本文主題:白细胞异常色素减退综合征专题 -- 白细胞异常色素减退综合征的原因 白细胞异常色素减退综合征的治疗方案

白细胞异常色素减退综合征

  白细胞异常色素减退综合征(Chediak-Higashi syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病本病是一种先天性溶酶体异常,发病机制不很清楚,多见于近亲结婚的后代主要表现为色素缺乏,眼色素层及眼底色素减少,伴畏光、眼球震颤;部分皮肤、毛发白化,似假性白化病。

  本病是一种先天性溶酶体异常,属于常染色体隐性遗传。

  白细胞异常色素减退综合征(Chediak-Higashi syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病本病是一种先天性溶酶体异常,发病机制不很清楚,多见于近亲结婚的后代主要表现为色素缺乏,眼色素层及眼底色素减少,伴畏光、眼球震颤;部分皮肤、毛发白化,似假性白化病。

  1.一般疗法

  (1)加强护理和营养:以提高患者的抵抗力和免疫力。

  (2)预防感染:应注意隔离,尽量减少与病原体的接触。

  2.抗感染疗法 由于吞噬细胞本身和吞噬能力缺陷机体无法杀灭感染的细菌,因此,一旦发生感染,应针对病原菌选择广谱的杀菌性抗生素进行治疗。磺胺甲噁唑/甲氧苄啶(复方新诺明)对控制慢性肉芽肿病的感染有一定的效果。

  3.免疫替补疗法

  (1)输注粒细胞:针对粒细胞吞噬杀菌功能的缺陷,可通过输注粒细胞起到暂时的替补作用。尤其是应用细胞分离器获得的白细胞悬液中含有更多的粒细胞(1010的细胞数),可供临床使用。

  (2)输注新鲜全血:先天性调理系统缺陷可引起一些反复感染,应用新鲜血浆可以纠正,每次10~20ml/kg,每周或每2周1次。,对严重感染的病例,可输入调理蛋白,通过加强对病菌的调理作用促进机体对病菌的识别、吞噬和清除作用,从而达到控制感染的目的。

  患儿中性粒细胞减少,细胞内溶酶体异常。白细胞的趋化性、吞噬和杀菌功能缺陷,晚期患者可呈全血细胞减少,白细胞过氧化物酶染色阳性。患儿中性粒细胞、单核细胞和淋巴细胞的胞浆中易检出巨大的过氧化酶阳性的嗜苯胺蓝颗粒为具有诊断意义的特征。

  肝、脾、淋巴结肿大;可伴中枢和周围神经病变和弥漫性恶性淋巴瘤。

  加强护理和营养:以提高患者的抵抗力和免疫力。预防感染:应注意隔离,尽量减少与病原体的接触避免近亲结婚生子女是关键。

1.宜吃维生素B1等营养神经性物质含量高的食物; 2.宜吃蛋白质含量高的食物; 3.宜吃性味平和的食物。

宜吃食物列表 宜吃理由 食用建议
苦瓜 含有维生素C具有很好的降低血脂的作用,同时可以抑制眼球的震颤。 100g与猪肉同炒食用。
鸡 腿 菇 含有丰富的维生素B2,具有改善神经功能,营养组织的作用。 100g与青椒同炒食用。
西红柿 含有丰富的维生素C以及维生素B,具有改善免疫力的作用,同时可抑制眼球的震颤。 100g直接食用。

1.忌吃厚味的食物; 2.忌吃干燥的不宜消化的食物; 3.禁忌吸烟饮酒。

忌吃食物列表 忌吃理由 食用建议
咖啡 含有咖啡因,可造成神经的兴奋性增加,从而促进眼球震颤的进行性加重。 宜吃牛奶以及果汁。
白酒 含有酒精,对神经具有麻痹作用,虽然可抑制震颤发生,但是可造成眼球的形态歪斜。故不宜本病食用。 宜少许摄入葡萄酒。
薯片 属于燥性的食物,油脂含量也高,具有一定的致癌做用,特别在就炸的薯片基油中。 宜吃新鲜的 蒸煮型的土豆。