本文主題:小儿糖原贮积病Ⅱ型专题 -- 小儿糖原贮积病Ⅱ型的原因 小儿糖原贮积病Ⅱ型的治疗方案

小儿糖原贮积病Ⅱ型

  糖原贮积病Ⅱ型即心脏糖原累积综合征,又称Pompe病、Pompe综合征、播散性糖原累积性心脏肥大、先天性心脏横纹肌瘤、全身性糖原累积症神经肌肉型、糖原心综合征等,是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。主要是由于缺乏酸性麦芽糖酶,因而在全身各组织中均出现大量糖原堆积,其主要症状为心力衰竭和肌肉无力,幼年时期即可死于心力衰竭。

小儿糖原贮积病Ⅱ型是由什么原因引起的?

  (一)发病原因


  本病征为常染色体隐性遗传,主要是体内缺乏酸性麦芽糖酶(α-1,4-葡萄糖苷酶)致肌糖原的分解发生障碍,使心肌和骨骼肌有糖原沉积,影响了心脏的收缩功能而产生心力衰竭。


  (二)发病机制


  糖原贮积病Ⅱ型(GSD-Ⅱ)是由于α-1,4-葡萄糖苷酶(酸性麦芽糖酶)缺陷所致,该酶属溶酶体酶,其作用是使低聚糖和糖原分解成葡萄糖;酶缺乏时即导致大量糖原贮积在溶酶体中,溶酶体膨胀造成细胞损伤。由此肌糖原的分解发生障碍,心肌和骨骼肌有糖原沉积,心肌因含大量的糖原呈夹板状,因此影响了心脏的收缩功能而产生心力衰竭。


  本病的病理检查可见体内各种组织均被累及,肝脏、肌肉、心脏、脑干运动核和脊髓前角细胞中都有大量糖原贮积。

  糖原贮积病Ⅱ型即心脏糖原累积综合征,又称Pompe病、Pompe综合征、播散性糖原累积性心脏肥大、先天性心脏横纹肌瘤、全身性糖原累积症神经肌肉型、糖原心综合征等,是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。主要是由于缺乏酸性麦芽糖酶,因而在全身各组织中均出现大量糖原堆积,其主要症状为心力衰竭和肌肉无力,幼年时期即可死于心力衰竭。

            小儿糖原贮积病Ⅱ型容易与哪些疾病混淆?

  以肌型为主要表现者应与先天性肌弛缓相鉴别。极度的心脏肥大和肌肉无力发生于出生时看似正常的婴儿,高度提示GSD-Ⅱ。但需注意与冠状动脉起源异常、急性间质性心肌炎,特别是心内膜弹力纤维增生症相鉴别。GSD-Ⅲ型和Ⅳ型病人,虽然心肌也有一些异常结构的糖原贮积,但不导致明显心肌功能障碍。肝脏及心脏活组织切片显示溶酶体酸性α-葡萄糖苷酶缺乏是确诊GSD-Ⅱ的依据。也可通过测定肌肉组织或白细胞酶对GSD-Ⅱ病人做出诊断。产前诊断可经羊水细胞中酶的测定予以确定。也有报告用电子显微镜直接观察不经培养的羊水细胞而做出产前诊断者。


小儿糖原贮积病Ⅱ型治疗前的注意事项

  (一)治疗


  本病迄今无满意治疗。由于通常的糖代谢途径正常,饮食控制无效。洋地黄虽可用于心衰,但实际未见有何效应。曾有用白细胞中提取的酶作为替代疗法的报道。


  (二)预后


  预后不佳。婴儿型常于6个月~1岁内死亡,幼儿型多于20岁内死亡。


            
            小儿糖原贮积病Ⅱ型应该做哪些检查?

  患儿血清肌酸激酶、谷草转氨酶和乳酸脱氢酶活力增高;肌电图显示肌病特征;肌肉活检可见糖原贮积和酸性磷酸酶增高(表明溶酶体酶代偿加强)。确诊需依据肌活检组织或培养成纤维细胞的酶学检测;羊水细胞或绒膜绒毛的酶学检测可供本病婴儿型的产前诊断。


  1.胸部X线检查 可见心脏呈球形增大。


  2.心电图 显著电轴左偏,显示高大QRS波和P-R间期缩短,ST段下降,T波倒置。


    可伴有充血性心力衰竭:表现为呼吸困难和乏力;下肢水肿;心衰加重;急性肺水肿

    吸入性肺炎:临床表现与诱发因素和机体的状态有关。吸入呕吐物可突发喉反射性痉挛和支气管刺激发生喘鸣剧咳。食管、支气管瘘引起的吸入性肺炎,每天进食后有痉挛性咳嗽伴气急;神志不清者,吸入后常无明显症状,但于1~2h后可突发呼吸困难,出现发绀,常咳出浆液性泡沫状痰,可带血。两肺可闻及湿啰音和哮鸣音,出现严重低氧血症,可产生急性呼吸窘迫综合征(ARDS),并可伴二氧化碳潴留和代谢性酸中毒。

     呼吸衰竭:多有支气管、肺、胸膜、肺血管、心脏、神经肌肉或严重器质性疾病史。


        本病属于染色体疾病,导致染色体畸形改变的病因不明确,可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性,故本病无法直接预防。孕期应做到定期检查,若孩子有发育异常倾向,应及时做染色体筛查,明确后应及时行人工流产,以避免疾病患儿出生。

1.宜吃高蛋白有营养的食物 2.宜吃维生素和矿物质含量丰富食物 3.宜吃高热量易消化食物

宜吃食物列表 宜吃理由 食用建议
稀饭 容易消化吸收。 注意调理饮食,每天按时进餐,每餐6~7分饱。
面条 容易消化吸收。养胃。 细嚼慢咽。

1.忌吃油腻难消化食物 2.忌吃油炸、熏制、烧烤、生冷、刺激食物 3.忌吃高盐高脂肪食物

忌吃食物列表 忌吃理由 食用建议
油腻 减少对胃肠道的不良刺激。 限制饮酒,少吃煎炸、烧烤等不易消化的食物,
忌辛辣 吃辛辣的东西上火是一个体质问题,如果素体阴虚火旺或有湿热的人食入辛辣食品就易上火。 调理脾胃特别推荐:山药莲子百合粥、花生红枣小米粥,可以添加鸡蛋、肉末、鸡茸、鱼茸、碎菜、果粒、牛奶等调味。