本文主題:小儿糖原贮积病Ⅴ型专题 -- 小儿糖原贮积病Ⅴ型的原因 小儿糖原贮积病Ⅴ型的治疗方案

小儿糖原贮积病Ⅴ型

  糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅴ型即Mc Ardle综合征、又名McArdle-Schmid-Pearson综合征、Cori Ⅴ型糖原沉积病、糖原代谢病肌型、肌磷酸化酶缺乏症等,是常染色体隐性遗传,肌磷酸化酶缺陷导致肌细胞内糖原分解受阻、ATP生成不足,故主要受累组织为横纹肌。

小儿糖原贮积病Ⅴ型是由什么原因引起的?

  (一)发病原因


  本病征为常染色体隐性遗传病。由于肌磷酸化酶缺乏,而肝磷酸化正常。由于酶的缺乏,正常合成的糖原不能在肌肉内作为燃料提供需要,因此在剧烈运动后病人出现症状。


  (二)发病机制


  本病是因为位于11q13-qter的编码肌磷酸化酶的基因突变所造成,呈常染色体隐性遗传;因患者的肝磷酸化酶正常,故症状仅限于肌肉系统。骨骼肌缺乏肌磷酸化酶,导致肌细胞内糖原分解受阻、ATP生成不足,故使肌肉在运动时不能利用糖原,不向血中释放乳酸。病理特征为肌肉中累积大量结构正常的糖原,肌磷酸化酶缺陷。

  糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅴ型即Mc Ardle综合征、又名McArdle-Schmid-Pearson综合征、Cori Ⅴ型糖原沉积病、糖原代谢病肌型、肌磷酸化酶缺乏症等,是常染色体隐性遗传,肌磷酸化酶缺陷导致肌细胞内糖原分解受阻、ATP生成不足,故主要受累组织为横纹肌。

            小儿糖原贮积病Ⅴ型容易与哪些疾病混淆?

  少数患者的肌电图可能出现炎症性肌病特征,会导致诊断困难,必须鉴别。局部缺血性运动试验在肌磷酸果糖激酶缺陷、磷酸甘油酶激酶缺陷、磷酸甘油酸变位酶缺陷和乳酸脱氢酶缺陷等患者中亦为异常,亦须鉴别。


小儿糖原贮积病Ⅴ型治疗前的注意事项

  (一)治疗


  本病无特殊治疗,日常生活中应避免剧烈活动、减少症状发作;口服葡萄糖和给予高蛋白饮食可提高运动耐量,但通常并无必要。可在运动之前口服葡萄糖或果糖,能暂时改善运动耐量。口服麻黄碱也有效。也可以其缺乏的酶行替代疗法。


  (二)预后


  本病征预后良好,少数早发型病情严重患儿预后不佳。


            
            小儿糖原贮积病Ⅴ型应该做哪些检查?

  实验室检查可见患者血清肌酸激酶水平增高,运动后更甚;由于在运动时,供应肌肉能量的ATP不足,因此嘌呤核苷酸代谢旺盛,以致血中氨、肌酐、次黄嘌呤和尿酸等浓度亦上升;肌肉活检可发现其糖原含量增加和肌磷酸化酶活力低下。本病患者在运动后,其肌细胞内pH值不下降,而磷酸肌酸含量却明显下降。


  一种局部缺血性运动试验可供作筛查本病的快速方法,即用血压计绷住上臂,使血压维持在收缩压与舒张压之间,令手做反复伸张、握紧动作;在运动前,运动后1,2,3min各采血测定乳酸和血氨;患者血乳酸不增高,而血氨明显上升。本试验结果在肌磷酸果糖激酶缺陷、磷酸甘油酶激酶缺陷、磷酸甘油酸变位酶缺陷和乳酸脱氢酶缺陷等患者中亦为异常。


  少数患者的肌电图可能出现炎症性肌病特征。运用31P磁共振成像可以评估肌肉代谢状况。


      在剧烈运动后可出现肌球蛋白尿症:横纹肌溶解症又称为肌球蛋白尿症,是指尿中出现大量的肌肉蛋白、肌球蛋白。肌球蛋白本身会对肾小管的表皮细胞造成直接性的伤害,也会造成肾脏本身的血管收缩;此外,当处于体液不足或酸性环境之下,肌球蛋白容易在肾小管中形成结晶,并进而阻塞肾小管,因此横纹肌溶解症容易造成急性肾衰竭。横纹肌溶解症在临床上最常见的症状是局部或全身性的肌肉酸痛。当影响到肾脏时则会出现少尿,且尿液颜色呈现类似「可乐」的颜色。

      严重者可引起急性肾功能衰竭,甚至可发生进行性呼吸困难。

      本病须预防肌球蛋白继发的急性肾功能衰竭,避免剧烈运动,及时休息。运动后记得多喝水,不要让身体处于缺水的状态就可以减少肌球蛋白所造成的急性肾衰竭。给予重碳酸盐可以改变身体及尿液的酸碱度,使肌球蛋白较不易结晶沉积于肾小管。针对急性肾衰竭的一些并发症,如水分滞留、高血钾等也必须小心处理以免产生致命的危机。

1宜吃清热解毒的食物; 2宜吃消肿止痛的食物; 3宜吃增强免疫力的食物。

宜吃食物列表 宜吃理由 食用建议
银耳 银耳能提高肝脏解毒能力,起保肝作用,对毒蛇咬伤的患者具有促进毒素的排出,有利于患者的恢复。 每天50-100克炖汤喝为宜。
茄子 茄子味甘、性凉,入脾、胃、大肠经;具有清热止血,消肿止痛的功效,对患者具有促进恢复的作用。 每天200-300克为宜。
牛奶 牛奶富含有大量的优质蛋白质营养物质,促进营养物质的吸收,增强人体免疫力,有利于患者的恢复。 每天300-500毫升为宜,热饮为佳。

1忌吃辛辣刺激的食物;如辣椒、花椒; 2忌吃富含油脂的食物;如鸡油、肥肉、羊油; 3忌吃不容易消化的食物;如年糕、粽子。

忌吃食物列表 忌吃理由 食用建议
辣椒 辣椒是属于刺激性的食物,容易刺激胃肠粘膜,导致充血,影响对营养物质的吸收,也可以导致伤口充血,肿胀,加重病情,不利于患者的恢复。 宜吃清淡的食物。
羊油 羊油富含有大量的油脂,容易滋养细菌,导致炎症感染,导致伤口发炎,不利于患者的恢复。 宜吃低脂的食物。
粽子 粽子是属于比较难消化的食物,容易导致肠道蠕动减慢,腹部胀满,影响对营养物质的吸收,不利于患者身体的恢复。 宜吃容易消化吸收的食物。