本文主題:白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症专题 -- 白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的原因 白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的治疗方案

白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

  白细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷(G-6-PD deficiency in leukocyte)是1972年由Cooper等报道,其特征为患者中性粒细胞中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)活性显著降低,自幼反复出现各种细菌感染。

  (一)发病原因

  白细胞中的6-磷酸脱酶缺活性降低所致的细菌感染。

  (二)发病机制

  根据1971年Bachner等的研究,认为G-6-PD是细胞内单磷酸己糖(Hexase-monophosphate)分解代谢过程中所必需,它能催化单磷酸己糖脱氢产生NADPH,后者在NADPH氧化酶的作用下产生H202,从而在细胞内发挥杀菌作用。本症患者的中性粒细胞中G-6-PD酶的活性低于正常人的25%(有人证实先天性白细胞G-6PD缺乏症的中性粒细胞此酶的含量往往也低,但大多数红细胞G-6PD缺乏症的患者,中性粒细胞G-6PD水平相当于正常人的25%~50%)。其细胞中H202含量也低于正常人的25%,即便中性粒细胞的吞噬功能虽属正常,但起不到杀菌作用,因而在吞噬病原体后不增加耗氧量和己糖单磷酸旁路活性,故不产生过氧化氢。

  白细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷(G-6-PD deficiency in leukocyte)是1972年由Cooper等报道,其特征为患者中性粒细胞中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)活性显著降低,自幼反复出现各种细菌感染。

     本病应与自身免疫性溶血性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿、阵发性冷性血红蛋白尿等其他溶血性贫血鉴别。

     自身免疫性溶血性贫血:因自身免疫机制所引发的一组溶血性贫血。导致溶血的抗红细胞自身抗体主要为温型抗体,其发病机制为:①病毒、药物等使红细胞膜抗原变性,刺激机体产生相应自身抗体;②某些微生物刺激机体所产生的抗体,可与红细胞膜抗原发生交叉反应;③机体免疫调节功能紊乱,将红细胞膜抗原识别为非己抗原而产生抗体。

     阵发性睡眠性血红蛋白尿,简称PNH,是一种获得性红细胞膜缺陷引起的慢性溶血。其特点为常在睡眠后解酱油色或葡萄酒色尿。可伴全血细胞减少、感染和血栓形成。本病虽少见,但近年来有增多趋势。我国北方多于南方。半数以上发生在20-40岁青壮年。男性多于女性,与遗传及种族无关。本病起病隐袭缓慢,呈慢性过程,以贫血、出血为首发症状者较多,以血红蛋白尿起病者较少。且本病可与再生障碍性贫血相互转化。中位数生存期约10年,也有长达20年以上。治疗主要为对症及支持治疗,防治并发症。国内患者主要死亡原因为出血及感染。

  白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症西医治疗方法

  药物治疗:

  主要采用支持对症及积极控制感染。尽早明确病原菌,选择敏感的抗生素。以杀菌药为主,且大剂量。待病情控制后继续用药2~3周,巩固疗效。防止复发。严重感染可试用白细胞输注或骨髓移植。

  其他治疗:

  G-6-PD缺乏症为遗传性缺陷,病因属基因缺陷,目前尚无根治办法。G-6-PD缺乏症患者或杂合子妊娠或哺乳妇女应避免服用可以诱导溶血发作的药物和蚕豆制品。药物性或感染性溶血特别在轻度G-6-PDA-型缺乏症患者,一般不需要输血。如果溶血发生急,病情重如蚕豆病重型,应输浓缩红细胞。有血红蛋白尿发作的患者应维持足够的尿量以免发生肾脏损伤。由于G-6-PD缺乏症有胆红素脑病的婴儿应予血液置换,在G-6-PD缺乏症高发区应注意避免给这些新生儿输注G-6-PD缺乏症患者的血。由于G-6-PD缺乏症所致的CNSHA患者,一般不需要治疗,但在出现再障危象时输血是救命健康搜索的措施之一,切脾尽管偶尔可以使血红蛋白浓度有轻度升高,但通常是无效的。

  预后:

  G-6-PDA-型缺乏者溶血发作一般是自限性的。CNSHA患者可以发生胆石症,在感染或服药后溶血期病情加剧,但血红蛋白水平仍相对稳定几乎所有药物或感染诱导的溶血患者都可平安地恢复正常,蚕豆病和伴有胆红素脑病的新生儿黄疸相对较危险但经及时治疗病死率亦极低。

  全血细胞计数是一项筛选性试验,它众多的疾病在诊断都需要用到这项检查。通过这项试验,医生可以观察到血细胞的增多、减少、被破坏等情况,从而了解到炎症、过敏、血凝等众多情况,对于疾病的诊断与治疗有着极其重要的作用。全血细胞计数正常值:红细胞,白细胞检查无异常数目。
  1.NBT还原实验正常或降低,多数病例杀菌力低。
  2.中性粒细胞培养基中加入美蓝刺激HMP,CGD的中性粒细胞HMP活性增加,本例则无反应。
  3.中性粒细胞G-6PD活性 降低在正常5%以下。

  G-6-PD及其生化变异型 “正常”酶称之为G-6-PDB,G-6-PD缺乏症是由于编码G-6-PD氨基酸序列的G-6-PD结构基因异常所致。部分纯化残存酶的详细的生化研究提示它们之间存在异质性,这些异常的酶即为G-6-PD生化变异型。1966年,世界卫生组织(WHO)在日内瓦召开的国际会议上对G-6-PD变异型的命名、分型标准及方法作了统一规定。G-6-PD的定型主要根据电泳速率及酶动力学特征参数,诸如酶活性、电泳速率、6-磷酸葡萄糖(G6P)和辅酶Ⅱ(NADP)的米氏常数(KM)底物同类物(去氧G6P、磷酸半乳糖、脱氨NADP、辅酶Ⅰ)利用率、热稳定性、最适pH,但最低限度需要下列5项:①酶活性;②电泳速度;③G-6-PD米氏常数;④去氧G6P的相对利甩率;⑤热稳定性。

1宜吃富含维生素类食物; 2宜吃富含优质蛋白类食物; 3宜吃膳食纤维类食物。

宜吃食物列表 宜吃理由 食用建议
油菜 油菜具有清热解毒的作用,通肠润便,有利于身体的恢复。 每天100-200克为宜。
富含优质的动物蛋白质,为身体提供高质量的营养物质,利于身体的恢复。 每天300-400克为宜。
柠檬 柠檬具有抗菌消炎的作用,对炎症疾病恢复有利,还有生津开胃,清热化痰作用。 泡水喝每天2-3杯为宜。

1油腻脂肪含量高的食物; 2辛辣刺激性的食物; 3刺激性的饮料。

忌吃食物列表 忌吃理由 食用建议
猪油 猪油含有脂肪量比较高,不利于肠道的吸收,也不利于真菌感染炎症疾病的恢复。 不要食用。
辣椒 辣椒是刺激性的食物,容易刺激胃肠道粘膜,容易导致肠道菌群失调,影响肠道吸收以及影响真菌感染炎症疾病的恢复。 避免食用。
黄酒 白酒属于刺激性的饮料,酒精对胃肠的刺激,影响身体的恢复。 尽量不要饮用。