本文主題:高氨血症 应该如何诊断?

高氨血症 应该如何诊断?



1.血氨增高 本病时血氨常为234.8~587μmol/L(400~1000μg/dl),正常值为27~82μmol/L(46~139μg/dl)。高氨血症昏迷时,血氨可高达352.2~1526.2μmol/L(600~2600μg/dl)。
2.氨基酸定量分析 检查血和尿的氨基酸,以判定有无特异性增高。应特别注意谷氨酸、谷氨酰胺、丙氨酸、瓜氨酸、精氨酸和精氨酰琥珀尿的定量分析,以区别尿素循环的酶缺陷。
3.蛋白负荷试验 尿素循环障碍时,对蛋白食不耐受,可做蛋白负荷试验以供临床诊断和杂合子检出。早餐自然进食,给蛋白质1g/kg,观察血氨以及血、尿中氨基酸和乳清酸的变化,每2小时测1次,共3次。
4.测血葡萄糖,血气分析,尿中有机酸 尿素循环障碍时常有呼吸性碱中毒。有机酸尿症也常伴高氨血症,但与尿素循环疾病不同,因其血糖降低,有代谢性酸中毒,尿中排出特异的有机酸。
5.酶活性测定 氨甲酰磷酸合成酶(CPS)活性缺乏引起的高氨血症需经皮做肝活检以测定CPS活性。鸟氨酸氨甲酰基转移酶(OTC)缺乏的诊断也需测肝细胞OTC活性。瓜氨酸血症的诊断应测精氨基琥珀酸合成酶(AS)的活性是否缺乏,此时可用肝细胞或皮肤成纤维细胞的酶。精氨基琥珀酸尿症时,可测肝细胞、末梢红细胞、皮肤成纤维细胞内精氨基琥珀酸裂解酶(AL)的活性。疑为精氨酸血症时,应测肝、红细胞、白细胞精氨酸酶的活性。 6.基因分析 可以用分子遗传学方法进行DNA诊断的有OTC缺乏和CPS缺乏。
7.杂合子检出 可根据家系分析、蛋白负荷试验、基因分析或酶活性检查。
脑电图检查有异常脑波,有条件时做脑CT检查,其他常规检查有B超和X线等检查。

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