫性潮红,上有灰白色或灰褐色多角形或菱形大片鳞屑,中央固着,边缘游离。往往对称性发于全身,以肢体屈侧,肘窝、腋窝和外阴等部较为明显。掌趾过度角化,指甲及毛发过度生长,病程经过迟缓,可终生存在,至成年期红皮症可减轻,但鳞屑仍存在。

  丑胎治疗前的注意事项?

  (一)治疗

  无满意疗法,可口服大剂量维生素A或维生素A酸有一定疗效。外用10%尿素软膏、0.1%维生素A酸软膏等可减轻皮损。病情可在温暖、潮湿的气候中缓解。

  中医疗法:

  治法:健脾养血润肤。方药:养血润肤饮加减。赤白芍各10g、云苓15g、当归10g、丹参15g、鸡血藤15g、红花10g、党参10g、黄芪10g、天冬10g、麦冬10g、生地10g、熟地10g、陈皮10g。亦可根据情况选择服用人参健脾丸、人参归脾丸、润肤丸、八珍丸、秦艽丸等。外用药物:可选用大枫子油、甘草油、蛋黄油等量混匀外搽。

  (二)预后

  大多患儿为死胎或在生后因吮乳、呼吸受限数天或数周内死亡。

       临床皮肤检查:患儿出生时全身覆盖角质性铠甲状斑块,面容似丑角,大多患儿为死胎或在生后因吮乳、呼吸受限数天或数周内死亡,通常会合并发热,常为高热,体温超过39摄氏度,严重的细菌感染,查C-反应蛋白、血沉常为阳性。

  组织病理:角化过度,毛囊口和角质层中可见大量的角栓。

       ① 鱼鳞病痉挛性瘫痪智能障碍综合征

  为一少见的,由先天性鱼鳞病、痉挛性肢体瘫痪和智能障碍三联症构成的综合征。几乎所有患者出生时就有广泛的鱼鳞病损害,约一半有不同程度的红皮病。红皮病随年龄增长逐步缓解,成年后消失殆尽。终生存在的鱼鳞病有3种类型:皱褶部位常为半透明黑色或黑黄色的角化过度损害,皮纹明显加深;肢体和下腹等处的板层状鱼鳞病损害;其他损害较轻处表现为大量细薄干燥鳞屑。同一患者常同时具有3种皮损。睑外翻常见。个别患者毛发干燥、纤细、无光泽。

  大多数患者在出生后4~30个月内发生神经系统病变,主要为智力障碍,痉挛性四肢瘫痪或截瘫。双下肢痉挛性瘫痪进行性加重,至少持续至青春期方缓解或停止进展。多数病人上肢有类似病变,但轻些。绝大多数患者有智能障碍,且不会随年龄增大而加重。

  ② 鱼鳞病侏儒智能障碍综合征:

  这是一个由鱼鳞病样红皮病、侏儒、智能障碍和痉挛性瘫痪构成的综合征。

  ③ 智能障碍癫痫鱼鳞病综合征:

  婴儿期发病。主要由轻度的鱼鳞病样红皮病、智能障碍和癫痫三联征构成。但有的患者还出现生殖器发育不全、侏儒等症状。智能很差,不能自理生活。癫痫多为大发作,本病可能是常染色体隐性遗传所致,但也不能排除性连锁遗传。

  ④ 鱼鳞病肝脾肿大共济失调综合征:

  Dykes和Harper(1979~1980)首次报告本病。先证者为一69岁男性。儿童时有全身干皮病。62岁以后发生进行性加重的构音障碍和步态不稳。干皮病以肢体伸侧最明显,掌纹很深。肝脾肿大、质硬但肝功能正常。神经系统检查有老年性痴呆表现。肢体及躯干运动共济失调,构音障碍,双眼向上凝视困难。

  ⑤ 毛干异常智能障碍鱼鳞病综合征:

  本病有类似鱼鳞病样红皮病,发干异常引起的脆发症、智能障碍、生育力降低和身材矮小。以发现此类患者中患病家庭中双亲无同病,男女同患,故认为本病多系常染色体隐性遗传所致。

        本病属于染色体疾病,导致染色体畸形改变的病因不明确,可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性,故本病无法直接预防。早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义。孕期应做到定期检查,若孩子有发育异常倾向,应及时做染色体筛查,明确后应及时行人工流产,以避免疾病患儿出生。

1富含蛋白质的食物。 2开胃的食物。 3富含维生素,膳食纤维的食物。

宜吃食物列表 宜吃理由 食用建议
瘦肉 瘦肉富含优质的动物蛋白质,对身体的营养补充起到很好的作用,也有利于身体的恢复。 也可以多吃点鸡蛋,牛奶,鱼,豆浆等高蛋白营养物质。
香菇 属于开胃的食物,可以促进食欲,有利于肠道的吸收。 也可以多吃点石榴、肉汤、山楂等开胃的食物。
西红柿 富含丰富的维生素食物,对身体的恢复提高必要的营养物质,有利于身体的恢复。 也可以吃胡萝卜,苹果,橙子,柚子,葡萄等富含维生素的食物。

1辛辣、油腻食物。 2刺激性的饮料。

忌吃食物列表 忌吃理由 食用建议
辣椒 容易刺激胃肠道,导致胃肠不适,以及影响胃肠对营养物质的吸收,不利于身体的恢复。 刺激的食物都不宜食用。
小麻椒 含有大量的脂肪和胆固醇,影响肠道对营养物质的吸收。 脂肪丰富不宜食用。
酒精的刺激,容易影响肠道的吸收,也容易影响身体的恢复。 不利于身体恢复的避免饮用。