本文主題:地方性克汀病专题 -- 地方性克汀病的原因 地方性克汀病的治疗方案

地方性克汀病

  地方性克汀病(endemic cretinism)包括地方性亚临床克汀病是由碘缺乏所造成的,以智力障碍为主要特征的神经-精神综合征;当该地区碘缺乏被充分纠正后,地克病或亚克汀可被防止。典型的地克病一般发生在有地甲肿流行的严重缺碘地区,当地儿童尿碘低于20µg/L则几乎肯定会出现地克病;当地方性甲状腺肿的肿大率大于 30%时通常会有地克病的流行;地方性亚临床克汀病在所有缺碘地区都会发生,但更常见于中度或重度缺碘地区。

  地方性克汀病的病因已比较明确,是胚胎期和新生儿期严重缺碘的结果,由于缺碘影响甲状腺激素合成。某些地方性克汀病以神经型表现为主者就是由于胚胎早期严重的宫内碘缺乏损害神经细胞生长发育所致。某些黏液性水肿型地方性克汀病则是在已存在的神经系统缺陷的基础上再加上甲状腺激素合成能力降低,提示甲状腺本身的正常发育也依赖碘元素。遗传、自身免疫等因素均未得到证实。


  地方性克汀病(endemic cretinism)包括地方性亚临床克汀病是由碘缺乏所造成的,以智力障碍为主要特征的神经-精神综合征;当该地区碘缺乏被充分纠正后,地克病或亚克汀可被防止。典型的地克病一般发生在有地甲肿流行的严重缺碘地区,当地儿童尿碘低于20µg/L则几乎肯定会出现地克病;当地方性甲状腺肿的肿大率大于 30%时通常会有地克病的流行;地方性亚临床克汀病在所有缺碘地区都会发生,但更常见于中度或重度缺碘地区。

  在地甲肿流行区,对聋、哑、痴呆、神经运动障碍、体格发育落后的患者诊断为地克病并不困难。在鉴别上的难点主要是既无甲肿也无甲减的地克病病人,如何与其他智力落后及聋哑病人(非缺碘原因所致)区别开来。

  1.散发性克汀病 这类病人黏液性水肿及其他甲减症状十分突出,智力落后,骨化中心出现延迟。但是一般没有明显聋哑,甲状腺吸碘率几乎为零,几乎没有明显的肌肉运动障碍,甲状腺核素象显示甲状腺缺如或异位,一般也没有锥体束受损的症状,这些可以鉴别出来。

  2.后天因素所致的脑损害后遗症 如产伤、脑炎、脑膜炎、脑外伤、中毒因素等,对它们的鉴别主要靠详细询问病史,有明确病史者可除外地克病的诊断。

  3.先天愚型(Down综合征) 这种病人没有聋哑,也无甲减,常有小耳畸形、小指畸形和通贯手,染色体检查可明确诊断,即21三体性,因此,容易鉴别。

  4.Pendred综合征 该综合征有明显的甲状腺肿和先天性耳聋,但没有甲减症状,无智力障碍,体格发育也正常。

  5.垂体性侏儒 该病人表现为对称性、成比例的身体矮小,智力正常,听力及语言无障碍,甲功正常,这些可与地克病鉴别。

  6.Laruence-Moon-Biedl综合征 为罕见的常染色体隐性遗传,病人智力低下,性器官发育不良,但以下3个症状为该综合征所特有,可与地克病相区别:肥胖、多指(趾)或并指(趾)畸形及色素性视网膜炎。

  7.苯丙酮尿症 是一种常见的常染色体隐性遗传病,出生后4~6个月内出现症状,有黄(黄色头发)、白(皮肤白)、傻(智力低下)、臭(汗尿有臭味)等4大特点。尿三氧化铁试验阳性,血苯丙氨酸浓度升高。

  8.黏多糖病(承溜病) 属常染色体隐性遗传。身材矮小,发育迟滞,智力、听力和语言均有障碍。鉴别点在于,本病肝脾肿大,手指弯曲呈“爪状”,特殊面容如:貌丑、鼻翘起、鼻孔上翻,两耳下缘低于双目水平,舌大而厚,颈短,肋骨X线片呈飘带状、脊柱呈舌状,尿黏多糖阳性。患儿多在10岁左右死亡。

  9.半乳糖血尿 为常染色体隐性遗传。生后数周至数月喂养困难或拒食,智力落后,肝大,白内障,尿黏液酸实验阳性。


  预防为主。应由政府大力推行碘化食盐消灭地方性甲状腺肿,地方性克汀病亦随之消灭。孕妇妊娠末3~4个月可加服碘化钾,或肌注碘油。多吃含碘食物。对地方性克汀病应早期诊治,有甲低表现者应自生后3个月内开始补充甲状腺激素。聋哑者应受专门训练。


  1.尿碘一般很低,地克病一般发现在严重缺碘地区,居民尿碘水平常为20µg/g肌酐以下,甲状腺患病率在30%以上,这种地区常常伴有地克病的流行。

  2.激素检查 黏肿型病人呈典型甲减改变,即TT4、FT4、FT4I下降;TSH升高;T3、FT3下降,少数病人正常。神经型患者变化不一,总的讲比黏肿型要轻,TT4、FT4多数降低,少数正常;TSH有的升高,有的正常;FT3、TT3多正常,有的呈代偿性升高。

  3.吸碘率 神经型克汀病呈碘饥饿曲线;而黏肿型吸碘率增高不明显,有的甚至降低,这不意味着碘营养良好,而是由于甲状腺萎缩所致。

  4.抗甲状腺抗体 血清抗微粒体抗体(TMAb)、抗甲状腺球蛋白抗体(TGAb)、抗第2胶质抗体(TC2-Ab)均呈阴性。但黏肿型克汀病的甲状腺生长抑制免疫球蛋白 (TGII)升高。汤特对新疆黏肿型克汀病的检查证实,66.7%的黏肿型病人存在TGII,55.6%的病人还存在抑制IGF-1的免疫球蛋白 (IGF-1胰岛素样生长因子)。Boyages还用B超发现,TGII阳性的病人都有甲状腺萎缩。

  5.X线检查 骨发育迟滞是其重要表现,多表现为骨龄落后、骨骺发育不全及骨化中心出现延迟。这些变化与血清T4下降、TSH升高呈相关,黏肿型病人表现尤著,往往还伴有蝶鞍扩大或变形。

  6.听力和前庭功能检查 听力和前庭功能的损伤以神经型为最严重。放射性核素脑血流显像检查表明,凡听力有损伤的病人,多有颞叶局部脑血流降低。

  7.脑电图检查 多数病人不正常,以δ波、θ波增多,脑电波节律变慢及电位低为主要特点,反映脑发育落后。

  8.脑CT检查 国内报道较多,但缺乏具有诊断性意义的特征改变,主要改变包括脑室扩张;脑萎缩(皮质沟回增宽等);大脑、小脑发育不良;颅内钙化增多,以基底节、尾状核、豆状核为常见,有的钙化还出现在皮质和小脑。脑CT的改变往往与神经系统的损害和体征呈正相关。


  克汀病发生于甲状腺肿流行的地区,胚胎期缺乏碘引起的呆小症,在缺乏食用碘的地区,很多成人患有缺碘症,引起甲状腺肿大。小儿胚胎4个月后,甲状腺已能合成甲状腺素。但是母亲缺碘,供给胎儿的碘不足,势必使胎儿期甲状腺素合成不足,严重影响胎儿中枢神经系统,尤其是大脑的发育。若不及时补充碘,将造成神经系统不可逆的损害,并发智力障碍。


  地克病的治疗效果不佳,地克病一旦形成,特别是两岁以后确诊者,中枢神经系统的发育障碍基本上是不可逆的,本病的关键并不在于治疗,而在于预防,地克病的消灭是可能的,只要纠正了人群的碘缺乏,特别是纠正了育龄妇女,妊娠妇女,哺乳期妇女的碘缺乏,就不会再出生地方性克汀病病儿,只要坚持长期供应合格的碘盐,地克病连同地甲肿会一同被根除。

  1.第一级预防

  (1)食盐加碘是防治碘缺乏病的简单易行,行之有效的重要措施,食盐加碘比例1∶5万可有效地预防地甲病;1∶2万可预防地克病,加入盐中的碘化钾易氧化,升华,1993年以来已改为稳定性较好的碘酸钾,在包装,贮存,运输及食用碘盐过程中,须注意保持碘盐干燥,包装严密;麻袋内29.4%;抽屉内 57.8%;煮沸2h损失1.9%;烘烤2h损失66.1%。

  (2)碘油注射或口服,碘化油是一种长效,经济,方便,副作用小的防治药物,特别适用于偏僻,交通不便,有土盐干扰地区,尤适用于育龄妇女,碘化油注射后,供碘效能可达3~5年,口服碘化油方法简便,群众易于接受,防治效果同样明显,供碘效能一般为1年半左右。

  (3)保证人体碘的需要量:

  ①组别<4岁正常范围30~105μg/d;适宜量70ug/d

  ②≥4岁及成人正常范围75~225μg/d;适宜量150ug/d

  ③孕妇,乳母正常范围150~300μg/d;适宜量200μg/d

  (4)育龄妇女孕期妇女补碘可防止胚胎期碘缺乏病(克汀病,亚临床克汀病,新生儿甲低,新生儿甲肿以及早产,死产,先天畸形)的发生。

  2.第二级预防

  (1)碘防治监测:

  ①碘盐含碘量的监测:包括碘盐加碘浓度,包装,出厂抽查,保管存放,销售点及居民家庭内的抽查,及时纠正问题,减少碘的损失。

  ②碘化油注射及口服的监测:防止出现合并症。

  ③病情监测:监测点定期调查和比较食用碘盐前后人群甲状腺肿发病率动态变化。

  ④碘代谢和垂体甲状腺系统功能状态,尿碘测定:加碘后尿碘明显增加,群体尿碘测定有意义,当尿碘<25μg/g肌酐时,是地方性甲状腺肿并发克汀病的临界浓度;甲状腺吸131碘率测定(24h)表现为低于加碘前;血清T3,T4测定:随补碘升高;血清TSH测定:低于补碘前。

  ⑤儿童智商的测定:不低于70。

  (2)地方性甲状腺肿诊断标准(1978年我国防治地方性甲状腺肿专业会议制订):

  ①居住在甲状腺肿病区。

  ②甲状腺肿大超过本人拇指末节或有小于拇指末节的结节。

  ③排除甲亢,甲状腺癌等其他甲状腺疾病。

  ④病区划分标准(以乡为单位)。

  轻病区:居民甲状腺肿患病率>3%;7~14岁中小学生甲状腺肿大率>20%;尿碘25~50ug/g肌酐。

  重病区:居民甲状腺肿患病率>10%;7~14岁中小学生甲状腺肿大率>50%;尿碘<25ug/g肌酐。

  (3)地方性克汀病诊断标准(1980年制订):

  ①必备条件:

  A.出生,居住于低碘地方性甲状腺肿地区。

  B.有精神发育不全,主要表现为不同程度智力障碍。

  ②辅助条件:

  A.有不同程度的听力,语言及运动神经障碍。

  B.甲状腺功能低下症,有不同程度的身体发育障碍,克汀病形象(傻相,面宽,眼距宽,塌鼻梁,腹部膨隆等)。

  C.不同程度的甲状腺功能低下表现(黏液水肿,皮肤毛发干燥,X线骨龄落后和骨骺愈合延迟,血浆PBI降低,血清T4,TSH升高)。

  具备必备条件和辅助条件中的任何一项或一项以上而又可排除分娩损伤,脑炎,脑膜炎及药物中毒病史者可诊断为地克病。

  3.第三级预防 甲状腺粉制剂疗法:对治疗发生胶性甲状腺肿以前的患者有极其明显的效果,成人每天口服甲状腺片60~120mg,合并使用碘化钾10mg,3个月一疗程,一般2~4个疗程,疗程间隔半个月,对胶性甲状腺肿和囊性增生性的结节性甲状腺肿疗效较好。


1.宜吃无苯丙氨酸的食物; 2.宜吃低蛋白质的食物; 3.宜吃高维生素的食物。

宜吃食物列表 宜吃理由 食用建议
牛 初 乳 维生素含量丰富,不含有蛋白质,避免诱发苯丙氨酸的蓄积。 50g清炒食用,也可煮汤。
萝卜 具有利尿作用,适合本病患儿使用。 50g清煮。
青菜 不含有蛋白质,本病患儿重点是不能进食含有蛋白的食物。 100g每天,清炒食用。

1.忌吃含有蛋白质的食物; 2.忌吃含有苯丙氨酸的食物。

忌吃食物列表 忌吃理由 食用建议
牛奶 含有蛋白质以及苯丙氨酸都比较丰富,可造成智力障碍。 换吃无蛋白质的食物。
精 瘦肉 含有丰富的蛋白质,以及卵磷脂,对正常人而言很营养,对本病患儿可直接影响其智力发育。 换吃清淡的无蛋白质的食物。