本文主題:异染性脑白质营养不良专题 -- 异染性脑白质营养不良的原因 异染性脑白质营养不良的治疗方案

异染性脑白质营养不良

  异染性脑白质营养不良(metachromatic leukoencephalopathy,MLD),亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病。1910年由Alzheimer首先报道。系常染色体隐性遗传性疾病,由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。

  (一)发病原因

  异染色性脑白质营养不良属常染色体隐性遗传,突变基因位于第22号染色体上。由芳基硫脂酶A(aryl sulfatase-A)缺乏所引起。

  (二)发病机制

  硫酸脑苷脂分布于神经组织髓鞘、肾小管上皮细胞等细胞膜中。正常情况下,芳基硫酸脂酶A催化硫酸脑苷脂水解,将半乳糖硫酸脑苷脂分解为半乳糖脑苷脂和硫酸。此酶缺乏时引起硫酸脑苷脂于体内沉积。

  主要的病理改变为中枢神经系统髓鞘脱失,周围神经受累轻微。病理切片中,以甲苯染色时,可见神经细胞、神经胶质细胞和巨噬细胞中有红黄色的异染物质沉积。肝、肾组织亦可同时受累。

  异染性脑白质营养不良(metachromatic leukoencephalopathy,MLD),亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病。1910年由Alzheimer首先报道。系常染色体隐性遗传性疾病,由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。

  需与Pick病,Alzheimer病等鉴别。

       Pick病是一种少见的缓慢进展的认知与行为障碍疾病。发病年龄30-90岁,女性多于男性,约半数患者有家族史,隐袭起病,进展缓慢,临床以明显的人格、行为改变和认知障碍为特征。

       本病临床症状与Krabbe病没有什么区别,诊断十分困难,特别是成年型患者诊断更为困难

  (一)治疗

  无特效治疗。曾有人应用牛脑提取的芳基硫脂酶A 1000万U静脉或鞘内注射,虽然在治疗以后肝脏组织中酶的活性恢复正常,但脑内酶活性和脱髓鞘病变仍无任何改善。

  (二)预后

  多数患儿多次继发感染而于5~6岁病故。少年型和成年型患者进展缓慢,常有周围神经感觉缺失。晚期可有精神和行为异常。

        病理改变为中枢神经系统髓鞘脱失,周围神经受累轻微。病理切片中,以甲苯染色时,可见神经细胞、神经胶质细胞和巨噬细胞中有红黄色的异染物质沉积

     尿、血液白细胞中芳基硫酯酶A活性降低。

  周围神经活检、直肠黏膜活组织检查中发现异染色性类脂质颗粒。

     血液检查红细胞及血常规检查,排除其他全身性疾病必要的实验室检查、

  随病情发展,出现的症状体征可以是本病表现,也可以看作本病不同类型的并发症。病儿对外界极少反应,常有抽搐和肌阵挛发作。呈现特殊的去皮质强直体位,头后仰,项强直,肌强直,四肢腱反射极难引出,两侧锥体束征阳性。瞳孔散大而对光反应极差,眼球游动或是有“玩偶”眼征。吸吮和吞咽严重障碍。脑电图出现弥漫性慢波和散在的棘波。脑脊液蛋白质进一步增高,达1g/L以上。多数病儿多次继发感染,常于5~6岁左右病故。

  进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。异染色性脑白质营养不良属常染色体隐性遗传,突变基因位于第22号染色体上。由芳基硫脂酶A(aryl sulfatase-A)缺乏所引起。注意积极最好婚前的优生优育检查还有基因检查。

1、宜吃新鲜蔬菜水果 2、宜添加富含维生素D和钙的辅助食品。

宜吃食物列表 宜吃理由 食用建议
香菇粥 养血和中,健脾益气。本膳用香菇,营养丰富 制法将香菇用冷水泡发好,洗净,切碎;粳米,淘洗干净。锅置火上,放入适量清水、香菇、粳米,同煮,先用大火烧沸后,改为文火煮至粥熟,即成。
虾皮蛋羹 补气益肾,和胃健脾。本膳用虾皮,含钙丰富 制法虾皮,择去杂质,冲洗一下;鸡蛋,磕入碗内,搅打成泡,然后放入虾皮搅拌均匀。将鸡蛋液碗,放入蒸锅中蒸熟,取出,可用以佐餐。
乳粥 补血润燥,和胃健脾。 制法将大米淘洗干净,放入锅内,加适量清水,用文火煮粥,待粥煮至半熟时,去米汤加牛乳、白糖同煮成粥。早晚餐热食,空腹食用较佳。

1、忌吃豆类、花生、玉米等坚硬难以消化的食物。 2、忌食煎、炸、熏、烤和肥腻、过甜的食物。 3、忌吃芝麻、芝麻油、葱、姜和各种香气浓郁的调味料。

忌吃食物列表 忌吃理由 食用建议
花生 坚硬难以消化,避免过多的食用此类食物 尽量减少服用
小麻椒 食滞不化、脾胃虚损、运化失宣,而致气液耗损、脏腑失养。 肥腻、过甜的食物都要避免。
属于刺激性调味品。没有什么营养成分 不可过量。