本文主題:Austin型幼儿脑硫脂病专题 -- Austin型幼儿脑硫脂病的原因 Austin型幼儿脑硫脂病的治疗方案

Austin型幼儿脑硫脂病

  Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良,是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。是由于体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏而引起的一种遗传性疾病。临床表现以脑白质及周围神经脱髓鞘等病变为特征,出现智力、语言及行为障碍。无特效治疗方法,关键在于预防疾病,产前检查可降低患儿出生率。

  Austin型幼儿脑硫脂病的基本缺陷是半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏,这是一种芳基硫酸酯酶,具有3种同工酶,即芳香基硫酸酯酶A、B和C。其基因位于22q13。通常脑苷脂硫酸酶催化半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇、乳糖酰硫酯和硫酸半乳糖酰神经鞘氨醇脱硫。本病患者体内缺乏脑苷脂硫酸酶,上述几种苷脂分解不全,过多沉积于脑内而发病。


  Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良,是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。是由于体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏而引起的一种遗传性疾病。临床表现以脑白质及周围神经脱髓鞘等病变为特征,出现智力、语言及行为障碍。无特效治疗方法,关键在于预防疾病,产前检查可降低患儿出生率。

  在鉴别诊断方面需注意与其他几种黏脂贮积症相鉴别。

  一、婴儿进行性脊髓性肌萎缩症

  患儿出生时一般情况尚可,3~6个月后出现症状,少数病儿生后即有异常,表现为肢体活动减少,上下肢呈对称性无力,此时容易与脑性瘫痪肌张力低下型相混,但本病呈进行性,无力情况逐渐加重,而且肋间肌也表现力弱,哭声低微,咳嗽无力,吸气时可见胸骨下陷。查体时可发现肌张力低下、肌肉萎缩(小婴儿可因皮下脂肪丰满而早期不易发现肌肉萎缩),腱反射很早就消失,此项是与脑瘫的鉴别要点,而且本病不合并智力低下,面部表情机敏,眼球运动灵活。

  二、GM1神经节苷脂病

  本病分三型,I型(婴儿型)属全身性GMl沉积病,生后即有肌张力低下、吸吮无力,运动发育落后,晚期肌张力增高,呈去大脑强直状态,有时可能与脑瘫相混。但本病病情进展迅速,且有特殊外貌,表现为前额突出,鼻梁凹陷,耳位低,舌大,人中长,面部多毛,病儿发育迟缓,不能注视,有眼震,听觉过敏,惊吓反射明显。早期就出现严重惊厥,约 1~2个月病儿在视网膜黄斑部有樱桃红点。6个月后出现肝脾肿大,脊柱后弯,关节挛缩。晚期呈去大脑强直状态,对外界反应消失,多在2岁以内死亡。

  GM1神经节苷脂病Ⅱ型只侵犯神经系统,可有运动发育落后,走路不稳,腱反射亢进,有时需与脑瘫鉴别。但本病在婴幼儿期起病,病前发育正常,此点与脑瘫的病程明显不同。本病常表现听觉过敏,惊吓反射增强,多有智力低下及惊厥,但本型无特殊容貌,肝脾不肿大,眼视网膜黄斑无樱桃红点。

  三、异染性脑白质营养不良

  此病又称脑硫脂沉积病,是脑白质营养不良中常见的一种类型。主要病变是中枢神经系统广泛脱髓鞘,白质受累严重。临床按起病年龄分为3型,其中起病于 1~2岁的晚婴型需与脑瘫鉴别,此型起病后逐渐出现运动减少、肌张力低下、腱反射减弱,智力逐渐倒退,反应迟钝,语言消失,随病情进展逐渐出现肌张力增高。腱反射亢进,巴氏征阳性,多伴有视神经萎缩及惊厥。终末期表现为去大脑强直状态、痴呆逐渐加重,多于学龄前期死亡。本病与脑瘫的鉴别要点是在l~2岁发病前运动发育正常。而且病情呈进行性加重。实验室检查:肌电图可见神经传导速度减慢,脑干诱发电位异常,脑脊液常有蛋白质升高,脑电图晚期可有痫样放电。白细胞或皮肤成纤维细胞中芳香硫脂酶A活性明显降低是本病的特异性诊断指标,杂合子该酶活性也有降低。

  四、21三体综合征

  21三体综合征又称先天愚型、Down综合征,是最常见的常染色体疾病。根据其特殊面容及异常体征一般诊断不难。但有些病例新生儿时期症状不明显,只表现活动减少,面部无表情,对周围无兴趣,肌张力明显低下,肌力减弱,有时可误认为是脑瘫肌张力低下型,但本病膝反射减弱或难引出,这是与脑瘫明显的不同点,而且Moro反射减弱或引不出。确诊本病可查染色体。


  本病无特效方法治疗,关键在于预防。基因治疗、干细胞治疗等可延缓疾病的发生和发展。


  1.血尿检查

  尿中硫酸乙酰肝素增多。周围血中白细胞有异染性包涵体。脑或肝组织细胞包涵体的生化分析为神经节苷脂增多,以GM2和GM3神经节苷脂为主,硫酸乙酰肝素也增多。

  2.X线检查

  X线表现类似黏多糖贮积症Ⅰ型,但改变程度较轻。


  本病可并发眼球震颤、小脑病变体征,抽风、视神经萎缩失明,还可有多发性骨发育不良引起的骨骼畸形共济失调,偶尔也可出痉挛性截瘫。

  针对不同个体,采取有效预防措施,避免后代遗传病的出生(即实行优生)和遗传变异的发生,通常采取的措施有:婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。


1.宜吃高蛋白有营养的食物 2.宜吃维生素和矿物质含量丰富食物 3.宜吃高热量易消化食物

宜吃食物列表 宜吃理由 食用建议
鸡蛋 属于富含蛋白质的食物 ,对身体大有裨益,可以补充优质蛋白,是价廉物美的营养食品 每日一个到两个即可,可以煮食或者与其他蔬菜炒食,还可以煲汤
苹果 丰富的维生素含量使其深受大家青睐,富含锌元素和硒元素,堪称最大众化的水果 每日食用,最好在两餐之间,最好不要削皮,洗净即可
精肉 富含优质蛋白和人体必需的维生素,属于高热量食物 每日食用,炒食,煮食均可,切忌过多食用

1.忌吃油腻难消化食物 2.忌吃油炸、熏制、烧烤、生冷、刺激食物 3.忌吃高盐高脂肪食物

忌吃食物列表 忌吃理由 食用建议
油条 属于特别油腻的食物,而且加工此种食物的油都属于质量比较差的油,对人体极为有害 建议适当的少食用一些
麻椒 具有辛辣刺激性,可造成血管黏膜的通透性增加,从而增加本病感染细菌的风险。 宜吃无辛辣刺激性的调味品
酱菜 盐分的含量比较大,可造成水盐潴留从而增加体湿,可造成炎症反应的加重,局部的渗出增加 宜吃新鲜的蔬菜