本文主題:小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导专题 -- 小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导的原因 小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导的治疗方案

小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导

  眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征即Kearns-Sayre综合征(Kearns-Sayre syndrome)。其特征为眼外肌麻痹、视网膜色素变性、心脏传导系统障碍。

小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征是由什么原因引起的?

  (一)发病原因

  本病征病因尚不清楚。

  (二)发病机制

  本症为特发性非遗传性疾病,病理上见脑白质、基底核、下丘脑、小脑、脑干有广泛海绵状改变及神经胶质增生。目前有两种看法:一是线粒体功能的原发障碍,主要为线粒体基因或核质体的原发性异常,常由遗传所致;二是线粒体功能的继发性障碍,为一种自身免疫性疾病,晚近有人认为本病征可能是反复的病毒感染所致,与维生素E不足有关;除线粒体的异常外还有脂类过量堆积,而这些异常是由于棕榈酰辅酶A合成酶缺陷。这种酶的异常可能为继发性,在受损严重的病人中,棕榈酰辅酶A合成酶的基本要素——结合性磷脂被耗竭,从而使线粒体结构紊乱,脂类过量堆积导致肢体无力。

  眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征即Kearns-Sayre综合征(Kearns-Sayre syndrome)。其特征为眼外肌麻痹、视网膜色素变性、心脏传导系统障碍。

小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征容易与哪些疾病混淆?

  本病征须与:

  1.锯齿样红纤维性肌阵挛综合征鉴别 该病征特征是肌阵挛、共济失调、肌肉软弱无力、癫痫大发作,多有家族遗传史并由母体系传给后代。

  2.乳酸中毒性线粒体脑肌病综合征鉴别 该病征除上述症状外,尚有类卒中发作的偏瘫,偏盲及中枢性失明等特点。

小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征治疗前的注意事项

  (一)治疗

  本病征目前无特殊治疗方法。曾有人用激素、大剂量维生素B1、E等改善病人症状的报道。亦有报道给予辅酶Q治疗能够取得满意效果。对严重心脏传导障碍者,可安置人工心脏起搏器以延长生命,改善症状,减慢神经系统损害引起的衰退现象。

  (二)预后

  严重心脏传导阻滞可危及生命。

小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征应该做哪些检查?

  1.脑脊液检验 脑脊液蛋白高于100mg。

  2.生化检验 呈氧化磷酸化障碍。

  3.肌肉病理检查 见有特征性改变的锯齿样红纤维。

  1.心电图检查 有传导系统障碍。

  2.肌电图检查 示非特异性肌病型,呈干扰相。

  3.脑电图检查 都与病人脑电图呈癫痫样放电,产生广泛的散在Q波、Q-S波。

         由于眼部肌肉的发育异常,患儿可有眼球向外运动的异常,眼球无法外展,由于视网膜色素变性,患儿可有视力的减退,或者视力丧失。心脏传导的异常可出现异常心率,患儿可有心动过速、心动过缓以及心律失常等并发症的出现,对于严重的心律失常可造成心源性猝死,应引起临床医生的重视。

小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征应该如何预防?

  本症病因不清,尚无系统预防措施。预防措施参照其他出生缺陷性疾病。预防应从孕前贯穿至产前:

  1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。

  2.孕妇尽可能避免危害因素 包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。

  一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

1、多吃一些蔬菜、水果,尤其是深色蔬菜; 2、适当增加海产品摄入,如海带、紫菜、海产鱼类等; 3. 多吃含钾丰富的食物; 4、宜吃钙含量丰富食物; 5、多吃含维生素C丰富的食物。

宜吃食物列表 宜吃理由 食用建议
芹菜 芹菜属于粗纤维含量丰富蔬菜,也是大众日常生活中常见的蔬菜品种,可降低血压、调节血压,此外具有降低血脂、渗水利湿的作用。 芹菜连根120克,粳米250克。将芹菜洗净,切成六分长的段,粳米淘净。芹菜,粳米放入锅内,加清水适量,用武火烧沸后转用文火炖至米烂成粥,再加少许盐和味精,搅匀即成。
山楂 本品含有大量维生素C,尼克酸等,对血管有保护作用。运脾消食作用非常明显,可以降低血脂和血压。 自制山楂食品或泡水喝。也可以生吃或者使用糖葫芦制品。
水果 苹果含有丰富的有机酸、果糖、果胶、纤维素及锂、溴、锌等微量元素。具有防止血管硬化、动脉硬化和冠心病的功用。 每天吃一两个苹果的人,其血液中的胆固醇含量可降低10%以上。
香蕉 含钾丰富,可缓冲钠的有害影响,减少血容量而使血压降低。 香蕉虽好,每天只能吃2个,多了既不吸收又有点浪费。
牛奶 奶制品可以补钙,可以有效降血压。牛奶中的钙质跟钠会做一个结合,有可能会有助于血压的控制。 每天摄取400毫升的低脂乳品,能有效控制血压。是牛奶中的“钙”发挥作用。

1、控制热能,控制主食及脂肪摄入量,尽量少吃或不吃糖果点心、甜饮料、油炸食品等高热能食品; 2、减少烹调用盐量,尽量少吃酱菜等盐腌类食品。 3、少吃肥肉及各种动物性油脂,控制动物脑子、鱼籽等高胆固醇食物; 4、忌饮酒过量。

忌吃食物列表 忌吃理由 食用建议
油炸食品 属于高热量、高脂肪含量的垃圾食品,加大身体代谢负担,堆积的脂肪可以加大罹患心脑血管疾病的风险。 对高血压及高血脂不利,故应适当忌吃为妥。
小麻椒 肥肉含动物性脂肪特别高,多吃肥肉易使人体脂肪蓄积,身体肥胖,血脂升高,以致动脉硬化。 长期血压偏高者忌吃肥猪肉。
腌制食 盐的含量较多,吃盐过多是引起高血压病的重要原因。 食盐量多少与血压有直接关系。凡患有高血压病者,切忌多吃盐。
饮酒 白酒中的酒精成分在肝脏内影响内源性胆固醇的合成,使血浆胆固醇及甘油三酯的浓度升高,造成动脉硬化。同时可以引起心肌脂肪的沉积,使心脏扩大,引起高血压和冠心病。 患有高血压者,切勿多吃烈酒。
糖果点心 食物中如果糖分含量过高就会使人体血管的粘稠度增加,从而影响血压的不断上升。所以高血压患者在平时要注意饮食限糖,尽量不吃或少吃含糖量高的甜点。 建议主食要粗细搭配,不要仅限于吃米面,也要经常吃玉米、豆类、小米等。最好不吃或少吃油饼、油条、炸糕、奶油蛋糕、巧克力、奶类雪糕等。