本文主題:小儿致心律失常性右室心肌病专题 -- 小儿致心律失常性右室心肌病的原因 小儿致心律失常性右室心肌病的治疗方案

小儿致心律失常性右室心肌病

  致心律失常性右室心肌病(arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy,ARVC)又称致心律失常性右室发育不良(arrhythmogenic right ventricular dysplasia,ARVD),其特征为心律失常和右室特异性病变。

  本病的命名目前尚未统一,称之为“羊皮纸心”、孤立性右室心肌病、右室扩张型心肌病、心律失常性右室疾病、右室发育不良、心律紊乱型右室心肌病,国际心脏病学会联盟(ISFC)心肌心包疾病专题工作组称之为致心律失常性右室心肌病。

   发病原因病因不明,可能与遗传、感染因素有关。

  1.遗传因素 少数患者呈家族性发病。资料分析提示属常染色体显性遗传。家系连锁分析将疾病基因突变定位于14q23-q24、1q42-q43、14q12-q22、2q32.1-q32.2、3p23、17q21。

  2.感染因素 由心肌慢性炎性坏死损伤的结果,导致右室心肌组织被纤维化、脂肪组织所替代。尚未阐明,有家族群集倾向,30%有家族史。新近研究认为是由于14号常染色体长臂异常所致的显性遗传病。也有认为与感染引起心肌炎有关。

 

  致心律失常性右室心肌病(arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy,ARVC)又称致心律失常性右室发育不良(arrhythmogenic right ventricular dysplasia,ARVD),其特征为心律失常和右室特异性病变。

  本病的命名目前尚未统一,称之为“羊皮纸心”、孤立性右室心肌病、右室扩张型心肌病、心律失常性右室疾病、右室发育不良、心律紊乱型右室心肌病,国际心脏病学会联盟(ISFC)心肌心包疾病专题工作组称之为致心律失常性右室心肌病。

  婴幼儿应与Ebstein畸形,肺静脉异位回流使右室受累的先天性心脏病及Uhl病相鉴别。后者属右室畸形,右室壁完全缺乏心肌组织,心内、外膜贴在一起,称为“羊皮纸样心脏”,婴儿期即出现心力衰竭,极少因运动诱发死亡。ARVD/C患者虽偶可合并左心室受累,但程度较轻,亦不呈进行性左心衰竭。而扩张型心肌病常有左心室收缩功能不全,且常呈进行性加重。特发性右心室室性心动过速,属原因不明的良性室性心动过速。特点是室速不易诱发,且晚电位阴性,各种心脏检查右心室无异常。该病有时与不典型ARVD/C不易鉴别。

  治疗重点控制室性心律失常,预防猝死。同时避免剧烈活动,尤其是竞技性运动,以免诱发猝死。治疗以药物为主。室性心动过速用Ⅲ类抗心律失常药疗效较好,其中索他洛尔最佳,可作为首选药。胺碘酮有一定疗效,但长期用药有潜在副作用。联合用药方面,胺碘酮与β阻滞药合用较为有效,两者可起协同作用。对药物治疗无效或不能耐受药物的患者,可进行射频消融、手术及植入除颤器等方法。射频消融较为安全有效,然而消融成功后,复发者不少;加之室壁菲薄,消融时易发生穿孔,因而受到一定限制。对一些难以治疗的患者,可考虑手术治疗,术中标测室性心动过速起源部位,然后切除或将其与周围心肌断离,对病变广泛者可行完全性右室离断术。对高危者,尤其是心脏停搏的幸存者,可植入埋藏式除颤器治疗,具有抗心动过速、过缓、心律转复和除颤多种功能。以上治疗无效,可行心脏移植。

     

  1.一般常规检查 多为正常。

  2.心内膜心肌活检 组织形态学(纤维脂肪组织替代)特征有诊断价值。但右室游离壁(为典型病变部位,通常室间隔不受累)活检心肌穿孔危险性加大。为创伤性检查,并不一定能取到病变部位。

  1.X线检查 部分患者X线可有心脏扩大,Marcus等报告22例患者有16例呈心脏扩大。心脏常呈球形扩大,肺血管阴影减少。

  2.心电图 心电图示右心房肥大(Ⅱ导联显示高大P波)和右室低电压。窦性心律时,Vl导联QRS波群间期≥110ms为其特征,其敏感性为55%,特异性100%。QRS波群间期在V1导联比在Ⅰ和V6导联延长右室内传导延迟)。约30%ARVC患者存V1导联可见QRS波群后有一分离波(discrete wave),称为ε波(episilon wave)。

  (1)心电图窦性心律时有以下特点: ①呈不完全性或完全性右束支传导阻滞。 ②TⅡ、Ⅲ、aVF及TV1-4 倒置。 ③部分心电图QRS波后有一小分离波,尤以V1导联明显,称为ε波。这种低振幅电位代表右室某部位延迟的心室激动。 ④室性期前收缩呈左束支阻滞型。 ⑤少数有室上性心律失常及房室结功能障碍。

  (2)室性心动过速发作:QRS波呈左束支阻滞型,心室率平均200次/min,为持续性或非持续性。

  3.信号平均心电图 信号平均心电图用于描记心室晚电位(尤其是弥漫性病变患者)具有诊断参考价值。

  4.超声心动图和放射性核素造影 超声心动图可显示右室结构和功能异常。测量右室/左室舒张期末直径比值大于0.5(年龄6个月以下者除外),诊断ARVC的敏感性为86%,特异性为93%。常有右室区域性运动消失或减低。放射性核素造影示右室形态及室壁运动异常。超声心动图检查有利于诊断,可见:

  (1)右室扩大,右室与左室内径之比增大,多在0.5~1.5(正常0.33±0.06)。

  (2)三尖瓣下基底部下壁舒张期局部膨出及收缩期运动障碍。

  (3)右室流出道孤立性扩张。

  (4)左室一般正常。

  5.磁共振成像(MRI) 检测心脏组织内组织成分(脂肪组织、纤维组织)的定性和定位分析,虽具极高的特异性,但敏感性却较低(尤其早期病例)。磁共振显像除观察心室结构和功能外,是无创性测定心肌脂肪浸润最有效的方法,早期即可做出诊断,似可取代心内膜心肌活检。

  右心衰竭、心律失常、晕厥、浆膜腔积液,可发生猝死。情绪激动或劳累等可诱发VT,非VT发作期,患者可有渐进性心悸、气短和晕厥等症状。部分患者以猝死为首发症状,多为≤35岁的青年人,生前多无症状,貌似健康,能从事体力活动。情绪激动和剧烈运动等可诱发猝死。如右心衰竭,表现为不明原因的充血性心力衰竭。患者年龄多在40岁以上。伴严重左心受累者可发生全心衰竭,病变呈弥漫性酷似扩张型心肌病,两者鉴别困难。偶见不明原因的右心增大。

  重点做好遗传学咨询工作和积极防治各种心肌炎症。常表现为家族性,家族性发病约占30-50%,由于疾病常常无临床症状,因此需要亲属接受心血管系统的检查以排除家族史,特别是染色体显性遗传的外显率降低时,导致某些家系的外显率只有20%-30%。此外,对成员较少家系家族史的评估也会得出是散发的错误印象。家系研究已经证实9种不同的染色体显性遗传与之相关,但如需明确突变基因位点,还必须合理解释此基因导致疾病发展的病理生理过程,因此目前仅确定5种基因是导致ARVC的突变基因,其余突变基因尚在研究疾病的病理生理过程。

1:宜吃摄入富含维生素B1的食物。 2:宜吃富含矿物质水果。

宜吃食物列表 宜吃理由 食用建议
葵花籽 葵花籽富含不饱和脂肪酸,多种维生素和微量元素对于心脏,心律失常有一定的好处。 一周3-5次即可,不要多吃,容易引起消化不好。
花生仁 花生具有一定的药用作用,如开胃、润肺、催乳、止血等。 一周使用3-5天。不要多吃,可以熬粥喝。
甘薯 甘薯补虚乏,益气力,健脾胃,强肾阴,肠胃有一定的好处。 一周3-5次就可以,煮粥喝,熬汤喝,烧烤都可。
芹菜 富含蛋白质、碳水化合物、胡萝卜素、B族维生素、钙、磷、铁、钠等。 可以经常性的食用。

1:忌吃高脂肪、高胆固醇食物。 2:忌吃刺激心脏及血管的食物。

忌吃食物列表 忌吃理由 食用建议
动物内脏 动物内脏脂肪含量都比较高,吃得太多对人体健康也不利。 注意心脏,脑血管,心律失常应该少吃。
烟酒 烟酒刺激肠胃,刺激血管,引起心脏血管硬化,应该坚决禁止的。 不要使用。
腌酱菜 韭菜是发性的,对肠胃有一定的负担,会引起消化不好,心脏的负担加重,引起心律失常等。 注意日常少吃,可以做汤喝,每周不应该超过2次。
浓茶 浓茶对于增加心脏的负担,增加心跳,新陈代谢,增大血压等,患者应少吃。 可以适当的喝菊花,连心,百合等代茶饮,一周3-5次,不要多用。