本文主題:先天性厚甲症专题 -- 先天性厚甲症的原因 先天性厚甲症的治疗方案

先天性厚甲症

  先天性厚甲症(pachyonychia congenita)是一种少见的甲肥厚性遗传性皮肤病,于1906年由Jadassohn和Lewandowsky首先命名。

  分类:通常分为四型,Ⅰ型最常见,为Jadassohn-Lewandowsky综合征;Ⅱ型为Jackson-Sertoli综合征;Ⅲ型又名为Schaferer-Branauer综合征;Ⅳ型又名迟发型先天性厚甲症(pachyonychia congenita tarda)。

       为常染色体显性遗传病。Ⅰ型与角蛋白16和6a的突变有关,Ⅱ型与角蛋白17和6b的突变有关。是一种少见的甲肥厚性遗传性皮肤病,特征性表现为指(趾)甲显著肥厚,掌跖角化过度、多汗,肘膝臀部出现毛囊角化过度性皮损等。其中甲改变于出生后出现,但更多见于出生后几个月内,因角化过度导致甲远端向上翘起,出现特征性的门槛样远端角化过度。

  先天性厚甲症(pachyonychia congenita)是一种少见的甲肥厚性遗传性皮肤病,于1906年由Jadassohn和Lewandowsky首先命名。

  分类:通常分为四型,Ⅰ型最常见,为Jadassohn-Lewandowsky综合征;Ⅱ型为Jackson-Sertoli综合征;Ⅲ型又名为Schaferer-Branauer综合征;Ⅳ型又名迟发型先天性厚甲症(pachyonychia congenita tarda)。

       应该与灰指甲相鉴别,糖尿并免疫低病人易患病,甲损伤为诱发因素,特别是美甲时对甲板及甲小皮的损伤常为致病菌的入口。致病真菌为皮肤癣菌(毛癣菌属、表皮癣菌属、小孢子菌属)、念珠菌(假丝酵母菌)及非皮肤癣菌类真菌。其中,红色毛癣菌为最常见,须癣毛癣菌、指间毛癣菌、絮状表皮癣菌、犬小孢子菌等皮肤癣菌占第二位。

      念珠菌属最常见的为白色念珠菌,其它种如光滑念珠菌、近平滑念珠菌也可致玻除此之外,柱顶孢、曲霉、青霉、帚霉、链格孢霉、镰刀菌等丝状真菌也可引起。

  (一)治疗

  对厚甲行拔除术只能暂时缓解症状。去除甲母质无益于疗效。但甲母质和甲床刮除术为简单且有效的疗法。角化性皮损可局部应用角质溶解剂,如乳酸洗液,水杨酸和尿素制剂等。维A酸(异维甲酸)口服能清除角化性丘疹和黏膜白斑,但对掌跖角化无效,迟发型先天性厚甲症患者可试用activetin治疗。

  (二)预后

  Ⅳ型发病较晚,于颈、腰、腋窝、大腿、膝的屈侧、臀部和腹部可见色素沉着。

    组织病理:显示色素失禁和淀粉样物质沉积。
  Ⅰ型先天生厚甲症的特征性表现为指(趾)甲显著肥厚,掌跖角化过度、多汗,肘膝臀部出现毛囊角化过度性皮损等。其中甲改变于出生后出现,但更多见于出生后几个月内,因角化过度导致甲远端向上翘起,出现特征性的门槛样远端角化过度。黏膜白斑多见于舌和口腔,偶尔累及喉部。根据临床表现,皮损特点,组织病理特征性即可诊断。

    甲真菌病可并发甲沟炎、甲下积脓、崁甲、指趾末端坏死等。


  1.甲沟炎 甲沟炎(paronychia)是一种累及甲周围皮肤皱襞的炎症反应,表现为急性或慢性化脓性、触痛性和疼痛性甲周组织肿胀,由甲皱襞脓肿引起。

  2.甲下积脓 由于炎症等因素造成的坏死组织形成的。

  3.崁甲 多发生在夏季,症状是趾间、足缘、足底出现米粒大小,深在性水疱,疏散或成群分布,庖壁较厚,内容清彻。症状是足底、足缘、足跟部皮肤脚趾增厚、粗糙、脱屑,鳞屑成片状或小点状,反复脱落。

  4.指趾末端坏死,受阻的部位不同所产生的临床症状和体征也不一样,急性受阻和慢性受阻所产生的临床表现也不相同。但它们的预后均可造成肢端缺血,坏疽或坏死。

        目前行之有效的方法有:卫生宣教,家系调查,遗传咨询,畸形及风险预测,生物化学检验,羊水和绒毛检查,基因检测和细胞遗传学分析以及临床B型超声波及胎儿镜的应用等,已取得一定效果,尚有待进一步发展和完善。

1.宜吃维生素C含量高的食物; 2.宜吃性味寒凉性的食物; 3.宜吃碳酸型的食物。

宜吃食物列表 宜吃理由 食用建议
雪碧 含有丰富的 碳酸成分,可促进体内钙质的代谢,从而减少血钙水平,可减少指甲钙质的蓄积。 250毫升每天即可。
柠檬 含有丰富的柠檬酸,可在体内与钙质结合形成少量的柠檬酸钙,也有达到消除血液高钙水平的作用。 5片柠檬泡水食用。
桑椹 具有增加组织免疫功能的作用,可减少体内钙质的蓄积,增加机体免疫功能的作用。 100g直接食用。

1.忌吃高钙性的食物; 2.忌吃寒凉性的食物; 3.忌吃影响钙质沉积因素作用的食物。

忌吃食物列表 忌吃理由 食用建议
韭黄 含有丰富的纤维素以及一定的燥性,可促进改制在指甲上的沉积,从而增加原有的指甲增厚的症状。 宜吃白菜以及空心菜等性味平和的食物。
虾皮 含有丰富的钙质成分,且具有一定的发物特性,可诱发指甲钙质的蓄积,甚至诱发真菌性感染。 宜吃新鲜的虾仁。
霉豆腐 属于霉变性的食物。不利于组织免疫功能的提升,不利于感染性疾病的恢复。应该避免食用。 宜吃新鲜的豆腐。