本文主題:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征专题 -- 小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的原因 小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的治疗方案

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征

  视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(Laurence-Moon-Biedl syndrome),又称Bardet-Biedl综合征、Biemond综合征、性幼稚、色素性视网膜炎多指畸形综合征等。其临床特点为肥胖、性腺发育不良、色素性视网膜炎、智力低下、多指(趾)畸形及其他异常等,为一先天遗传性疾病。

  (一)发病原因

  本病病因和发病机制不全清楚,患者常有家族史和近亲婚配史,染色体检查常正常,个别报告男性染色体呈XXY型。

  (二)发病机制

  根据家系调查分析符合常染色体隐性遗传疾病的传递规律。王振东报告的3例,在该家系同胞中显露的几率为75%,虽与常染色体隐性遗传方式不符,可能是在小家系中比例偏高的缘故。Bowen虽有报道合并性染色体异常,但性染色体异常并非病因,其意义不清楚。本病界限不明确,主要症状常有扩大或缺少,同一家族不同成员的症状也可有完全或不完全型。对此错综复杂的临床变化,多数学者认为是由于本综合征的遗传异质性,很难设想一个单纯的遗传缺陷能引起这些不同的临床表现,性质不同的性腺功能低下。

  有人做尸检发现下丘脑或垂体有器质性病变,推测本病发生的原因可能是下丘脑-垂体先天性功能缺陷,引起促性腺激素分泌不足,同时合并其他先天异常。

  视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(Laurence-Moon-Biedl syndrome),又称Bardet-Biedl综合征、Biemond综合征、性幼稚、色素性视网膜炎多指畸形综合征等。其临床特点为肥胖、性腺发育不良、色素性视网膜炎、智力低下、多指(趾)畸形及其他异常等,为一先天遗传性疾病。

       本综合征临床症状多变,完全型较少见,根据上述临床表现和实验室检查可做临床诊断。
       临床分类和Edwards分类法鉴别见上述。

  (一)治疗

  尚无特殊治疗,可针对性腺功能不全处治,眼底病变药物治疗往往无效。其他视情况可予以手术治疗,如先天性心脏病的治疗,指(趾)畸形的治疗和眼部治疗等。惊厥时给予止惊剂治疗。

  (二)预后

  本病征患者不可能有正常的生活,严重者可致完全失明。

  内分泌检查可有性腺功能低下,促性腺激素分泌不足。

  本病征的实验室检查可发现尿中促性腺素明显降低、24h尿促性素(FSH)含量低(常在6小白鼠子宫单位以下)、男性24h尿17-酮类固醇含量低于正常、尿中性激素明显减少。甲状腺、肾上腺功能无异常。

  1.B超检查 见小睾丸或隐睾。

  2.X线检查 见颅骨变形、蝶鞍摄片正常,骨质疏松、多指(趾)畸形。

  3.脑电图检查 必要时做脑电图检查,脑电图可有轻度异常,或可有痫样放电。

  4.超声心动图检查 可发现先天性心脏病等。

  5.睾丸活检 示曲精管内缺乏精子形成,但无曲精管透明变性及萎缩现象,间质细胞也无肥大改变。

      性功能底下:男患者出现性功能低下,女患者出现促性腺功能低下。可呈侏儒状态,合并癫痫、锥体外系病变、先天性心脏病、耳聋等。
  部分患者并发出现先天性心脏病、高血压、糖尿病、小脑发育不全及其他神经系统异常。
  眼部并发症:后极性白内障 是本病常见的并发症,一般发生于晚期。青光眼和近视也比较常见。
  部分患者有不同程度的听力障碍;甚至具有聋哑。

  病因仍不清楚,参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前:

  婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。

  孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。

  一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

  所用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。

  通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

1.适当地提高蛋白质的供给量。 2.足够的维生素、微量元素和食物纤维。 3.主食最好粗细杂粮混用。

宜吃食物列表 宜吃理由 食用建议
鱼的脂肪却含有多种不饱和脂肪酸,具有很好的降胆固醇作用。所以,胖人吃鱼肉较好,既能避免肥胖,又能防止动脉硬化和冠心病的发生 每周一次
蛋白质高、脂肪少,所含热量低 每周与鱼、虾交替食用
鸡肉 每百克鸡肉含蛋白质高达23、3克,而脂肪含量只有1、2克,比各种畜肉低得多。所以,适当吃些鸡肉,不但有益于身体健康,也不会引起肥胖 每周一次
藻类 增加饱腹感、维持正常代谢、降低血脂、防止合并症 每日菜中适量添加即可
水果 增强营养,富含维生素 每日一个

1.控制副食,不吃纯糖和甜食 2.适当地控制好主食量,逐渐将主食控制在250至300克左右,并只能吃个七八成饱,且细嚼慢咽。

忌吃食物列表 忌吃理由 食用建议
马铃薯 含淀粉过多 营养价值高,少量尚可
麦乳精 热量大 需适量
果酱 热量大
糖果 极甜的食物,能量大
蜂蜜 极甜的食物,能量大