本文主題:小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型专题 -- 小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型的原因 小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型的治疗方案

小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型

  LADⅠ是一种较少见的原发性免疫缺陷病,临床表现为脐带脱落延迟、反复软组织感染、慢性牙周炎和外周血白细胞明显增高,常于新生儿期死亡。

小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型是由什么原因引起的?

  (一)发病原因


  整合素β2(CDL8)亚单位为三种整合素即吞噬细胞相关抗原-1(Mac-1,CDL16)、淋巴细胞功能相关抗原-1(LFA-1,CDL1a)和p150,95分子(CDL1c)的共同组成部分。编码CDL8的基因ITBG2定位于21q22.3。ITBG2基因突变类型包括点突变、缺失、插入和拼接突变,均导致CDL8功能丧失,呈常染色体隐性遗传。


  (二)发病机制


  CDL8表达于全部白细胞的表面,在白细胞定向移动和与血管内皮细胞黏附过程中具有重要作用。CDL8缺陷使白细胞不能穿过血管内皮细胞和向炎症部位移行,是导致LADI的原因。


  本病病理特点为各种组织炎症完全缺乏中性粒细胞,局部无脓性物产生,但肺部炎症反应正常。

  LADⅠ是一种较少见的原发性免疫缺陷病,临床表现为脐带脱落延迟、反复软组织感染、慢性牙周炎和外周血白细胞明显增高,常于新生儿期死亡。

        LADⅠ应与白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型(LADⅡ)相鉴别:发病原因白细胞表面SLeX抗原作为内皮细胞表面选择素的配体结合位点,参与白细胞与内皮细胞的相互黏附,促进白细胞向炎症区域游动。岩藻糖代谢异常,使岩藻糖化的物质如选择素配体的SLeX抗原缺如,导致白细胞黏附功能障碍、生长和智能发育落后。

  



 


小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型治疗前的注意事项

  (一)治疗


  常规使用抗菌药物可减少细菌性感染的发生,一旦发生急性细菌性感染,应积极使用抗生素以控制感染。实验室表明IFN-γ能促进整合素β2 mRNA表达,但临床应用未能发现其明显效果。输注新鲜正常人中性粒细胞可有效的控制感染,但因作用时间短暂,不易找到供体和反复输注可能引起继发性感染,此种治疗受到限制。


  骨髓移植为目前最有效的治疗手段,基因治疗仍处于动物实验阶段。


  (二)预后


  病情有轻重之别,重者可因严重感染至死,轻症可存活至成年期。


            
            小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型应该做哪些检查?

  外周血中性粒细胞显著增高,感染时尤为明显,可高达正常人的5~20倍。T细胞和B细胞的增殖反应下降,血清免疫球蛋白水平在正常范围。T细胞依赖性抗原噬菌体Φx174的抗体反应降低,其原因尚不清楚。中性粒细胞趋化功能减弱,ic3b-调理颗粒的结合和吞噬功能障碍,中性粒细胞介导的抗体依赖性细胞毒性效应缺失。


  采用流式细胞仪可分析外周血中性粒细胞CDL8阳性率。ITGB2基因分析可发现各种基因突变类型,从而明确诊断、进行产前诊断和发现疾病携带者。


  常须做胸片和B超检查,一般根据临床需要选择。


       导致全身性严重感染:机体与病原菌相互作用中,由于机体的免疫功能薄弱,不能将病原菌限于局部,以致病原菌及其毒素向周围扩散,经淋巴道或直接侵入血流,引起全身感染。

       伤口经久不愈:某些全身性疾病会影响伤口愈合的速度。如果患者自身伴随有糖尿病、贫血、类风湿性关节炎、自身免疫性疾病、恶性肿瘤、肝衰竭以及肾功能不全等全身性疾病,影响伤口愈合的速度。

            
小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型应该如何预防?

  1.孕妇保健 已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等,则可损伤胎儿的免疫系统,特别是在孕早期,可使包括免疫系统在内的多系统受累。故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要。孕妇应避免接受放射线,慎用一些化学药物,注射风疹疫苗等,尽可能防止病毒感染。还要使孕妇加强营养,及时治疗一些慢性病。


  2.遗传咨询及家族调查 虽然大多数疾病不能确定遗传方式,但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性;如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病,就要告诉父母亲,他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗体或补体缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式。对于某些已能进行基因定位的疾病,如慢性肉芽肿病,患者父母、同胞兄妹及其子女均应做定位基因检测,如果发现有患者,同样应在他(她)的家庭成员中进行检查,患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。


  3.产前诊断 某些免疫缺陷病能进行产前诊断,如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病;胎儿血细胞免疫学检测可诊断 CGD、X-联无丙种球蛋白血症、严重联合免疫缺陷病,从而中止妊娠,防止患儿的出生。白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型是一种较少见的原发性免疫缺陷病,早期准确诊断,及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。


1宜吃抗菌消炎的食物; 2宜吃消肿止痛的食物; 3宜吃富含优质蛋白质的食物。

宜吃食物列表 宜吃理由 食用建议
柠檬 柠檬富含有大量的维生素,犹如天然的抗生素,具有抗菌消炎,清热解毒等功效,有利于患者的恢复。 每天泡水喝300-500毫升为宜。
荔枝 荔枝具有消肿止痛的作用,对急性淋巴管炎引起的疼痛具有一定的缓解的作用,有利于患者的恢复。 每天100-200克为宜。
牛奶 牛奶富含有大量的优质蛋白质和人体必需的多种矿物质元素,增强人体免疫力,提高抗病能力,有利于患者的恢复。 每天300-500毫升为宜。

1忌吃腥发的食物;如鲢鱼、鲤鱼; 2忌吃富含油脂的食物;如奶油、猪油、肥肉; 3忌吃辛辣刺激的食物;如辣椒、花椒、生姜。

忌吃食物列表 忌吃理由 食用建议
鲤鱼 鲤鱼是属于腥发的食物,容易导致免疫力下降,导致患者急性炎症感染加重,不利于患者的恢复。 宜吃清淡的食物。
奶油 奶油富含有大量的油脂,容易滋养细菌,导致急性炎症感染加重,不利于患者的恢复。 宜吃低脂的食物。
花椒 花椒的刺激性是比较大的,容易刺激导致肠道充血肿胀,影响对营养物质的吸收,刺激患处导致水肿,加重病情,不利于恢复。 宜吃清淡容易消化的食物。