本文主題:小儿先天性高氨血症应该如何预防?

小儿先天性高氨血症应该如何预防?


            


1.杂合子检出 可根据家系分析,蛋白负荷试验,基因分析或酶活性检查。

2.产前诊断 羊水细胞或绒毛做基因分析,可以早期诊断OTC缺乏。测羊水细胞或绒毛的酶活性,可诊断AL缺乏和AS缺乏;测羊水中特殊的氨基酸水平,可助诊断。

根据以上可做好遗传学咨询工作,必要时可终止妊娠。

感謝熱心網友『慕珊』投遞/修正《小儿先天性高氨血症应该如何预防?》到本站